期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第1期文章

  • 45,XX,ter(14;15)(q10;q10)伴生殖器发育异常一例

    患者女,23岁,因无月经来潮入院.患者曾于19岁时在当地医院行人工周期治疗3个月,仍无月经来潮,亦无周期性下腹痛.曾有性生活史,因性交困难而中止.患者父母体健,非近亲婚配,其母孕期无放射及有害化学物质接触史,孕早期曾感冒发热过一次,未曾服药,孕期未用过保胎药.家族中无遗传病及传染病史.......

    作者：肖松舒；薛敏 刊期： 2006- 01

  • 50对自然流产史夫妇染色体分析

    自然流产多数是由胚胎染色体的异常所造成的.对于偶发的自然流产,60%有染色体异常,而复发性流产约有30%～60%的胚胎染色体异常.胚胎染色体异常可以由遗传因素引起,也可由环境因素所致.所以,临床上对于有自然流产史的夫妇进行染色体检查是必要的.我们对50对有自然流产史的夫妇染色体进行检查,报告如下.......

    作者：巫新春；曹云霞；丛林；魏兆莲；周平；赵济华；李芬；章志国；叶四云 刊期： 2006- 01

  • 频谱染色体核型分析技术诊断部分22三体一例

    传统的细胞遗传学技术能诊断绝大多数染色体疾病,但由于技术的局限性,也存在一些诊断的盲区,如对一些marker染色体、复杂易位或微小易位、缺失异常就无法用常规的G带或者R带来诊断.......

    作者：裘俭；沈敏；吴明远；吕时铭 刊期： 2006- 01

  • 绒毛培养法检出20三体一例

    患者女,37岁,平素月经规律,末次月经2005年5月14日,曾于2005年6月25日、7月13日及7月21日先后3次行超声检查显示:宫内妊娠,未见明显胎心搏动.胚胎未随停经时间的增长而相应发育,考虑胚胎已停止发育,来我院遗传门诊就诊,要求查明自然流产原因.......

    作者：潘敏；胡舜妍；易翠兴；廖灿 刊期： 2006- 01

  • 染色体异常核型二个家系四例

    家系1先证者,男,32岁,结婚8年,因其儿子染色体核型异常来院检查.平素体健,表型、智力均正常,无吸烟、饮酒等不良嗜好,否认有家族性遗传病史,夫妇非近亲婚配,妻子无流产史,孕期无患病及有害物质接触史.常规外周血染色体G带检查,其核型为46,XY,dup(9)(pter→p11∷q13→q10→qter).妻子染色体核型正常.......

    作者：宋欣；金志刚 刊期： 2006- 01

  • 45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合体一例

    患者女,34岁,已婚.因原发闭经及婚后不孕就诊.患者为第3胎足月顺产,母亲孕时36岁,父亲35岁,父母非近亲结婚.否认家族史,哥、姐表型正常.查体:表型正常,智力一般,心理障碍.发际低,身高163cm,体重72kg,乳房大小发育尚可,乳头较小,乳间距较宽,未见腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道短.B超检查:盆腔内未见卵巢,子宫2.5cm×2.5cm×2.2cm.......

    作者：温莉娟；孟昭彦；刘利明；张玫；石福彦；侯鹏 刊期： 2006- 01

  • 江西地区1090例先天愚型的染色体分析

    唐氏综合征(Down'ssyndrome)又称先天愚型,是小儿智能发育不全常见的一种临床类型,也是儿童常见的一种染色体异常综合征.我们对1090例经染色体分析确诊的先天愚型进行核型及相关因素分析.......

    作者：张晓珍；霍晓春；余继英；钟立群；饶兆英 刊期： 2006- 01

  • 两例唐氏综合征的植入前遗传学诊断

    唐氏综合征(Down'ssyndrome,DS)又名先天愚型或21三体综合征,是人类发现早、常见的常染色体畸变疾病.其主要特征为严重智力障碍、特殊面容、体格发育落后,并常伴有多发畸形.由于唐氏综合征无法治疗,因此,及早在产前发现、阻止其出生,是产前诊断的重要任务.......

    作者：章瑜；朱依敏；黄荷凤 刊期： 2006- 01

  • 12q部分三体综合征二例

    患儿女,新生儿.系第1胎,孕42周顺产,Apgar评分8分-9分-9分(1min-5min-10min),羊水混浊Ⅲ°.查体:出生体重2315g.身长45cm,头围32cm,胸围31cm.前额凸,眼距宽,眼裂小,鼻梁扁,小颌,后颈赘皮,躯体前屈,不能仰卧,双上肢、双下肢屈曲,被动活动不能完全伸展,双下肢交叉呈剪刀步态状,双手通贯手.......

    作者：李红妩 刊期： 2006- 01

  • 46,XX,t(6;7)伴习惯性流产一例

    患者女,36岁,结婚4年,怀孕4次,均在孕60天左右流产.查体:身高158cm,体重52kg,智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、子宫大小正常、无压痛,双侧附件未扪及异常.......

    作者：贾颐舫；吴爱华；邱毅；张渝 刊期： 2006- 01

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