期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第3期文章

  • 4p中间缺失并fra(X)综合征致重度智力低下一例

    患者女,5岁,第1胎,剖宫产儿.出生时无窒息,人工喂养.1岁时独立行走,能喊爸、妈.2岁时患支气管淋巴结核已治愈.患儿反应迟钝,智力低下,语言发育差,5岁仍不能说完整句子.......

    作者：李菊香 刊期： 1999- 03

  • 45,X/47,XXX/46,XX一例

    患者女,30岁.因婚后6年不孕就诊.查体:身高148cm,体重53kg,智力正常,眼距宽,小颌,后发际低,颈蹼,盾状胸,双侧乳房发育尚可,乳头小而内陷,肘外翻.20岁月经初潮,周期3～4个月,量少.妇科检查:外阴幼稚型,阴道窄小,长约6cm,宫颈短小,子宫前位,稍小,双侧附件正常.......

    作者：孙静华；潘力；王敬先；杜欣莹 刊期： 1999- 03

  • 染色体平衡易位一家系五例

    先证者女,27岁,怀孕4次,均在孕2～3月流产.患者表型正常,无特殊病史,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史.妇科检查无异常.其丈夫体健,精液检查正常.......

    作者：陈丙玺；朱国明；卢勇；魏农；郭辰虹；龚瑶琴 刊期： 1999- 03

  • 一例t(13;21)罗伯逊易位

    患者女,28岁.因结婚3年,妊娠2次,均于孕2+月时自然流产而就诊.智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为45,XX,t(13;21).丈夫核型正常.......

    作者：陈峰 刊期： 1999- 03

  • 三个Y染色体长臂部分缺失家系

    家系1先证者,男,32岁,因其妻有异常妊娠史就诊,第1胎足月产1畸形男婴,产后2小时死亡;第2胎孕40天自然流产;第3胎足月分娩1男婴,患脑性瘫痪.......

    作者：姜淼；韩维田；刘广兴；于萍；于秀丽 刊期： 1999- 03

  • 一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系

    先证者(Ⅲ8)社会性别女,23岁,因月经未来潮就诊.染色体核型为47,XY,+mar.体检见乳房发育,无胡须,略有喉结.外生殖器异常,阴毛呈女性化分布,阴蒂长1.5cm,前端呈龟头状,无孔,双侧大阴唇较大,分别含3cm×2.5cm×1cm大小包块,质较软,无压痛,活动;小阴唇小,有尿道孔,无阴道.......

    作者：李运星；唐瑟 刊期： 1999- 03

  • 肝癌组织GSTM1基因的缺失突变

    目的探讨在肝癌发生的过程中谷胱甘肽S-转移酶M1基因(glutathioneS-transferase,GSTM1)基因是否发生缺失突变.方法应用PCR技术检测46对肝癌组织和癌周肝组织的GSTM1基因型.结果肝癌组织GSTM1空白基因型的频率为78.26%,癌周肝组织则为65.22%(P＜0.05).6例肝癌组织的GSTM1空白基因型由癌周肝组织的非空白基因型转变而成,占13.04%.根据Har......

    作者：边建超；沈福民；王金兵；陈公超；张宝初；吴燕 刊期： 1999- 03

  • 核酶抑制端粒酶活性的实验研究

    目的为有效切割肿瘤细胞端粒酶RNA组分使端粒酶活性降低,从而使细胞不能维持端粒长度而在有限分裂后进入凋录和真核表达质粒,检测了核酶对端粒亡.方法设计并合成了针对端粒酶RNA组分的锤头状核酶基因,构建了该核酶基因的体外转酶RNA组分的体外切割效力和对HeLa细胞端粒酶活性的抑制效力.结果该核酶对端粒酶RNA组分的体外切割效率达到60%左右.导入HeLa细胞后使端粒酶活性降至原来的1/8～1/10,细......

    作者：屈艺；欧阳雪松；刘菽秋；彭晓东；刘柏林 刊期： 1999- 03

  • 云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型

    目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的G6PD基因突变型,统计大理市白族G6PD缺乏症发生率及基因频率,以了解分子进化和民族起源,并为G6PD缺乏症的防治提供理论依据.方法用错配碱基PCR/RE、PCR-SSCP、ARMS法和DNA序列分析等检测G6PD基因点突变.结果经DNA序列分析确认,首次在白族人群中发现G6PDG1388A,发生率42%、G1376T发生率21%、A95G发生率6%;在......

    作者：蒋玮莹；杜传书；段山；马丽；杨利文；刘春；陈路明；林群娣 刊期： 1999- 03

  • 中国汉族群体和德国群体FES基因座的遗传多态性研究

    目的了解中国汉族群体与德国群体人类c-fes/fps原癌基因座(FES)的遗传多态性,获得中国汉族和德国群体FES基因座的群体遗传数据.方法EDTA抗凝血样采自311名无血缘关系的中国汉族个体和123名无血缘关系的德国个体.Chelex法提取DNA.PCR扩增样本DNA,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列.结果在中国汉族群体中FES基因座存在9个等位基因,等位基因频率均以......

    作者：吴谨；侯一平；李英碧；M.Prinz； M. Staak 刊期： 1999- 03

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