期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第6期文章

  • 46,XX,t(7;13)伴习惯性流产一家系三例

    先证者女,26岁,结婚3年,自然流产3次.于第3次流产1年后就诊.第1胎孕50+天自然流产;第2胎孕50天不全流产,行清宫术;第3胎孕40天,自然流产后行清宫术.查体:外阴正常,宫颈轻度糜烂,子宫前倾、大小正常,附件右侧厚(++),左侧厚(+).月经周期正常.......

    作者：田佩玲；陈平乐；杨卫 刊期： 2002- 06

  • t(11;18)(q11;q23)一家系

    先证者男,30岁,表型正常.婚后3年,其妻怀孕5次,均在孕2～3个月自然流产,妇科检查正常.夫妇非近亲结婚.患者外生殖器正常.精液检查精子数量正常.细胞遗传学检查:外周血细胞染色体观察,常规外周血淋巴细胞培养,G显带分析30个细胞,先证者核型为46,XY,t(11;18)(11pter→11q11∷18q23→18qter;18pter→18q23∷11q11→11qter),其妻染色体核型正常.......

    作者：刘静宇；王晓然；曾宪录；张传善 刊期： 2002- 06

  • 罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例

    先证者女,8岁,因智力低下就诊.患儿系第1胎第1产,足月剖腹产,出生体重2600g.查体:体重21kg,身高1.23m.呆滞面容,口齿不清,眼距不宽,眼裂小,双眼内斜视,鼻塌,上腭高,耳位正常,发际不低,无颈蹼,双乳距稍宽.心肺无异常,双肘不外翻,外生殖器发育正常.......

    作者：余继英；霍晓春；张晓珍；饶兆英 刊期： 2002- 06

  • 46,XX,t(8;9)携带者一例

    患者女,32岁.结婚3年第1次怀孕.孕2+月时,因阴道流血、腹痛而就诊.B超示子宫增大,腔内可见大小不等、分布不均的无回声区,似蜂窝状.内未见正常的羊水及胚胎组织,其中大囊腔1.0cm×1.5cm.实验室检查:血HCG762.71IU/L(正常值:0.5～5.0IU/L),诊断为葡萄胎.......

    作者：蓝信强；王剑波 刊期： 2002- 06

  • 三例染色体异常伴习惯性流产

    例1女,30岁,婚后4年,孕3产0.第1胎于孕40天自然流产;第2、3胎均于孕50～60天先兆流产,保胎失败,难免流产,至今未孕.妇科及内分泌检查未见异常.丈夫染色体核型正常,精液检查正常.......

    作者：杨晶；冯丽云；孙淑岩；于习静 刊期： 2002- 06

  • 一家系两例染色体异常

    患儿女,28个月.因发育迟缓就诊.患儿为第1胎足月顺产.其父母表型正常,非近亲婚配,其父智商略低于同龄人.无致畸因素接触史.查体:身高60cm,体重11kg,头围41cm.发育迟缓,不会走路,不会说话.......

    作者：王英；静雅杰；董凯 刊期： 2002- 06

  • 一例46,XX,t(5;7)伴自然流产

    患者女,28岁,汉族.婚后4年自然流产3次,均在孕后50～70天.身高1.58m,体重52kg,表型及智力正常,无有害化学物质及放射线接触史,孕期无患病、服药史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者.......

    作者：武蓉珍；刘胜勇；徐玉萍 刊期： 2002- 06

  • AP1反应元件的确定及在细胞角蛋白13基因表达调控中的作用

    目的确定细胞角蛋白13(cytokeratin13,CK13)基因5′旁侧-nt.199～-nt.192碱基CTGAATCA反应元件的类型及其在CK13基因表达调控中的作用.方法采用报告基因分析的方法,构建CK13基因5′旁侧513bp全片段、-nt.207～+nt.63与氯霉素乙酰转移酶报告基因增强子载体的重组体,并采用PCR定点诱变技术,构建与-nt.207～+nt.63同样长短,但-nt.1......

    作者：林功标；肖健云；赵素萍；田勇泉；王承龙；邱元正 刊期： 2002- 06

  • 人脑源性神经营养素-6基因的克隆及在原核细胞中的表达

    目的克隆人脑源性神经营养素-6(neurotrophin-6,NT-6)基因,并观察其在大肠杆菌中的表达情况.方法从流产胎儿大脑皮层提取总RNA,用逆转录聚合酶链反应扩增得到人的NT-6基因cDNA片段;经酶切回收后克隆进pBK-CMV质粒,构建NT-6的表达载体.通过诱导,使NT-6基因在大肠杆菌中表达.结果分离克隆了人脑源性NT-6基因,含该基因的大肠杆菌在异丙基-β-D-硫代半乳糖苷诱导的情......

    作者：张承武；蔡青松；庄旭；翟朝阳；郑煜 刊期： 2002- 06

  • 中国独龙族15个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

    目的研究我国独龙族短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)遗传多态性.方法应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法,调查了67名中国独龙族无关个体15个STR基因座的等位基因及其基因型分布情况.结果共检出144个STR等位基因和260种基因型,其频率分布在0.0077～0.7846和0.0154～0.6462之间,杂合度为0.3723～0.8639,个体识别率为0.5567～......

    作者：赖江华；陈腾；冯继东；郑海波；李生斌 刊期： 2002- 06

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