期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第2期文章

  • 两例2;20平衡易位携带者

    先证者女,29岁.婚后8年妊娠7次,均于孕2～3个月自然流产.妇科检查未见异常.先证者母亲孕9产9,无流产、早产、分娩死胎及畸形儿史.母女二人在孕期无患病、服药、接触化学毒物及放射线史.先证者大嫂有2次自然流产史,其它家族成员无异常孕产史.......

    作者：李晓霞；程志杰；侯晓雯 刊期： 1999- 02

  • 染色体15;16易位伴习惯性流产一例

    患者女,30岁.已婚8年,孕4次.第1胎孕5个月葡萄胎流产,此后分别孕2～3个月自然流产3次.孕期无患病及接触化学药物、放射X线史.查体无阳性体征.母亲无流产史,生育9个子女均健在,其中两位已婚,无流产史及分娩畸形儿史.......

    作者：侯晓文；李晓霞；王欣平 刊期： 1999- 02

  • 46,XX,2;9;12复杂易位伴习惯性流产一例

    患者女,27岁.因自然流产2次就诊.结婚3年,月经规则.查体:发育正常,表型正常,腹软,肝脾未及.1994年6月停经2个月、腹痛伴阴道流血4小时后排出一囊性物.......

    作者：李莉莉；黄麦华；李玉臣 刊期： 1999- 02

  • 3;22易位伴不育一例

    患者男,24岁.因婚后2年不育就诊.体检:身高163cm,体重72kg,表型及智力正常,第2性征正常,睾丸、附睾、精索及输精管未见异常,性生活正常.精液检查:量6ml,pH7.8,液化时间＜10分钟,精子活动度＞60%.......

    作者：施丽华；郑碧媛 刊期： 1999- 02

  • 两例平衡易位产前诊断

    例131岁,孕2产1.其丈夫核型为:46,XY,t(2;7)(q37;q32).第1胎为智力低下儿,核型为:46,XX,-2,+der(2),t(2;7)(q37;q32)pat,已7岁.......

    作者：陈淑华；陈胜湘 刊期： 1999- 02

  • 肿瘤性胸腹水细胞染色体畸变的观察

    胸腹水中检出肿瘤细胞是一个可靠的诊断手段,但阳性率只有28%～60%[1].由于积液是一种良好培养基,良性积液中一定数量的间皮细胞和组织细胞在其中增殖,同时发生退化变性,会引起形态上改变,胞体增大,核肿胀,染色质变粗,有时与恶性细胞不易鉴别.我们观察了良性及恶性肿瘤胸腹水细胞染色体,对比两者的差异,总结其特点,以指导临床诊断.......

    作者：陈志松；叶家鹤 刊期： 1999- 02

  • 含Y染色体女性的性分化异常

    正常女性的染色体核型是46,XX,在性分化异常的患者中,有一部分自幼按女性抚养者带有Y染色体,结合我们所诊治的病例,探讨这类患者的临床表现与处理.......

    作者：曲军英；马炎辉 刊期： 1999- 02

  • 中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

    目的获得D6S366、D6S477、D12S375、D12S391和PLA2A基因座在中国成都汉族群体中基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义.方法随机抽取108名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,酚/氯仿提取DNA.应用PCR技术,扩增上述5个短串联重复序列基因座,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型.结果中国成都汉族群体D6S366基因座发现7个等位基......

    作者：陈国弟；辛军平；李英碧；吴谨；侯一平；李剑波；邓世雄 刊期： 1999- 02

  • 血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端CA重复多态性及与汉族人高血压病的关系

    目的研究血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因(AT1R)3′端CA重复序列多态性在中国汉族人分布规律及与高血压病的关系.方法应用扩增片段长度多态性方法,对来自山东和西安两地的汉族人群进行血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端重复多态性分析.结果在所研究人群中AT1R基因3′端重复序列存在9种等位基因(A1～A9),扩增长度为130bp～146bp,其频率介于0.01～0.38,以扩增长度为140bp的A4等位基因为常......

    作者：胡爱华；周宪梁；任晓庆；崔兆强；惠汝太；刘力生 刊期： 1999- 02

  • Wilson's病8号外显子突变研究

    目的对中国人WD基因8号外显子进行突变分析.方法对中国人Wilson's病(Wilson'sdisease,WD)45例患者以及20例正常人的ATP7B基因8号外显子进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶对所有患者进行酶切分析.结果正常组未见异常.患者组发现exon8有泳动异常,序列分析证实G2273T置换,即Arg778Leu突变.用限制性内切酶MspⅠ对45例患者......

    作者：徐评议；梁秀龄；马少春 刊期： 1999- 02

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