期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第3期文章

  • 复发性流产伴胎儿多发畸形一例

    患者女,33岁,G.P.,因不良孕产史3次就诊.首次妊娠于孕50天发现空孕囊,流产物染色体检查提示为46,XY.第2次妊娠孕20周发现胎儿心脏室间隔缺损、小脑畸形、唇裂畸形,选择引产.第3次妊娠孕3个月胎心消失.......

    作者：于洋；姜雨婷；扈聪；奚琦；耿冬峰；刘彦红 刊期： 2018- 03

  • 双罗氏易位一例

    患者女,60岁,聋哑人,有2次自然流产史,非近亲结婚,丈夫表型正常.女儿有1次自然流产史,核型为45,XX,rob(13;14)(q10;q10).细胞遗传学分析:签署知情同意书后,采集患者夫妇外周血3mL,常规淋巴细胞培养、制备核型、G显带(320～400条带水平),计数50个分裂相,分析10个.患者染色体核型为44,XX,rob(13;14)(q10;q10)×2,见图1,其丈夫核型正常.......

    作者：李云鹏；沙静；翟敬芳；王侠；吴杰斌；李敏；徐早春 刊期： 2018- 03

  • 46,XY,+13,der(13;13) (q10;q10)核型一例

    孕妇25岁,孕1产0.孕17周行孕中期唐氏筛查,提示21三体综合征高风险(1∶20).夫妻平素体健,非近亲结婚,否认家族遗传病史和接触毒害物质史.孕17上2周行产科常规多普勒彩超示:胎位头位,双顶径3.8cm(正常参考值:3.71～3.75cm),头围14.2cm(正常参考值:11.6～13.9cm),腹围11.3cm(正常参考值:10.1～12.0cm),股骨长2.3cm(正常参考值:1.94～......

    作者：何晶；姜雨婷；史青杨；奚琦；王瑞雪；刘睿智 刊期： 2018- 03

  • X染色体长臂微缺失一家系五例

    孕妇(图1,Ⅲ15)女,39岁,G2P1.第一胎足月顺产一子(Ⅳ10),现14岁,无特殊面容,身高170cm,体重52kg.主要表现为智力低下、夜盲.患儿双眼视力差,右眼视力0.4,左眼视力0.1.眼底:视盘界清,色可,视网膜青灰色,骨细胞样改变,中心反射可见,诊断为双侧原发性视网膜色素变性.患儿白天视力无异常,可自由活动,晚上视力差,需借助手电光外出活动.患儿双侧隐睾,11个月时因右侧睾丸坏死行......

    作者：纪霞；王燕；谢金芳 刊期： 2018- 03

  • 新发平衡性染色体复杂重排t(4;7;14)伴不良孕史一例

    患者女,年龄24岁,表型正常,无智力低下、发育畸形等症状.结婚3年,因不良孕史(生化妊娠1次,胚停1次)来我院就诊.女方月经规律,内分泌检查,妇科检查以及优生四项检查均无异常.男方精液常规检查正常,AZF基因检测未见缺失.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取夫妻双方外周血各3mL,肝素抗凝,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下观察并分析30个中期分裂相......

    作者：尹婷；郑安舜；王雷雷；章荣；王绪云；周保成；顾莹 刊期： 2018- 03

  • 产前诊断新发胎儿罗伯逊易位伴微缺失一例

    孕妇女,39岁,孕2产1,第1胎已13岁,表型和智力正常.本次妊娠因高龄行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体检查.羊水染色体核型为46,XY,rob(13;22)(q10q10)(图1),胎儿父母外周血染色体核型正常.胎儿羊水培养物经AffymetrixCytoScan750KArray基因芯片检查结果为22q13.1(37879471～38118221)×1,即22q13.1发生缺失,缺失片段大小约23......

    作者：曾艳；张丽芳 刊期： 2018- 03

  • 无精子症伴46,X,idic(Y) (q11.22)二例

    例1男,30岁,结婚3年,未避孕其妻未怀孕,遂来我院就诊.查体:身高168cm,智力正常.男性第二性征发育正常,两侧睾丸大小及附睾亦无异常.3次精液检查分析:离心找精,20个高倍视野均未见精子.性激素五项检查:促卵泡激素、促黄体生成素、雌二醇及泌乳素正常,睾酮36.54nmol/L(男性正常参考值:4.96～32.03nmol/L).......

    作者：莫美兰；吴彤华；叶丽君；林奇；沈树秋；尹彪；张佳仕 刊期： 2018- 03

  • 46,XY,t(10;18;21)(q22;q11.2;q11.2)一例

    患者男,31岁,表型、智力正常,因不育就诊.精液常规检查为重度少弱精,并排除逆向射精.细胞遗传学检查:签署知情同意书后抽取患者外周血2～3mL,肝素钠抗凝,淋巴细胞培养,常规制备染色体、显带,分析30个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(10;18;21)(q22;q11.2;q11.2)(图1).Y染色体微缺失检查:外周血淋巴细胞提取DNA,荧光定量PCR方法对Y染色体AZF基因家族AZFa、......

    作者：陈莉莎；于月新；邹朋书；陈霞慧；马明 刊期： 2018- 03

  • 荧光原位杂交联合染色体核型分析鉴定45,X/47,XYY嵌合体一例

    患者男,19岁,未婚,尿道下裂术后14年到我院复诊.父母为非近亲婚配,其母孕期及分娩过程无异常,出生时父母年龄分别为28岁及25岁.患者外貌及智力无异常.查体:身高160cm,体重73kg,男性外观,面部多痣,有胡须,喉结发育正常,无颈蹼和肘外翻,有腋毛,阴毛为男性分布,阴茎长约5cm,阴茎腹侧及阴囊正中偏右可见手术疤痕(图1).左侧阴囊内可触及睾丸,直径约2.5cm,质地较硬,右侧阴囊空虚.双侧......

    作者：李翠；赵明刚；贺芳；李旭；王翔 刊期： 2018- 03

  • 46,XY,t(7;13) (q34;q22) 一例

    患者男,27岁,其妻孕2产0,两次均于孕50+天胎停育,夫妻双方来我院就诊.细胞遗传学检查:在夫妻双方知情同意下取双方外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析.患者核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q34∷13q22→13qter;13pter→13q22∷7q34→7qter)(图1),其妻核型为46,XX.患者父母拒做外周血染色体检查.......

    作者：封纪珍；魏淑彦；杨会欣；李天洁 刊期： 2018- 03

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