期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第3期文章

  • 168例精神分裂症患者的细胞遗传学分析

    1对象与方法1.1对象患者组168例均系我院住院的精神分裂症患者,其中男性132例、女性36例,年龄16～56岁,平均年龄29.24岁,其中16～25岁74例(44%),26～35岁58例(34.5%),36～45岁24例(14.3%),46岁以上12例(7.1%).病程:一年以内39例(23.2%),1～5年62例(36.9%),6～10年39例(23.2%),11～15年12例(7.1%),1......

    作者：颜景祥；杜波；崔利军；赵林荣 刊期： 2007- 03

  • 染色体核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)携带者生育严重畸形后代

    患者男,30岁,结婚3年其妻生育1愚型女儿,患者为粮库工作人员,吸烟,喝酒,患有肠炎.其妻,女,28岁,天然气仪表操作人员,身体健康,孕4个月左右患感冒1次,夫妇非近亲结婚.其女10个月,发育缓慢,智力低下,颈短,前额扁平,眼裂大,眼距宽,内眦下斜,鼻梁低,鼻孔向上,嘴小,唇厚而外翻,张口伸舌,左手通贯掌.......

    作者：刘志婷；王军荣；于洋；李敏；关宝杰；单洪丽 刊期： 2007- 03

  • 染色体异常核型六例

    例1女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.表型、智力正常.月经不规律,3～4个月1次,每次2～3天.外周血淋巴细胞培养,G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17qter;17pter→17q25∷2p23→2pter),见......

    作者：李琳 刊期： 2007- 03

  • 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例

    患者26岁,G1P0,孕16周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示21-三体综合征风险概率1∶250.......

    作者：李增彦；李岩；张秀玲；史云芳；刘殿芹；张颖 刊期： 2007- 03

  • 新生儿染色体异常与表型的关系

    我们对2002年1月至2006年11月在本院出生的144例有特殊表型指征的新生儿进行细胞遗传学检查,探讨新生儿的一些特殊的表型指征与染色体畸变的关系.1对象与方法1.1对象144例新生儿(女性87例,男性57例)来自本院产科和新生儿科,因可疑愚型面容、体表或内脏畸形、皮纹异常等临床指征者而进行染色体检查,并对部分染色体异常患儿的父母进行体检和外周血染色体检查.......

    作者：朱燕英；朱碎永；戴美洁；陶志华 刊期： 2007- 03

  • 常染色体异常核型两例

    例1男,1岁8个月,因智力较同龄儿低来院检查.查体:智力低,心肺(-),余无异常.例2男,1天,疑染色体病来院.查体:发热,皮肤瘀癍.细胞遗传学检查:常规染色体培养,G带,计数50个细胞,分析5个染色体核型.例1染色体核型为46,XY,17p+.例2染色体核型为46,XY,r(12)/45,XY,-12嵌合体.......

    作者：张伟；赖琴 刊期： 2007- 03

  • 46,XY,t(20;22)一例

    患者男,30岁.其妻怀孕两次,均于孕50～60天自然流产.夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为46,XY,t(20;22)(20qter→20pter∷22q12→22qter),其妻核型正常.......

    作者：孙黎；孙晓明；陈英剑 刊期： 2007- 03

  • 138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现

    染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义.......

    作者：李丽莎；任洪进；宁郁玲；何生燕；鲜红；滕文顶 刊期： 2007- 03

  • 染色体平衡易位两例

    例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产.夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质.细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter).其夫染色体核型正常......

    作者：汪晶冰；王成英；曹秀华；吴晓棠 刊期： 2007- 03

  • 四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究

    目的建立四川汉族人群Y染色体单倍组的分布资料.方法应用PCR-限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术、DNA测序方法对341份四川汉族男性标本Y染色体18个二态位点进行基因分型.结果共观察到14个Y染色体单倍组,其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实,N*、H14单倍组为中国人群首次报道.四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比差异具有统计学意义.结论该研究获得了更......

    作者：马明义；杨元；肖翠英；张思仲 刊期： 2007- 03

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