期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第2期文章

  • 平衡易位携带者生育9号染色体部分三体儿一例

    患儿男,5岁,系第1胎足月顺产.出生体重3.2kg,五官、四肢未见异常.其母否认孕期有害物质接触史.出生时父26岁,母25岁,父母表型智力正常,非近亲结婚.患儿发育迟缓,语言不清,智力低下,家族中无类似患儿.......

    作者：王瑞瑜；张小萍；马红英；黄慧珊；林美娜 刊期： 2009- 02

  • 46,XX,t(4;15;20)携带者伴流产4次孕46,XX一例

    患者女,31岁,自然流产4次.患者无明显诱因均于孕1月余自然流产.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配史,家族中无类似病史.......

    作者：罗玉琴；朱瑞建；陈玉兰；任宇珂 刊期： 2009- 02

  • 同源染色体15号罗氏易位伴自然流产一例

    患者女,24岁,已婚,因婚后3年自然流产3次,胚胎停育1次,均在孕50天左右.来我院就诊.患者身高160cm,体重52kg,发育良好,表型无异常.孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常.B超及妇科检查无异常,激素水平均在正常范围.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常.......

    作者：刘芳；史彩虹 刊期： 2009- 02

  • 211例异常核型者的细胞遗传学分析

    1对象与方法1.1对象2682例咨询患者来自我院妇产科、儿科及泌尿外科,其病因有不良孕产史、闭经、智力低下、性征发育异常等.1.2方法每例患者取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,每例计数30个中期分裂相,油镜下分析3个G带核型,如疑嵌合体,计数分析100个中期分裂相,如有必要,加做C带等检查.......

    作者：谢金芳；纪霞；刚春玲 刊期： 2009- 02

  • 体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例

    孕妇38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征.......

    作者：杨晓惠；李岩；张秀玲；史云芳；张颖 刊期： 2009- 02

  • 罕见染色体异常一例

    患儿男,6个月.第1胎,足月剖宫产,人工喂养.因反应差,运动发育迟缓而就诊.查体:身长69cm,体重8.5kg,头围44cm,方颅,鼻梁稍塌,颚弓高尖,不能竖起头,不会伸手拿玩具,双下肢不能支撑,只能靠坐.出生时父27岁,母亲26岁,孕期B超提示羊水过少,第三脑室稍宽.母在变电站工作5年,无遗传病家族史.......

    作者：周玉春；王华；黄定梅 刊期： 2009- 02

  • 染色体异常核型59例及其临床分析

    染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.......

    作者：田佩玲；郑立新；叶嘉玲；杨卫；王柏贤；李铭臻；张清健；徐珊珊；周冰鼓；蔡慧娜；方俊宇 刊期： 2009- 02

  • 临沂地区26例罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析

    对象来源于我院妇产科、生殖中心和男性科的门诊患者共26例,临床表现见表1.采用常规染色体制备方法,G带分析,每例患者计数50个核型做众数分析,寻找5个染色体分散良好、带纹清晰的核型做核型分析,异常者加倍计数与分析.......

    作者：李琳；王金柱 刊期： 2009- 02

  • 产前诊断69,XXX三倍体一例

    孕妇37岁,G1P0.20+5周官内孕,因高龄来我院行产前诊断.孕期有反复阴道流血,量时多时少.多次B超提示有胎心搏动.行卧床休息、口服药物等保胎治疗.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性遗传性疾病史.......

    作者：张雪梅；王和；陈新莲；刘珊玲；夏蓓；谢良玉；赖怡；秦利；刘之英 刊期： 2009- 02

  • t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例

    先证者男,27岁,身高173cm,体重55kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子.......

    作者：余小艳；黄颖浩；王少敏；熊金玲；温娅丽 刊期： 2009- 02

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