期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第5期文章

  • 染色体异常核型七例

    例1男,23岁,妻子流产1次,怀孕50天左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.细胞遗传学分析:患者染色体核型为46,XY,t(10;16)(10pter→10q25.2∷16p13→16pter;16qter→16p13∷10q25.2→10qter)(图1a);妻子染色体核型正常.例2男,28岁,结婚3年,其妻怀孕两次,均在孕50～70天不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期......

    作者：张晓；涂向东；曾健；丛学文；郑惠心；连晓惠；林娟 刊期： 2014- 05

  • 猫叫综合征合并21三体综合征一例

    患儿女,2天.因“精神反应差伴哭声尖细无力2天”入院.患儿系第1胎足月顺产,羊水、脐带及胎盘未见异常,出生体重2450g.患儿生后即出现精神反应差,伴哭声异常,似猫叫,吸吮无力.其母无吸烟、酗酒等嗜好,否认有害物质、放射线及化学物质接触史,否认病毒感染病史,致畸四项检查均阴性,孕晚期患有妊娠高血压综合征、子痫前期.患儿母亲24岁,父亲26岁.否认遗传病家族史.入院查体:体温37.7℃,脉搏122次......

    作者：王玉；高丽 刊期： 2014- 05

  • 父系遗传的染色体异常核型两家系四例

    家系1先证者,女,26岁.结婚2年,2次妊娠均于40天左右自然流产.月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.体格检查:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析10个,先证者核型为46,XX,t(1;11)(1pter→1q25∷11q25→11qte......

    作者：逯元军；李琳 刊期： 2014- 05

  • 46,XY,t(4;5)染色体异常核型一例

    患者男,38岁,表型和智力发育正常.其妻怀孕4次,第1胎正常生育一女,现18岁,生长发育正常.其后3次怀孕均在3个多月胚胎停止发育,行引产.夫妇非近亲结婚,否认烟酒等不良嗜好,否认放射性及有毒物质接触史.细胞遗传学检查:对患者夫妇外周血淋巴细胞进行常规染色体标本制备,G、C显带,计数50个以上中期分裂相,分析10个G带核型.根据国际人类染色体命名系统(ISCN,2005)确定异常染色体核型.患者核......

    作者：李德秀；马红英；黄慧珊 刊期： 2014- 05

  • 46,X,t(X;1)(q12;q24)一例

    患者女,20岁,未婚.因“闭经”来我院就诊.自述高中时曾因闭经到当地医院就诊,应用黄体酮治疗后仅来过1次月经.本次就诊超声检查提示卵巢出现早衰.内分泌检查结果:雌二醇39.42pmol/L(括号内为正常参考值:卵泡期45.75～607.56pmol/L,排卵期314.03～1822.68pmol/L,黄体期160.31～772.26pmol/L,绝经期18.3～200.2pmol/L)、黄体生成激......

    作者：陈莉莎；马明；邹朋书；张金艳；曹东华 刊期： 2014- 05

  • 产前诊断46,XY,4q-合并复杂先天性心脏病一例

    孕妇25岁,G1P0.平素月经规则.孕中期产前筛查为低风险.孕27周产前检查,彩色B超提示胎儿心脏畸形:大动脉转位,右室双出口,室间隔缺损,肺动脉发育不良.经知情同意后B超引导下行脐静脉穿刺取胎儿静脉血2mL,37℃常规淋巴细胞培养、G显带分析,计数30个中期分裂相,核型分析5个,胎儿染色体核型为:46,XY,4q-(图1).孕妇在知情同意下选择引产.孕早期曾口服药物治疗感冒一次,具体不详,无肝炎......

    作者：赵善娜；贺长虹；王晓华；郝英丽；严倩；李传红 刊期： 2014- 05

  • 46,XY,t(11;21)伴不育一例

    患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.查体:身高171cm,体重64.5kg.体格健壮,智力正常,第二性征发育正常.双侧睾丸体积各约19mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1)mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液检查,诊断为弱精子症.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.内分泌检查:垂体泌乳素6.60nmol/L(正常参考值2.5......

    作者：牛琳媛；蓝信强 刊期： 2014- 05

  • 染色体异常核型二例

    例1男,28岁.其妻怀孕第一胎顺产一正常男婴,现26岁,此后怀孕2次,均在孕30～40天时胚胎停育并流产.夫妇身体健康,否认家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带处理,并用Zeiss分析系统进行拍照分析.常规计数30个中期分裂相,分析10个中期分裂相,根据国际人类染色体命名系统(ISCN2009)确定异常染色体核型.患者染色体核型为46,XY,t(3;5)(3pt......

    作者：孙媛；邓胜；王桂林 刊期： 2014- 05

  • 一例45,X/47,XXX女性的临床表型

    患者女,28岁,因婚后3年未避孕未孕来我院就诊.14岁月经初潮,平素月经规律,经量正常但偏少,第二性征发育正常.身高154cm,体重43kg,无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨/跖骨等特征性Turner综合征表现.超声检查结果示子宫大小为43mm×35mm×30mm,内膜厚6mm,右侧卵巢大小28mm×26mm,大卵泡15mm×11mm,左侧卵巢大小16mm×10mm.月经第2天内分泌......

    作者：刘宁；白巧玲；孔祥东；江森 刊期： 2014- 05

  • 非综合征型耳聋家系的致病基因突变分析及产前诊断应用

    目的对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测,明确致病突变,为有产前诊断需求者提供技术手段.方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本,对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT,SLC26A4基因的2168A＞G、IVS7-2A＞G位点,GJB3基因的538C＞T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析.羊水标本均进行母源污......

    作者：李焕铮；陈韵颖；毛义建；丁宜；徐雪琴；唐少华 刊期： 2014- 05

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