期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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宁波地区2374例不良孕育妇女的染色体分析
我们对1998年6月至2005年11月期间宁波地区2374例不良孕育史女性的染色体检查结果进行了分析,以证实在辅助生育前对有不良孕育史的女性进行常规的染色体检查的必要性.......
作者:赵雅云;周惠耕;鲁莉萍;孙亦婷 刊期: 2007- 01
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3233例遗传病患儿染色体细胞遗传学分析
为了解近20余年来武汉地区小儿遗传病的发生情况,我们对1979年至2005年3233例患儿的染色体进行了细胞遗传学检查,现将结果报告如下.......
作者:尉庭华;唐芳;冷培;虞涛 刊期: 2007- 01
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产前诊断18号部分三体综合征一例
患者女,28岁,孕23周,曾有两次早期自然流产史,孕期无不良因素接触史,夫妇双方非近亲婚配,双方表型和智力正常.......
作者:许平;曾艳;俞信忠;范佳鸣;钱磊 刊期: 2007- 01
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46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例
患者女,22岁,自然流产2次.患者无明显诱因均于孕2月余自然流产.夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配.......
作者:方为群;陶万林;谭琼珍 刊期: 2007- 01
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女性染色体异常核型七例
例1女,28岁,结婚3年孕3次,每次均为孕2个月左右不明原因自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.......
作者:涂向东;张宝珍 刊期: 2007- 01
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21三体患儿合并inv(9)一例
患儿女,出生5个月,系第1胎第1产,足月顺产.出生时体重3100g,身长52cm,会哭.患儿出生时父亲26岁,母亲25岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.查体:先天愚型面容,眼距宽,耳位低,鼻梁扁平,吐舌,通贯掌.营养发育差,反应迟钝,应答能力差.心前区可闻及收缩期6级杂音,心脏B超示:先天性心脏病,室间隔缺损(膜周型),卵圆孔未闭,三尖瓣返流(轻度),肺动脉高压(中度).......
作者:李琳 刊期: 2007- 01
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常染色体核型异常两例
例1女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产.否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚.查体:患者表型正常.......
作者:王凤菊;刘伟;陈双峰 刊期: 2007- 01
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罗伯逊易位一家系
患者女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查.夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚.......
作者:关长吉;王格;韩维田;李学付;王彦 刊期: 2007- 01
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62例胚胎停育绒毛染色体核型分析
胚胎停育是指因孕卵缺陷或母体存在不利妊娠的因素,导致妊娠早期胚胎死亡的一种病理性妊娠.我们对62例胚胎停育患者进行了绒毛组织的细胞遗传学核型分析.......
作者:赵丽娟;许红;张丽娟 刊期: 2007- 01
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染色体核型异常一家系两例
患儿男,出生3天,38+6周孕顺产,体重3500g,眼距宽,鼻梁塌,耳位低,耳廓小,中指和小指各只有两个指节,草鞋足,脚底发绀,肌张力低,脐疝.......
作者:何生燕;任洪进;李丽莎;宁郁玲 刊期: 2007- 01
动态资讯
- 1 46,XX男性性反转综合征四例
- 2 Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例
- 3 基诺族、毛南族和佤族人类白细胞抗原C等位基因及Ⅰ类区域内 C-B和 A-C-B 单倍型的分布特征
- 4 胎儿染色体异常相关因素分析
- 5 染色体平衡易位两例
- 6 Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与载脂蛋白E基因多态性关系的研究
- 7 10例结节性硬化症基因突变分析及产前诊断
- 8 基因芯片筛查哮喘患者外周血CD4+T细胞差异表达基因
- 9 正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者内皮脂酶基因启动子-384A》C多态性的研究
- 10 染色体整臂平衡易位一家系两例
- 11 48,XXXY, t(4;20)伴尿道下裂一例
- 12 母婴结局良好的胎盘间叶发育不良一例
- 13 再次介入性产前诊断在当前形势下的临床应用价值
- 14 罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例
- 15 巴德-毕氏综合征肥胖的分子病理学基础及研究进展
- 16 21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究
- 17 中国人NAD(P)H:醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
- 18 PCSK9基因E670G位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病罹病风险及脂代谢的相关性研究
- 19 一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交
- 20 12q部分三体综合征二例