期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第6期文章

  • Y染色体畸变四例

    例1男,30岁,婚后不育5年就诊.查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,双侧附睾、输精管正常.精液常规检查:参照《WHO人类精液检查与处理实验室手册》(第5版)标准,精液计算机辅助分析系统分析,精子计数结果为4.8×106/mL(正常参考范围≥15×106/mL).改良巴氏法染色梨形头、不定形头精子易见.外周血性激素测定:采用化学发光微粒子免疫分析方法,垂体泌乳素0.37nm......

    作者：朱燕英；朱碎永；戴美杰 刊期： 2014- 06

  • 染色体平衡易位核型三例

    例1女,22岁,因孕中期产前筛查21三体高风险就诊.21三体风险值:1/20,于孕19周羊膜腔穿刺进行产前诊断.曾在19岁时药物流产一次,此次为第2次妊娠,孕40天时曾有少量阴道出血,后保胎治疗一周.孕期无患病及服药史,无毒物接触史,表型正常,无遗传病及近亲婚配.细胞遗传学检查:羊水细胞染色体核型为:46,XX,t(3;10)(3pter→3q23∷10q11.2→10qter;10pter→10......

    作者：刘建生 刊期： 2014- 06

  • 荧光原位杂交技术鉴定罕见性染色体间相互易位两例

    例1男,23岁,因未避孕3年未生育就诊.身高175cm,体重71kg,胡须、喉结不明显,小睾丸,智力正常.精液分析结果显示无精子.常规外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析,核型分析按照人类类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2013)进行描述,核型分析发现除了1条正常X染色体外还有1条难以辨明来源的长衍生染色体(图1a).荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridizatio......

    作者：吴玥丽；周桃珍；刘佳 刊期： 2014- 06

  • 22号染色体臂内倒位一家系二例

    先证者男,35岁.结婚5年,非近亲结婚,因妻子4次妊娠均在40～60天之间胚胎停止发育或自然流产来我室行外周血染色体检查.体检:身高176cm,体重78kg,表型正常,智力正常,ABO血型为B型,Rh(D)血型阳性,精液常规检查正常.无不良嗜好,无其他毒害物质接触史及重大疾病史.其妻,33岁,身高162cm,体重56kg,ABO血型为B型,Rh(D)血型阳性,血型抗体筛查阴性,优生四项、妇科检查未......

    作者：杨晓明；李明强；蒋晓玲；邓亚；林先娘 刊期： 2014- 06

  • Turner综合征相关的嵌合型微小额外标记染色体核型二例

    例1女,3天,足月顺产,出生体重2.8kg.因产前筛查高危就诊,患儿五官面貌正常,一般情况尚可,食少,嗜睡,手掌握力良好,哭声洪亮,外生殖器官女性外观,余未查.细胞遗传学检查:常规淋巴细胞染色体G显带和C显带核型分析,患儿染色体核型为45,X[3]/46,X,+mar[15]/46,X,del(X)(q26)[82],见图1.......

    作者：蔡艺淑；李德秀；马红英 刊期： 2014- 06

  • 7号染色体臂间倒位两例

    例1女,30岁,已婚,因婚后3年自然流产1次,胚胎停育1次(均在40天左右),来我院就诊.患者身高160cm,体重52kg,发育良好,表型无异常.孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常.B超及妇科检查无异常,激素水平均在正常范围.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常.有一兄已婚生育正常子女.丈夫身体健康,非近亲婚配.细胞遗传学检查:对患者夫妻双方同时进行外周血淋巴细胞......

    作者：刘芳；史彩虹 刊期： 2014- 06

  • t(13；19)(q31.2；q13.2)dn伴唇裂一例

    孕妇G1P0,孕21周,B超提示胎儿唇裂.细胞遗传学检查:常规取羊水20mL行细胞培养,消化法收获细胞,G显带,计数40个中期分裂相,分析8个核型,胎儿染色体核型为46,XY,t(13;19)(13pter→13q31.2∷19q13.2→19qter;19pter→19q13.2∷13q31.2→13qter)dn,见图1.......

    作者：周洪亮；陈锡贵；张健；马运荣；张燕 刊期： 2014- 06

  • 环状X嵌合型Turner综合征一例

    患者女,11岁4个月,系第2胎,足月顺产,出生体重不详.患者出生时父亲28岁,母亲25岁,非近亲婚配,母孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,无家族史.因身材矮小来院就诊.查体呈典型Turner综合征体征:身高121cm,体重35.5kg,脖子稍短,无颈蹼,左手通贯掌,肘外翻,胸扁平,乳房未发育,外阴呈幼稚状态,无阴毛及腋毛,无月经来潮.......

    作者：李瑞；许召杰；许哲；李林飞；张振华 刊期： 2014- 06

  • 21三体伴平衡易位两例

    例1男,11个月,第1胎足月平产,说话不清,不会走路.父母表型正常,母孕时无严重疾病,无有害物质接触史.查体:眼较小,两眼裂外上斜,眼距宽,鼻梁扁平,张口弄舌,颈短.双手宽而短且通贯掌,有智力低下等先天愚型体征.细胞遗传学检查:取患儿外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带核型分析,镜检,计数50个中期分裂相,分析20个核型.患儿核型为47,XY,t(6;9)(6pter→6q13∷9q......

    作者：王凤菊；任晓燕；范宪楠；张颖新；刘伟；王伟华 刊期： 2014- 06

  • 不育症伴46,X,idic(Y) (q11.21)核型一例

    患者27岁,独生子,男性表型.婚后性生活正常,未避孕,1年其妻未孕.女方多项检查未见异常,男方外院多次精液常规检查未见精子,遂到我中心就诊.详细询问其生活习惯及工作场所,发现未接触致癌、致畸等有害因素.查体:身高170cm,体重70kg,外貌特征无异常,无胡须,有喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9cm,左侧睾丸8mL,右侧睾丸10mL,双侧附睾及输精管无异常.复查精液:精液内未见精子.激素测......

    作者：冯琦；张婵；王芳；柳胜贤；高国政 刊期： 2014- 06

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