期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第5期文章

  • 男性染色体异常核型四例

    例1男,26岁,结婚多年未育.体格健壮,非近亲婚配,表型及智力正常.精液常规检查:精子数量5×10~6/mL(正常值:).采用多重PCR技术检测Y染色体AZF区域AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd区sY1528个序列标签位点(sequencetaggedsites,STS)及件别决定基因(sex-deternini......

    作者：涂向东；曾健；王志红；丛学文；董荔红 刊期： 2009- 05

  • 染色体核型异常14例

    例1男,27岁.其妻孕19周B超显示胎儿脐膨出而引产.患者染色体核型为46,XY,inv(3)(p14q13).其妻核型正常.......

    作者：张颖；朱海燕 刊期： 2009- 05

  • 46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反复流产一例

    患者男,25岁,因其妻反复流产而来我院就诊.查体:患者身高182cm,体重74kg,表型及智力发育均正常,精液常规检测也正常,非近亲婚配.患者妻子曾怀孕4次而均于50多天流产,否认孕期感染及不良接触史,妇科检查子宫附件均正常.......

    作者：王朝祥；关长吉 刊期： 2009- 05

  • 79例原发闭经患者的染色体核型分析

    我室自2000年以来,对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析,现将结果报告如下.......

    作者：陈武斌；张华坤；罗福薇；耿茜；甘万霞；李芳；古艳；谢建生 刊期： 2009- 05

  • 平衡易位携带者生育智力低下儿一例

    先证者男,38岁,因妻生育一智力低下儿来我科就诊.自述结婚9年,其妻孕1产1,足月产,患儿智力低下,无特殊面容,行走困难,易骨折.语言表达能力差,其它未见异常.......

    作者：王瑞丽；王成东；牟倩；孙静华；王敬先 刊期： 2009- 05

  • 染色体平衡易位核型10例

    例1女,27岁,表型、智力正常.婚后2年自然流产2次,均发生孕40～50d.患者血清TORCH系列检查及妇科检查均无异常,丈夫精液常规正常,双方均无有害物质接触史.夫妇非近亲结婚,家族中无类似病史,患者有一弟结婚后已正常生育.......

    作者：管立学；高丽；李海波；王敬先；王瑞丽 刊期： 2009- 05

  • 假双着丝粒X染色体伴原发性闭经一例

    患者女,20岁,因原发性闭经而就珍.体查:身高158cm,外表及智力正常,身体健康,外生殖器幼稚,阴道口潮红,棉签探阴道通,无阴毛,腋毛,乳房未发育;性激素测定结果:促卵泡生成激素(FSH)值高,雌二醇(E2)值低于正常值;B超检查:子宫幼小,卵巢发育差.......

    作者：冯治；李新乐；韦振邦 刊期： 2009- 05

  • 11种染色体畸变的临床表现与细胞遗传学分析

    例1男,27岁,表型正常,其妻孕50天自然流产1次.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(2;12)(2qter→2p14::12q24→12qter;12pter→12q24::2p14→2pter),拒绝家系调查.......

    作者：姚娟；张甦；沈国松；卢宝庭 刊期： 2009- 05

  • 新生复杂染色体重排一例

    患者女,39岁,汉族,孕4产0,此次孕16周,因唐氏筛查显示高危值[21三体:1/132(参考值......

    作者：张艳亮；戴勇；涂植光；李启运；曾君；林绣华；张丽；刘士龙；欧阳志斌 刊期： 2009- 05

  • 罕见染色体平衡易位两例

    例1男,35岁.因其妻在妊娠3～4月共死胎6次而来我所行染色体检查.其妻间歇性接触油漆,有两个哥哥和1个姐姐,均生育正常,其母亲流产2次.......

    作者：马红英；韦华；王瑞瑜；林美娜；黄慧珊；李焱文 刊期： 2009- 05

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