期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第3期文章

  • 染色体复杂性平衡易位一例

    患者男,41岁,因婚后8年不育就诊.患者智力正常,身高172cm,15岁遗精,第二性征发育正常,夫妻双方体健,否认有害物质及放射线接触史.精液常规检查示精子偶见(参考值:150×106/mL或更多),行睾丸穿刺见少量精原细胞及死精子.Y染色体微缺失显示结果正常.细胞遗传学检查:患者签署同意书后,抽取外周血行淋巴细胞培养、制片、G显带,患者核型为46,XY,t(8;9)(q13;p22),invin......

    作者：祁妍华；鲍翠霞；吴红 刊期： 2016- 03

  • 维吾尔族罗伯逊易位型21三体综合征四例

    例1男,5岁,维吾尔族.因语言能力差就诊.21三体面容.听力正常,语言表达能力差.患儿父母表型正常,非近亲婚配.否认类似家族史.母亲G2P1,第一胎为孕3个月流产,患儿为第二胎,顺产.怀孕时父亲25岁,母亲20岁.患儿母亲孕早期否认有害物质接触史.细胞遗传学检查:外周血染色体G显带:先证者核型为46,XY,rob(13;21)(q10;q10),+21,其母亲核型为45,XX,rob(13;21)......

    作者：徐滨；加米拉·热扎克；夏燕；刘翛然；韩锐；段玲 刊期： 2016- 03

  • 46,X,i(X)(q10),t(2;9)(q31;q34),21pstk+一家系

    先证者女,16岁,因原发闭经就诊.查体:身高133cm,体型稍胖,面容及四肢发育正常,智力正常.妇科检查:双侧乳房发育不良,外阴毛发稀少.B超检查显示子宫大小2.3cm×2.0cm×0.9cm,为始基子宫,双侧卵巢未触及.内分泌激素检查:生长激素2.277nmol/L(正常参考范围2.617～171.28nmol/L);促卵泡成熟素122.19U/L(正常参考范围:绝经期16.74～113.59U......

    作者：黄晓荣；朱小东；陈燕红；谢志雄 刊期： 2016- 03

  • 染色体平衡易位两家系四例

    家系1先证者,男,36岁,结婚11年,妻子第1次妊娠40天自然流产;第2次妊娠于40天胚胎停止发育,至今已9年未怀孕.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.妻子月经规律,经宫腔荧光造影检查示双侧输卵管阻塞,其余妇科检查、优生四项检查未见异常,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析......

    作者：苏京荣；李琳 刊期： 2016- 03

  • 荧光原位杂交技术检测双非整倍体48,XXX,+21一例

    患儿女,19天,系第2胎第1产,以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产,出生体重2700g.因“发热,疑似唐氏综合征”收住我院.查体:眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征(图1);外生殖器为女性.患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常.生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史.外周血染色体G显带核型分析:经监护人签署知情同意书后抽取患儿外周血2～3mL,肝素钠抗凝,淋......

    作者：赵明刚；李婧；贺芳；王翔 刊期： 2016- 03

  • t(2;3)(q35;p21)平衡易位一家三例

    孕妇34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1/120高风险”来我院行产前诊断,孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46,XY,t(2;3)(q35;p21)(图1).孕妇已育有一表型正常男婴.夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史、流产史.签署知情同意书后抽取夫妇及其儿子外周血2mL,肝素抗凝,进行外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.孕妇染色体核型为46,XX,t(2;3)(q3......

    作者：刘洁；左娟；朱瑾；李朝晖 刊期： 2016- 03

  • 46,XY,t(1;16)(q32;p13.3)一例

    患者男,32岁,婚后妻子第1次妊娠60+天阴道流血,B超显示胚胎停止发育;间隔9个月后第2次妊娠60+天,胚胎停止发育.孕期无有害物质及放射线接触史,未服药.查体:身高176cm,体重69kg,智力正常,第二性征发育正常,精液常规检查正常,夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:签署知情同意书后抽取夫妻外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,显微镜下计数20个分裂相,分析5个分裂相,患者核型......

    作者：张超；曲志杰 刊期： 2016- 03

  • F10基因Val298Met纯合突变导致的重型遗传性凝血因子X缺陷症家系分析

    目的对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅹ(coagulationfactorⅩ,FⅩ)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨F10基因突变与表型的关系.方法应用ELISA法检测先证者及家系成员的FⅩ抗原(FⅩantigen,FⅩ∶Ag),一期凝固法检测其凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APT......

    作者：金艳慧；郝秀萍；程晓丽；杨丽红；陈怡；谢海啸；王莹宇；王明山 刊期： 2016- 03

  • 一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析

    目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病(megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts,MLC)患儿临床特征与MLC1基因突变情况,为其家庭提供遗传咨询.方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA,对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序.结果患儿生后出现头围异常增大,运动认知落后,头颅MRI示双侧大脑半球白质......

    作者：陈小璐；曲海波；喻韬；罗蓉 刊期： 2016- 03

  • 七例Waardenburg综合征患者基因突变分析

    目的对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Polyphen2预测非同义SNP对蛋白质功能的影响.结果共检测到7个突变位点,分别为c.649-651delAGA(p.R217del)、c.72delG(p.G24......

    作者：郝子琪；周永安；李鹏丽；张全斌；李娇；王鹏飞；栗向韶；冯永 刊期： 2016- 03

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