期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第1期文章

  • 染色体平衡易位伴习惯性流产三例

    例1女,27岁,结婚5年,自然流产6次.非近亲结婚,否认孕期有感染及不良物质接触史.查体:患者表型正常,外生殖器正常.外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(2;20)(q12;pter).其丈夫染色体核型及精液检查均正常.......

    作者：王斌；王凤菊；孙彩萍 刊期： 2003- 01

  • 46,X,t(X;15)伴继发性闭经一例

    患者女,26岁,未婚.因继发闭经来我室咨询.患者系第2胎,足月顺产.查体:身高165cm、体重45kg,眼距宽,鼻扁平,无颈蹼,后发际不低,智力正常.患者月经初潮15岁,经期3～4天,量少,周期1～2月不等.18岁出现闭经,21岁开始用药,人工周期月经至今,停药后月经即终止.乳房发育稍差,外生殖器无异常,B超提示幼稚子宫,卵巢发育不良.父母非近亲结婚,表型正常,1个姐姐已生育.其母于妊娠期间无发热......

    作者：肖晓素；刘晓翌；张银汉；于洁；房家智 刊期： 2003- 01

  • 143例异常核型与临床表现关系分析

    我室1991年1月至2002年2月对2054例遗传咨询者进行细胞遗传学检查,检出异常核型143例,异常率6.96%.异常核型者均有某些特异的临床表现.跟踪随访121例,随访率84.62%.现报告如下.......

    作者：施丽华 刊期： 2003- 01

  • 46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例

    先证者男,5个月,因哭声异常来我科就诊,先证者为第2胎,出生时父亲29岁,母亲27岁,非近亲结婚,无有害物质接触史.体检:头颅无畸形,头围38.5cm,眼距宽,下颌小,外耳道无异常.彩超示心脏室间隔缺损,腹股沟疝.5个月仍不能翻身,不能抬头,哭声似猫叫.......

    作者：王瑞丽；管立学；王敬先；孙静华；朱国明 刊期： 2003- 01

  • 两代t(1;2)易位携带者二例

    先证者男,46岁,结婚21年,其妻共妊娠5次,现有一男孩20岁,表型正常,智力稍低.其妻4次妊娠中均于孕2+月无明显诱因自然流产.夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,无有毒、有害物质接触史,先证者同胞中已婚者均正常生育.......

    作者：路晓燕；马瑞芝；张岩 刊期： 2003- 01

  • 46,XX,t(3p;11p;14q)复杂易位一例

    患者女,27岁,结婚5年.怀孕9次,均于孕40～50天自然流产.患者表型正常,智力良好.多次妇产科全面检查,未发现早期流产的原因.患者母亲无流产史,一兄一妹结婚后均正常生育.......

    作者：刘玉芝；段维平 刊期： 2003- 01

  • 80例孕早期绒毛直接制备染色体产前诊断分析

    我们从1987年至今对80名具有各种细胞遗传风险的孕妇进行了绒毛直接法产前诊断,并对66名生后小儿进行了随访,以了解绒毛组织取材对胎儿及小儿生长发育的影响.......

    作者：王秀娟；孙凤珍 刊期： 2003- 01

  • 受精障碍夫妻双方染色体异常一例

    患者女,30岁.因原发性不孕、双侧输卵管梗阻于2001年8月在我院采用GNRH-а长方案控制性促排卵,待主卵泡直径达18mm时肌注绒毛膜促性腺激素10000U,36h后超声引导下取得8个成熟卵子,常规洗卵、装卵、CO2培养箱培养.丈夫精液除液化困难外其余指标均正常,Isolate梯度离心法处理精液,取卵后4h以精子∶卵子约30000∶1的比例授精,培养14h后去除颗粒细胞后于倒置显微镜下观察,未发......

    作者：孙丽华；许飞；周萍 刊期： 2003- 01

  • 安徽地区87例先天愚型的染色体分析

    我们对安徽地区87例先天愚型患者的染色体核型、父母的生育年龄、孕前情况等进行分析,并对病因进行探讨.......

    作者：朱健生；李启发；陈永桂；汪智锁 刊期： 2003- 01

  • 肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析

    目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对4例患者、患者母亲及20名正常对照者的ALD基因外显子1、外显子5及其侧翼进行突变检测.结果发现1例患者在ALD基因外显子5内含子5交界处发生了1875G→A突变,这种突变可能导致外显子5和外显子6剪接异常,合成异常蛋白,从而使极长链脂肪酸......

    作者：施晓容；陈育才；谢文煌；黄梅芳；侯晓君；王柠 刊期： 2003- 01

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