期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第5期文章

  • 同源染色体平衡易位合并先天愚型

    患儿女,第1胎,足月顺产,出生体重2500g.不会哭,满月脸、眼距宽,外眼睑上吊,平鼻根,张口吐舌,上额弓高,全身皮肤皱折多,肌张力减退,双脚的大脚趾距宽.母亲在怀孕期间无服药史,父母非近亲婚配,均未接触有毒物品.......

    作者：侯南英；杨少虹；孙云兰 刊期： 2005- 05

  • 细胞遗传学及荧光原位杂交分析46,X,idic(X)一例

    X染色体为双着丝粒的病例较少见.美国(MEDLINE)自1977年以来共报道了82例双着丝粒X染色体的病例.我们通过应用细胞遗传学及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)分析一例46,X,idic(X),并复习文献报道中的82个病例,探讨双着丝粒X染色体的形成原因、临床特点、FISH应用价值及随访价值.......

    作者：伍俊萍；张月萍；殷民 刊期： 2005- 05

  • 夫妇染色体异常一家系

    先证者(Ⅱ8),女,26岁,因习惯性流产于2001年9月来我院就诊,结婚6年孕4次,前3次均在孕8～10周时自然流产,2003年11月产一足月男孩,无孕期感染及有害物接触史.......

    作者：路丽影；高广林；武惠敏；王希勤 刊期： 2005- 05

  • 产前诊断12p部分三体综合征一例

    患者女,39岁,孕19周.10年前曾生育过染色体异常患儿.患儿的染色体核型为:46,XY,-7,+der(7),t(7;12)(p22;p11)mat.母亲核型为:46,XX,t(7;12)(p22;p11),父亲核型正常.......

    作者：许平；曾艳；俞信忠；范佳鸣 刊期： 2005- 05

  • 染色体异常伴生育先天畸形儿一家系二例

    患者女,28岁,一年前因足月分娩一男婴脑积水死亡,要求做染色体检查.患者自述母亲孕3产2,流产1.患者的哥哥有一先天性心脏病患儿存活250天死亡.患者本人孕2产1,流产1存活0.查体:一般情况可,心肺,腹软,肝脾未及.......

    作者：李莉莉；刘坤玲；李震 刊期： 2005- 05

  • 709例遗传咨询者的细胞遗传学分析

    我们对2002年1月至2003年12月来我室遗传咨询的夫妇进行外周血染色体检查.......

    作者：刘丽；王颖；王晴 刊期： 2005- 05

  • X染色体长臂末端缺失一例

    患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊.夫妇同居,性生活正常.查体:身高158cm,体重42.0kg,智力正常,乳房发育不良.月经初朝20岁,4～5天/每年,量少,痛经(-).......

    作者：贾颐舫；吴爱华；张渝；杨丹彤 刊期： 2005- 05

  • 45,XX,+rot(21;21)伴早绝经一例

    患者女,25岁,闭经4年,结婚1年.患者14岁初潮,月经正常.18岁起月经稀发,周期3～4月,经量少,21岁起闭经,伴潮热,烦躁易怒,需用人工周期(雌激素+孕激素)方来月经.查体:身高156cm,体重55kg,表型、智力正常,体健.双乳发育尚可,乳头小,无泌乳.外阴无阴毛,发育尚可;阴道充血,粘膜皱襞少,分泌较少;宫颈小,光滑;宫体前倾,小于正常;双侧附件未扪及.阴道B超检查提示:子宫呈鞍形,3.......

    作者：金善循；李运星 刊期： 2005- 05

  • 一例8号染色体三体继发t(9;22)(q34;q11)的急性粒细胞性白血病

    患者男,69岁,因乏力、间断皮肤青紫、齿龈出血1个月来院就诊.查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结不肿大,胸骨无压痛,腹软,肝脾肋下未扪及.血象:Hb75g/L、白细胞2×109/L、血小板26×109/L.骨髓象:有核细胞增生活跃,原粒73%、早幼粒1%、单核细胞4.5%.POX染色强阳性28%,弱阳性7%,阴性65%,红系明显受抑,巨核细胞数全片0,血小板显著减少.本例按FAB标准诊断为急性粒细胞性白......

    作者：胡杰英；薛永权；潘金兰；吴亚芳 刊期： 2005- 05

  • 染色体平衡易位五例

    例1女,31岁,结婚6年.妊娠第1、2胎均在3个月自然流产,可见阴道流血.B超发现胎儿发育尚好.第3胎妊娠2个月左右有腹痛,用中药保胎2个月,足月过期10余天顺产分娩.因孩子患有脑瘫就诊.......

    作者：常东 刊期： 2005- 05

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