期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第4期文章

  • 46,XX男性一家系两例

    先证者社会性别为男性,25岁,因睾丸发育不良就诊.查体:身高155cm,体重55kg,皮肤细腻,无胡须,乳房无发育,阴毛呈男性分布、稀疏,阴茎发育良好,双侧睾丸明显小于正常,约6mL,质软,双侧输精管均可触及.自述有遗精现象,遗精量少,多次精液常规检查均未见精子.性激素检查:催乳素1.70nmol/L(正常男性参考值0～0.68nmol/L),孕酮33.39nmol/L(正常男性参考值8.58～2......

    作者：宁玻；李琳 刊期： 2012- 04

  • 46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴继发闭经一例

    患者女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160cm,体重45kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳.......

    作者：李朝晖；左娟；朱瑾 刊期： 2012- 04

  • 伴有t(11;14)染色体易位的多毛细胞白血病一例

    患者男,71岁.因进行性脾大3年,体重下降3个月于2004年9月来我院就诊.查体:浅表淋巴结不大,心、肺未见异常,肝脏肋下末及,脾大(Ⅰ线20cm、Ⅱ线25cm、Ⅲ线8cm)、质韧、缘钝、无触痛,双下肢无水肿.血常规:白细胞43.1×109/L,中性粒细胞2％,淋巴细胞20％,单核细胞7％,毛细胞71％;血红蛋白103g/L;血小板计数59×l09/L.肝、肾功能无异常.腹部核磁共振:肝脏表面光滑......

    作者：马亮亮；方美云；荆源；彭洪菊；关敬范 刊期： 2012- 04

  • 45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例

    患者男,25岁,结婚1年未避孕未育.智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中.吸烟史10年,量约8～10支/d.无家族遗传病史,既往史无特殊.父母表型正常,非近亲婚配.其妻表型正常,月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.查体:患者身高163cm,体重82kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12mL,质地软.......

    作者：武婧；高久春；姜雨婷；董媛；杜日成；韩荣荣；刘睿智 刊期： 2012- 04

  • 染色体核型异常五例

    例1男,32岁,结婚3年,无精症.夫妻双方体健,妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史,妇科检查未见异常.外周血染色体检查提示患者核型为46,XY,t(2;19)(2pter→2q37∷19q13→19qter;19pter→19q13∷2q37→2qter),见图1.妻子染色体核型正常.......

    作者：邱惠国；侯喜琴；林晖；赵军；韩璐；宋秀宇 刊期： 2012- 04

  • Wolf-Hirschhorn综合征一例

    患儿女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保胎.......

    作者：赵丽娟 刊期： 2012- 04

  • 染色体平衡易位三例

    例1女,29岁.结婚4年,妊娠2次均于2月左右胚胎停止发育.月经不规律,月经周期2～3月一次.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查未发现异常.内分泌检查:孕酮:761.29nmol/L(正常女性参考值4.77～44.52nmol/L),雌二醇:977.39pmol/L(正常女性参考值3.67～587.2pmol/L);其......

    作者：孙琳；李琳 刊期： 2012- 04

  • 45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例

    患者男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10mL,右10mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4mL,色灰白,液化时间20min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81g/L(正常参考值:0.87～3.95g/L);酸性磷酸酶66.48U/次射精(正常参考值＞2......

    作者：方俊宇；郑立新；徐珊珊 刊期： 2012- 04

  • 染色体复杂易位核型一例

    患儿男,11天,因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科.患儿为第1胎足月顺产,出生时有窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史,无家族遗传病史.查体:患儿头颅血肿;新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭.其面貌、外生殖器官均无明显异常.CT检查有先天性心脏病:室间隔缺损(肌型)、房间隔缺损(中央型);喉腔平扫未见明显异常.......

    作者：刘翎；向萍霞；冷培；肖涤 刊期： 2012- 04

  • Del(X)(q23)伴闭经三例

    例1女,20岁.原发闭经.查体:身高178cm,体重64kg,双乳房发育TannerⅡ期,外阴发育差,无阴毛,阴道深约4cm.B超示:子宫小,测值为19mm×8mm×16mm,子宫内膜显示不清;右卵巢测值为15mm×14mm,左卵巢未探及.抽取静脉血检查激素水平:垂体泌乳素0.38nmol/L(正常女性参考值0.08～1.00nmol/L);雌二醇30.01pmol/L(正常女性参考值3.67～5......

    作者：王素芹；李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2012- 04

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