期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第3期文章

  • 48, XXY, i(Xq)(q10)一例

    患者男,30岁.婚后5年未育.夫妇非近亲结婚,亦无特殊病史.患者为长子,其妹已婚,生育一男孩,其弟未婚.家族中所有已婚者均已正常生育.查体:身高155.5cm,体重50kg,无胡须,喉结小、阴毛、腋毛稀少,阴茎长约4.8cm.B超检查示:左睾丸1.11cm×0.77cm,右睾丸为1.09cm×0.82cm,触之弹性差.......

    作者：刘秀英；张冀惠 刊期： 2002- 03

  • 46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例

    患者女,31岁.因习惯性流产于2001年3月12日就诊.患者怀孕3次,第1胎孕50余天时B超提示孕囊内未见胚芽;第2胎孕4月时B超提示宫内死胎;第3胎孕60余天时B超提示孕囊内未见胚芽,均诊断为难免流产行清宫术.患者父母非近亲婚配,患者为第2胎,足月顺产.其母亲孕期无特殊用药史,无毒物和放射线接触史.患者有一姐一弟,发育正常,均已生育健康后代.二级亲属中无类似病史.......

    作者：姜萍；刘晓荣；何嘉琳；付萍 刊期： 2002- 03

  • 染色体异常核型六例

    例1男,29岁,婚后其妻无明显诱因于孕约50天自然流产3次.患者表型正常,身体健康,无不良嗜好.妻孕期无患病史及服药史,妇科检查正常.外周血染色体检查,患者核型为46,XY,t(2;13)(p23;q32).其妻核型正常.......

    作者：曾爱群；刘慧姝；陈全娘 刊期： 2002- 03

  • 47,XXY,t(6;8)易位一例

    患者男,25岁,因结婚3年不育就诊.查体:智力正常,身高181cm,高度近视,皮肤细嫩,声音尖细,喉结不显,胡须及体毛稀少,乳房发育.外阴男性,睾丸体积3cm×3cm×3cm,质硬.精液检查未见精子.患者系第3胎顺产,母孕时年龄36岁.父母及两个姐姐表型正常.父母非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72h培养,常规制片,镜下观察计数50个中期分裂相,G显带.患者核型为:47,XXY,(6;8......

    作者：倪锋；邱明开；余关键 刊期： 2002- 03

  • t(13;17)一家系两例

    先证者男,28岁,结婚5年,其妻自然流产4次,均在2+月.患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配.孕期无患病史,无毒物接触史及服药史.体检:表型无异常,发育正常,身高181cm,体重78kg,心肺功能无异常.精液检查:乳白色,2ml,活动率50%.计数5000万/ml,畸形率40%.......

    作者：张爱东；张渝；曹文辉；吴爱华；李叔平；孟金平 刊期： 2002- 03

  • t(11;12)易位伴习惯性流产一例

    患者男,33岁.结婚4年,其妻妊娠5次,均在孕50天自然流产.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,其妻自诉孕期无有害物质接触史及感染史.夫妻双方性激素检查均正常,抗精子抗体阴性,Rh血型均为阳性,ABO血型测定:患者为O型,其妻为B型.其妻优生五项(弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型)检查均正常,卵泡发育检测良好.患者精液分析正常,前列腺液涂片分析正常,弓形虫抗体检测阴性,解......

    作者：唐凯；周娟；李涛；李朝彬；李海英 刊期： 2002- 03

  • 染色体异常核型四例

    例1男,3岁,第2胎,身高61cm,体重6.2kg,相当于4个月正常儿.患儿不会说话,不会站立,不会坐,食物送至口边也不会主动张嘴,四肢无意识伸展.患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析10个细胞,其核型为46,XY,+4,der(21)(4pter→4p10∷21q10→21qter)pat(图1).其父述第1胎类似该患者,但未作染色体检查.其父染色体核型为46,XY,t(4;21)(p10;q11......

    作者：王明泉；庄建良；明德松；赖金狮 刊期： 2002- 03

  • t(17;18)平衡易位一例

    患者女,28岁.孕第1胎,足月顺产一男婴,患先天性心脏病、双侧隐睾及面部畸形.夫妻非近亲结婚,配偶身体健康.双方无化学药物及放射线接触史,表型和智力均正常,双方家族中无异常孕产史.......

    作者：俞信忠；许平；曾艳 刊期： 2002- 03

  • 荧光原位杂交技术产前诊断一例45,X

    孕妇女,29岁,干部,身体状况一般.无急、慢性传染病史,非近亲婚配.因产前检查发现胎儿发育与孕月不符,羊水少,即行B超检查,提示:胎儿皮下组织增厚,四肢水肿.追问病史,既往曾在载波室工作,孕前已离开原工作单位约1年.夫妇均无放射及病毒接触史,其丈夫为机关干部,身体健康.对孕妇进行血生化检查,排除了Rh阴性及ABO血型不符.细胞遗传学检查:对孕妇及其丈夫外周血作常规培养,G显带计数中期细胞分裂相各3......

    作者：徐野；周国萍；辛楠；刘军文 刊期： 2002- 03

  • 46,XY,t(2;12)平衡易位一例

    患儿男,2岁,因头大、不会说话就诊.查体:头稍大,囟门未完全闭合,但智力、反应尚好,能独立行走.胸廓对称,心、肺正常,肝、脾未触及,四肢及皮纹正常.CT示轻度脑积水,脑电图等各项检查均正常.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生时无窒息史.父母表型正常,非近亲结婚.其母第1胎妊娠3个月左右自然流产.否认遗传病家族史.......

    作者：牟海燕 刊期： 2002- 03

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