期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第5期文章

  • 46,XY,der(5)t(2;5) (p23; p15.1)pat 一例

    患儿男,6个月,系第1胎足月顺产,出生体重2550g.生后发现体重增长慢,喂养困难,喉鸣,四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,有先天性心脏病.母亲孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.分娩前3天自觉胎动少.父亲28岁,母亲26岁,无遗传病家族史.查体:体形瘦小,体重3050g.头围41.5cm,前囟1.6cm×1.6cm.四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,一直平卧,不能呀呀学语,眼不追物.......

    作者：方芳；张艳华；赵丽娟 刊期： 2011- 05

  • 10号染色体臂内倒位伴无精症一家系两例

    患者男,25岁,因婚前检查来我院就诊.体格检查发现双侧输精管缺如,睾丸发育正常,精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常.父母体健,两个胞妹表型正常,其母亲无不良妊娠史.......

    作者：史彩虹；刘芳；王厚照；周友泉 刊期： 2011- 05

  • 性染色体与常染色体平衡易位四例

    例1男,28岁.结婚2年,妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:先证者表型正常,外生殖器发育无异常.精液常规检查:精于计数:0.05×109/L,活动精于极少.其妻月经不规律,周期45～60d;妇科检查未见异常;优生四项检查(TORCH)无异常.......

    作者：衡雪源；李琳 刊期： 2011- 05

  • 染色体异常伴习惯性流产四例

    例1女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45～60d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q23......

    作者：徐新立；刘存；韦玮；刘飞；张桂香 刊期： 2011- 05

  • 44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色体异常一例

    患者女,29岁,因结婚4年不孕来我院就诊.患者15岁月经初潮,月经规律.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高148cm,肢体匀称,乳房发育正常,外生殖器也无畸形,激素在正常女性参考值范围内,B超显示子宫、输卵管、卵巢均未见异常,监测排卵可见卵泡发育和排出.家系调查:患者父母为表亲结婚,结婚多年才生育.患者有1个哥哥,已结婚多年,妻子未孕.......

    作者：徐珊珊；郑立新；王柏贤 刊期： 2011- 05

  • 智力低下及先天畸形患儿的细胞遗传学分析

    对象与方法1162例智力低下及先天畸形患儿为2000年1月至2009年12月来自我院儿科、遗传咨询门诊、病残儿鉴定及住院患者,年龄1d至14岁,其中男875例、女287例.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3～5个核型,异常者加倍计数与分析.......

    作者：戴美珍；陈雪娇；章鸯；章卫国 刊期： 2011- 05

  • 一例伴有46,XY,t(8;8;21)(q22;q12;q22)急性髓系白血病的临床和实验研究

    患者男,74岁,因全身皮肤瘀点、瘀斑1周于2007年4月来我院就诊.查体:神志清楚,全身皮肤散在瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾不肿大,胸骨有压痛.血常规:血红蛋白123g/L,白细胞3.8×109/L,血小板10×109/L;外周血分类:原始十幼稚细胞0.32.......

    作者：沈娟；吴亚芳；潘金兰；张傻；王勇；白淑潇；陈苏宁；薛永权 刊期： 2011- 05

  • 两个新的RHD等位基因的分子研究及家系分析

    目的对新发现的2个RHD等位基因进行分型,并对其家系成员进行分型研究.方法应用单克隆抗体检测Rh血型抗原.对新发现的等位基因再用基因分型技术检测RHD基因型,扩增先证者及家系成员RHD基因10个外显子,作直接测序分析；并用序列特异性引物聚合酶链反应(sequencespecificprimer-polymerasechainreaction,PCR-SSP)技术检测先证者2的家系成员.结果2例先证......

    作者：徐华；吴大洲；刘孟黎；叶世辉；王满妮；贺晨；章迪 刊期： 2011- 05

  • 新等位基因HLA-B*40:96的确认及家系遗传

    目的鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因,调查该基因的家系遗传情况.方法应用LuminexDNA杂交流式分型技术进行HLA分型,发现1例HLA-B位点反应格局异常,采用DNA测序分型技术进行新等位基因鉴定并对该基因的先证者进行家系调查.结果DNA序列确定为一个新HLA-B等位基因序列,与同源性高的HLA-B*40:06:01相比......

    作者：朱传福；张毅；庄云龙；宋永红；刘艳；聂向民 刊期： 2011- 05

  • t(6;8;22)复杂易位一家系四例

    先证者(Ⅱ6)女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.......

    作者：王晓旭；赵运胜 刊期： 2011- 05

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