期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第2期文章

  • 三例染色体异常核型致不良孕产史分析

    例1女,31岁.婚后生育一无脑儿女婴,不能进食,3天后夭折.夫妻表型正常,非近亲结婚,无致畸因素接触史.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养制备染色体,常规G显带,镜下核型分析100个中期相(以下患者染色体检查方法均相同).患者染色体核型:47,XX,-9,+9p,+i(9q)[27]/46,XX[73](图1A),其丈夫核型正常.家系调查其父母表型、智力正常,无类似家族史.......

    作者：王春涛；代海兵；韩彦龙 刊期： 2015- 02

  • 伴t(9;22;22)(q34;q11.2;q13)复杂易位的慢性髓细胞性白血病一例

    患者男,38岁,既往体健,因“消瘦乏力半年”于2014年1月9日入院.入院后血常规提示白细胞226.6×109/L,血小板208×109/L,血红蛋白76g/L[血常规正常值参考范围:白细胞(4～9)×109/L,血小板(100～300)×109/L,血红蛋白120～160g/L].查体:中度贫血貌,胸骨无压痛,巨脾(脾脏Ⅰ线18cm,Ⅱ线20cm,Ⅲ线+6cm).骨髓细胞学提示:原始粒细胞8％,......

    作者：姚瑶；王志远；訾杰；边月平；夏丹丹；徐开林 刊期： 2015- 02

  • X染色体臂间倒位一家系

    患者女,40岁,已婚,孕3产1,因高龄来我院产前诊断中心就诊.自述月经周期正常,身体状况良好,否认有毒物质及放射线接触史.曾有两次不良妊娠及生育史:一次足月顺产一肛门闭锁女婴,于出生后1个月夭折;另一次于孕4个月时超声提示无脑儿而引产.患者及其丈夫表型皆正常,其亲属中无遗传病或先天畸形患者.......

    作者：姜雨婷；岳发贵；李琳琳；张永胜；耿冬峰；刘睿智 刊期： 2015- 02

  • 染色体异常核型两家系五例

    家系1先证者,男,23岁,结婚2年,妻子3次妊娠均于2个月左右自然流产.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查、优生四项检查未见异常.......

    作者：祝晓倩；李琳 刊期： 2015- 02

  • 1号染色体平衡易位伴男性生精障碍六例

    例1男,30岁,原发不育2年.身高158cm,双侧睾丸体积12mL,质地正常,左侧精索静脉曲张Ⅰ度.精液常规检查:精液量2.7mL,精子密度1.5×106/mL,精子活率13.0％,a+b级精子为6.67％.临床诊断为严重少精子症.生殖激素检测结果显示:垂体泌乳素(prolactin,PRL)为0.82nmol/L,卵泡刺激素(folliclestimulatinghormone,FSH)为3.7......

    作者：岳发贵；姜雨婷；史青杨；罗丽丽；靖吉丽；刘睿智 刊期： 2015- 02

  • 47,XX,del(Y)(q11.23)一例

    患者男,28岁,以睾丸发育不良、原发不育就诊.身高174cm,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,外生殖器外观为男性,但阴茎较短小,两侧睾丸显著缩小,约1.8mL,质地坚硬,性功能较差,精神不佳;儿时曾患腮腺炎.精液检查:3次离心镜检精液未见到精子.激素检测:睾酮为8.12nmol/L(正常参考值:8.64～29nmol/L),卵泡刺激素为23.43U/L(正常参考值:1.50～12.40U/L),黄体生成......

    作者：唐敬龙；王丽媛；吴莉莉；饶伟强 刊期： 2015- 02

  • 性染色体与常染色体平衡易位五例

    例1女,19岁.因继发性闭经就诊.患者3年前有极少量经血,此后未再见阴道流血.查体:智力正常,身材矮小,双乳腺发育不良,外生殖器无明显异常,阴道通畅,子宫幼稚型.父母非近亲结婚,且其母孕期未服用任何药物,无有毒有害物质及放射线接触史.患者出生时,父亲26岁,母亲25岁.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,X,t(X;8)(......

    作者：安娜；李磊磊；耿冬峰；刘彦红；朱越英；刘睿智 刊期： 2015- 02

  • 新生儿母源性1q42→qter三体综合征一例

    患儿男,出生体重1980g,Apgar评分7～8分.系第3胎,第1产,因“早产出生后20min,气急5min”收住新生儿科监护.查体:小下颌、耳位偏低、鄂弓高、肢体瘦长、手指重叠、草鞋足、哭吵后嘴角向右下歪斜,入院诊断“早产儿、低出生体重儿、小于胎龄儿、新生儿肺炎、新生儿贫血”.予常规检查同时行外周血染色体检查.患儿母亲,25岁,体格、智力发育无异常;夫妻非近亲结婚;早产1次、早孕期自然流产2次.......

    作者：郭彩琴；张敏婕；赵丽；赵馨；刘俊；肖建平 刊期： 2015- 02

  • 四例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变研究

    目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查.提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)基因设计特异性PCR引物,PCR扩增产物直接测序,确定GCDH基因的突变类型.行血串联质谱、尿气相色谱-质谱等检查.对患儿均给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗,随访2～3......

    作者：刘琦；陈益平；陈伟 刊期： 2015- 02

  • 山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析

    目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点.方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA)的20个突变位点,并用测序的方法进行验证.结果基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示:GJB2基因中c.235delC突变的携带率高(13.67......

    作者：周永安；杨慧芳；郝子琪；马云霞；张全斌；李娇；赵晓丽；王湘；栗向韶 刊期： 2015- 02

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