期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第5期文章

  • 羊水细胞培养染色体检查在产前诊断中的应用

    羊水脱落细胞培养及染色体核型分析目前仍是应用为广泛的一种可靠的产前诊断方法,羊水细胞培养要求高,给实际操作带来了一定的困难,我们根据本室的具体情况,对传统培养方法做了一些改良,进行了101例羊水染色体的制备,现报告如下.......

    作者：朱健生；季钢；张玲；洪名云；王朝红；姚桂东 刊期： 2008- 05

  • 染色体异常核型三例

    例1女,29岁.结婚2年.婚后妊娠1次,于50多天自然流产.夫妇非近亲结婚,孕期未服药.未接触其它致畸因素(射线,有毒物质,病毒感染等).妇科检查无异常.细胞遗传学检查其染色体核型为:46,XX,t(4;8)(4pter→4q21::8q21→8qter;8pter→8q21:::4q21→4qter).其丈夫核型正常.......

    作者：张书捷；韩彦龙；徐晓焱 刊期： 2008- 05

  • 伴有8号染色体数目异常的恶性血液病的细胞遗传学分析

    我们通过细胞遗传学检测发现侣例伴有8号染色体数目异常,现将资料总结如下,旨在了解伴有8号染色体三体(三体8)的恶性血液病的临床和实验室特点,探讨临床治疗的效果,并判断其预后.......

    作者：费霞；王法春；江云伟；唐华容；林江；陈巧云 刊期： 2008- 05

  • 46,XX,t(2;8)(q32:p23)伴早期自然流产一例

    患者女,30岁.因自然流产2次来我院妇科就诊,每次流产均在2～3个月,胎儿不发育流产.妇科查体,B超检查子宫和卵巢大小回声均正常.家族无遗传病史,无慢性病史,其丈夫同来本院检查,各项体检结果均正常.......

    作者：王少敏；金慧敏 刊期： 2008- 05

  • 73例情感性精神障碍患者的细胞遗传学分析

    随着细胞遗传研究的进展,精神疾病的细胞遗传研究更加深入,有关情感性精神障碍患者的细胞遗传学研究国内外报道较少,我们对73例情感性精神障碍住院患者的和31名正常人的染色体核型做了分析.......

    作者：颜景祥；杜波；崔利军；高良会；赵林荣 刊期： 2008- 05

  • 染色体平衡易位二例

    例1女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pte......

    作者：韩彦龙；张书捷；徐晓焱 刊期： 2008- 05

  • 染色体异常核型五例

    例1女,27岁.婚后足月分娩一女婴,体重2.9kg,患儿出生时会哭,鼻子呈鹰钩状,长舌,左手五指缺如,存活1周死亡.先证者早孕期曾有感冒史,无服药史及毒物接触史.夫妇身体健康,否认家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型:46,XX,t(10;15)(P11;ql1)(10qter→10p11∶∶15q11→15qter;15pter→15q11∶∶10P11→10pter)(图1),丈夫染色体......

    作者：蓝信强；张芳 刊期： 2008- 05

  • 46,XY,add(7)(p22)母胎遗传一例

    患者女,31岁,月经周期7天/30～35天,量中等,色正常,无血块和痛经,孕1次,智力低下,反应迟钝,顺从性比较好.夫妇双方非近亲婚配,丈夫表型和智力正常,无烟酒嗜好.否认夫妇双方有毒有害物质接触史,否认双方家族史.患者孕16+1周(B超测定)唐氏综合征筛查显示:游离绒毛膜促性腺激素β亚基62.90ng/mL3.32中值倍数,甲胎蛋白37.80U/mL1.02中值倍数,神经管缺陷筛查阴性,21三体......

    作者：周静；许争峰；林远珊；曹荔；陈春华 刊期： 2008- 05

  • t(1;3)(p22;p22)染色体易位伴先天性心脏病一家系两例

    患者女,8,岁,因患先天性心脏病前来就诊.患者身材瘦小,黏膜(尤其口唇)严重紫绀,在哭吵、活动后加剧.患者在新生儿期就已经出现紫绀,有完全性大动脉错位,肺动脉闭锁等;年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重.......

    作者：关长吉；王格；倪香；王彦 刊期： 2008- 05

  • 90例Turner综合征染色体核型与临床分析

    Turner综合征在活产女婴新生几中发病率为0.3%～0.4%,在自然流产胚胎中,发生率可高达7.5%,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.我们对90例不同程度Turner综合征患者,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,现报告如下.......

    作者：张晓珍；霍晓春；余继英；饶兆英 刊期： 2008- 05

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