期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第4期文章

  • 46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例

    患者男,30岁,结婚5年,其妻生育2胎,第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折.第2胎为先天性右足内翻,并伴有智力障碍,虽经矫形手术,但至今已2岁,仍不能独自行走.患者表型、智力正常,无有害物接触史.患者兄弟2人,弟弟未婚,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史.......

    作者：李永赞；李霞；玛依努尔·尼亚孜；陈亮 刊期： 2005- 04

  • 染色体平衡易位五例

    例1女,27岁,结婚4年共孕两次,均于孕8～10周无明显诱因自然流产.夫妇表型及智力正常,无毒物及放射性物质接触史,无烟酒嗜好,非近亲婚配.......

    作者：朱燕英；陈晓东；陶志华；郑廷迪；温秀姝 刊期： 2005- 04

  • 男性染色体异常三例

    例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)区域微缺失筛查:采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点(sequencetaggedsites,STS)位点:AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd......

    作者：涂向东；张宝珍 刊期： 2005- 04

  • 46,XY,inv(9)(p11;q13)一例

    患者男,25岁,结婚1年,其妻第1次妊娠,孕32周例行产前检查时,B超示胎儿脐带膨出,腹壁缺损,肠外翻.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,无致畸因素接触史.......

    作者：王海燕；孙黎；陈英剑 刊期： 2005- 04

  • 18号与其他常染色体平衡易位四例

    例1女,32岁,婚后6年自然流产5次,均于孕70～90天无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术.孕期无毒物接触史及其他感染史.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.妇科检查未见异常,ABO、Rh及其辅助检查均无异常.......

    作者：王凤菊；陈双峰；刘伟 刊期： 2005- 04

  • 染色体核型异常八例

    例1女,23岁.结婚3年怀孕2次,第1次妊娠4个月时,B超检查示妊娠囊为空囊,第2次妊娠3个月时自然流产,否认孕期有感染和有毒物质接触史.查体:患者表型及外生殖器均正常.外周血淋巴细胞培养染色体检查,G显带,染色体核型为46,XX,t(1;10)(q42;q11).......

    作者：余小平；朱俊真；郭文朝；高健；王英荣；梅冰 刊期： 2005- 04

  • 上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性

    目的对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性.方法191名正常上海人的基因组DNA经EcoRⅠ/B1nⅠ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段用KpnⅠ酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数.结果在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22～34kb......

    作者：张宇舟；孙顺昌；吴华成；樊绮诗；宋永建；于文；Marc Jeanpierre；J.Andoni Urtizberea 刊期： 2005- 04

  • 光谱核型分析检测人未受精卵细胞非整倍体

    目的建立光谱核型分析检测人未受精卵细胞非整倍体的方法.方法取试管婴儿术后成熟未受精卵细胞,固定后行光谱核型分析,检测卵细胞各染色体的核型情况.结果64%的卵细胞核型正常,36%的卵细胞为非整倍体,其中22%为同源染色体不分离,14%为姐妹染色单体非平衡性过早分离.结论光谱核型分析可用于检测卵细胞各条染色体的异常.同源染色体不分离和姐妹染色单体非平衡性过早分离均参与了卵细胞非整倍体的产生.......

    作者：陈雯；朱桂金；Liselotte Mettler 刊期： 2005- 04

  • Caspase 9及其相关分子基因表达水平改变对同型半胱氨酸内皮凋亡的影响

    目的了解caspase3信号传导通路中上游分子Bcl2、细胞色素c(cytochrome-c)、caspase9在同型半胱氨酸作用下的人脐静脉血管内皮细胞内的mRNA及蛋白表达水平的改变,揭示线粒体参与信号传导链在caspase3所介导的内皮细胞凋亡过程中的作用.方法培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度同型半胱氨酸作用于细胞后,用逆转录-聚合酶链反应及Western印迹分别检测各分子基因及蛋白表达水平......

    作者：张霁；王玉芳；梁伟波；吕梅励；李英碧；吴谨；侯一平 刊期： 2005- 04

  • 先天性多数牙齿缺失家系 PAX9基因两个新突变功能的初步研究

    目的对成对盒基因(pairedboxgene,PAX)PAX9两个新突变109(InsG)及139(C→T)分子生物学功能及与先天性多数牙齿缺失的发病机理进行初步探讨.方法分别以先天性多数牙齿缺失家系A[109(InsG)]、家系B[139(C→T)]中患者及健康成员基因组DNA为模板,PCR扩增PAX9基因DNA结合域序列(paireddomain,PD),构建原核表达质粒GST,进一步在大肠杆......

    作者：赵计林；陈扬熙；鲍朗；吴拓江；周力 刊期： 2005- 04

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