期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第3期文章

  • 48,XYYY/47,XYY/46,XY/45,X核型一例

    患儿男,42天.体重5.6kg,身长56.5cm,头围38.5cm,胸围39.5cm,前囟1.0×1.0cm,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音,小儿智能发育检查诊断:智力发展指数88(中下),运动发展指数85(中下).其母在孕16+2周时在本院做产前血清学唐氏综合征筛查,风险值为1:180,属唐氏综合征高风险.拒绝产前诊断.产后42天体检外周血细胞培养及染色体核型分析结果为:48,XYYY[42]/47,......

    作者：吕伟；王珍；张海平；高亮亮 刊期： 2012- 03

  • 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例

    患者37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.......

    作者：崔岚；宋学茹；姚静怡；史云芳；谢晓媛；岳胜；李晓洲；李岩；张颖；张秀玲；王梅洁；辛力 刊期： 2012- 03

  • 46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

    患者女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3......

    作者：欧明林；龚蔚蔚；陈洁晶；眭维国 刊期： 2012- 03

  • 46,XY,t(8;19)(q22;q13)一例

    患者男,27岁.其妻第1次怀孕,孕30天,无明显诱因阴道流血,量少,呈红色.B超显示胚胎发育正常,肌注黄体酮保胎3周,再次流血,B超显示子宫前位,宫腔内可见1个8mm×5mm孕囊,囊中未见胎芽,未见心系博动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.夫妇健康,非近亲结婚.......

    作者：蓝信强；赵锦桥 刊期： 2012- 03

  • 异常嵌合体二例

    例1男,24岁,农民.接触农药、食用菌,吸烟,少量饮酒;妻子,22岁,妇科检查正常,月经规律.孕两个月后胚胎停孕,流产后孕第2胎,因孕囊发育不良流产来我室进行染色体检查.夫妇表型、智力均正常,非近亲婚配.其妻孕期无不良毒物及放射线接触史,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:采集静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带染色体分析.......

    作者：宋洁；韩彦龙；王春涛；卜晓波 刊期： 2012- 03

  • 46,XX,t(1;9)伴闭经一例

    患者女,22岁,未婚.15岁月经初潮,现闭经1年来我院就诊.患者表型、智力正常.查性激素六项结果正常;B超检查示子宫偏小.细胞遗传学检查:取患者外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析.......

    作者：封纪珍；王亚凡；魏淑彦；李丽欣 刊期： 2012- 03

  • 46,X,t(X；8)伴原发性闭经一例

    患者女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型.......

    作者：王康英；涂海健；林华 刊期： 2012- 03

  • 白血病染色体复杂易位四例

    例1女,12岁.病初无诱因乏力,腹胀,左下腹包块,检查白细胞升高,诊断为慢性粒细胞性白血病,给予羟基脲治疗,病情平稳.此次因发热40d人院.查体:体温41℃,伴发冷、头晕、咽充血,双肺呼吸音稍粗,脾大(脐下7.5cm).血象检查:血红蛋白89g/L,白细胞计数25.8×109/L,血小板计数180×109/L;中性杆状0.10、分叶0.26、淋巴0.08、单核0.10、嗜碱性细胞0.04、原粒0.......

    作者：温莉娟；刘丽明；孟昭彦；刘薇 刊期： 2012- 03

  • 染色体整臂平衡易位两家系四例

    家系1先证者,女,28岁.结婚4年,3次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:......

    作者：李琳；吴淑站 刊期： 2012- 03

  • 15号环状染色体综合征一例

    患儿男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率＜4cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5kg,身高121.1cm,头围47.5cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2mL.无阴毛及腋毛......

    作者：蒋锐锋 刊期： 2012- 03

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