期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第4期文章

  • 罗伯逊易位合并少精症一例

    患者男,结婚6年,因其妻一直未孕,前来我院就诊.夫妇表型及智力均正常,无不良嗜好,均未接触有害物品,非近亲婚配,其妻月经正常.患者精液检查可偶见精子.......

    作者：于丽萍；徐新波；刘晓雁；侯南英 刊期： 2008- 04

  • 46,XX,t(5;21)伴胎儿畸形一例

    患者女,28岁,因自然流产两次,孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊.患者表型及智力正常.细胞遗传学检查:分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析.......

    作者：李玲；张万兴；罗文华；王菊玲 刊期： 2008- 04

  • 46,X,der(X)一例

    患者女孩表型,7岁,骨龄5岁,身材矮小,身高106.5cm.出生史和家族史无异常.面容正常,智力正常.......

    作者：偶健；李红；陈瑛；钟红菱；段程颖；王丽娟 刊期： 2008- 04

  • 47,XY,+mar一家系两例

    例1男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40d自然流产,第2次妊娠60d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：李琳；吴嫱 刊期： 2008- 04

  • 罕见的t(3;14)(q29;q11)一例

    患儿女,2岁.因说话不清,走路不稳就诊.患儿系第1胎,足月顺产,生后无窒息,出生身长56cm,体重3550g.8个月会坐,1岁会独站,1岁半学走步.......

    作者：周敏；马金元；徐樨巍；宋文琪 刊期： 2008- 04

  • 352例遗传咨询者的细胞遗传学分析

    2006年1月至2007年11月我们对大庆地区352例来我院遗传咨询者进行细胞遗传学检查,现报告如下.......

    作者：楚玉荣；汪晶冰；郭晓英 刊期： 2008- 04

  • 48,XXX,+21一例

    患儿女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史.......

    作者：张雪梅；王和；陈新莲；刘之英；谢良玉；夏蓓；于萍；郑杰梅 刊期： 2008- 04

  • t(4;5)(q35;q23)伴流产及生育畸形儿一例

    患者女,28岁,怀孕3次,第1胎孕40天行人流术.第2胎孕60天自然流产.第3胎双胎足月剖宫产双男婴,其中一个婴儿脑积水伴腰骶部脊髓膨出,内容物约8cm×8cm×6cm,仅存活10天.......

    作者：施丽华；郑伟凡 刊期： 2008- 04

  • 罕见的染色体复杂易位一例

    患者男,27岁.因婚后不育就诊,本人表型、智力、身材正常.各系统检查未发现异常.男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,婚后性生活正常.......

    作者：王俊霞；刘俊山；连伟光；尤红煜；宋敬霞 刊期： 2008- 04

  • 罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体

    患儿男,8个月,门诊查体怀疑先天愚型就诊.患儿为第1胎顺产,其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄26岁,孕3个月左右有感冒史,但未进行任何治疗.查体:患儿呈先天愚型外貌:眼距宽,眼裂小,耳位低.无明显通贯手.......

    作者：向萍霞；尉庭华；刘翎 刊期： 2008- 04

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