期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第4期文章

  • 染色体易位伴复发性流产五例

    例1女,29岁,因自然流产2次就诊.第1次怀孕5个月时自然流产,第2次孕70天超声检查未见胎心,后行清宫术.孕期无不良物质接触史.无类似家族史.细胞遗传学检查:经知情同意后抽取外周血淋巴细胞37℃培养72h,常规染色体制片,G显带核型分析,患者染色体核型为46,XX,t(6;12)(p23;q15),其丈夫核型未见异常(图1A).......

    作者：姜雨婷；朱越英；云馨；钱聪；于洋；刘彦红 刊期： 2017- 04

  • 染色体核型异常一家系两例

    先证者女,12天.因“反应差、吃奶少,哭声小10余天”入院.先证者为第2胎第2产,足月顺产,无宫内窘迫史,羊水Ⅱ度污染,出生时无窒息.母亲23岁,体检无特殊,父母为非近亲婚配,表型无异常,否认家族遗传病史.查体:前额突起,枕部后突,上腭弓高,下颌短小.呼吸46次/分.剧哭时口唇发绀,心音低钝.原始反射减弱,四肢肌张力正常.心脏彩超示:室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压;头颅CT示:双侧大脑半球白......

    作者：乐萍；张小珍；霍小春；黎文婷；郭智彬；陈卡 刊期： 2017- 04

  • 46,X,psu dic(X) (p11.2)伴原发性闭经一例

    患者女,20岁,因“生长发育迟缓8年,无月经来潮”就诊.8年前家长发现患者身高较同龄儿童低,但智力无明显障碍,未予重视.患者自14岁起出现乳房发育,但一直无月经来潮,亦无阴毛、腋毛生长.患者无头昏、头痛、恶心、呕吐、视力下降,无乏力、怕冷、浮肿,无多饮、多尿.既往无中枢神经系统感染及抽搐发病史,无手术外伤史.患者为第一胎,足月顺产,出生时体重、身长均正常,幼年生长发育无异常.患者母亲孕期无特殊用药......

    作者：何茜；罗建华；于瑞萍 刊期： 2017- 04

  • 染色体异常核型三家系六例

    家系1先证者,男,26岁,结婚2年妻子未孕.先证者表型、外生殖器发育无异常.夫妻为非近亲结婚,否认遗传病家族史.多次精液常规检查未检出精子.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个.先证者核型为46,XY,inv(1)(pter→p36.3∷q11→p36.3∷q11→qter)mat,见图1A;妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查未见异常,染......

    作者：刘淑兰；李琳 刊期： 2017- 04

  • 46,X,del(Y) (q11)伴原发性不育三例

    例1男,25岁.婚后2年未育.查体:身高170cm,体重55kg.第二性征发育不良,胡须、阴毛稀疏,双侧睾丸体积各6mL,质软.既往无腮腺、睾丸炎感染史.精液常规检查提示为无精子症.睾丸穿刺细胞学检查:未见各级生精细胞及精子,支持细胞100％.生殖激素检测:泌乳素0.37nmol/L(正常参考值0.18～0.70nmol/L),卯泡刺激素4.09U/L(正常参考值1.5～12.4U/L),黄体生成......

    作者：张浩；李磊磊；潘袁；耿冬峰；邓舒；刘睿智 刊期： 2017- 04

  • t(3;8)平衡易位一例

    患者女,39岁,G1P0,因“胚胎停育行人工流产1次,之后未避孕未孕1年余”来我院就诊.患者平素月经规律,量中.无痛经.B超示子宫及附件正常,双侧输卵管通畅.孕期无有害化学物质及放射线接触史.男方精液常规检查未见异常.双方表型及智力均正常.夫妇否认近亲结婚,无家族遗传史.细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取患者外周血2mL,肝素抗凝,淋巴细胞培养72h,常规方法制片,G显带,计数20个中期分裂......

    作者：陈小丽；李虹；蓝信强 刊期： 2017- 04

  • X染色体末端重排三例

    例1社会性别为女性,26岁,因婚后2年未孕就诊.面貌无特殊,无低发际、颈蹼,智力正常.月经史:16/37/60150,经量少.父母为非近亲婚配,否认家族遗传病和其他特殊病史.外院B超检查未见子宫,妇科检查提示子宫小、中位,患者拒绝接受B超检查.细胞遗传学检查:在征得知情同意后,抽取患者外周静脉血3mL,常规培养外周血淋巴细胞,72h后加秋水仙素终止细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带,计数20个中......

    作者：顾雷雷；朱瑞芳；杨滢；吴星；李照侠；何琳琳；张颖；史逸燕；薛原；李洁 刊期： 2017- 04

  • 46,XY,t(15;18)异常核型二例

    先证者男,30岁,表型正常.其妻第1胎人工流产,第2胎孕18+3周血清学筛查提示21三体高风险,风险值为1/30.夫妇非近亲结婚,否认接触放射性物质.孕19周时于我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺抽取羊水,进行产前诊断.......

    作者：张春晓；蓝信强 刊期： 2017- 04

  • t(2;21)伴异常妊娠一例

    患者女,30岁.第1次怀孕于孕50天手术流产;第2次怀孕孕中期血清产前筛查唐氏综合征风险率为1/217(≥1/270为高风险),孕18～22周拒绝行产前诊断,足月分娩一男婴,因轻度窒息,转入新生儿科治疗.患儿面部扁平,眼距宽;双手短粗,小拇指挠侧弯曲,双手掌纹呈通贯状.......

    作者：夏宁宁；蓝信强 刊期： 2017- 04

  • 47,XXY双胞胎同患尿道下裂

    患儿例1、例2为双胞胎男性,1岁,系第1胎,孕37周5天出生,因尿道下裂来我院就诊.父母否认近亲婚配,否认家族遗传史.例1身高83cm,体重10.5kg(居同龄儿第50到75百分位).面容无特殊改变,后发际不低,无颈蹼.心、肺、腹无异常.外生殖器检查:阴茎短小,尿道开口位于阴茎根部,双侧阴囊发育欠佳,睾丸可触及.智能检查:表情尚可,眼神灵活,反应灵敏,智力可.例2身高81cm,体重10kg(居同龄......

    作者：张庆勇；付爱红 刊期： 2017- 04

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