期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第5期文章

  • 一例染色体7;14易位伴习惯性流产

    患者女,27岁.结婚3年,孕3次,均在孕1～3月内自然流产,孕期无有害物质接触史.查体:身高150cm,其他无异常,其母孕育4个子女均健在,已婚,其他3个子女无流产史及分娩畸形儿史.......

    作者：杨红玲；王菊 刊期： 2000- 05

  • t(2;5)携带者生育t(2;5)弱智儿一例

    患者女,29岁.表型、智力正常,婚后生一胎弱智儿.非近亲结婚,妊娠期曾服用感冒药.患者之子,男,3岁.系第1胎,足月顺产,中度智力低下.生后3～4天出现新生儿生理性黄疸,持续约半个月,之后未发现明显异常.直到2岁仍不会说话,表型未见明显异常,会走,会发音,体重14.5kg,身高90cm,无通贯掌.......

    作者：吴文 刊期： 2000- 05

  • 46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例

    患者男,28岁.因其妻7次妊娠均自然流产,一次死胎就诊.其妻在孕期除第2次和第5次有农药接触史外,其它6次均无不良物质接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,分析50个中期细胞分裂相,镜下分析5个分裂相,患者核型为:46,XY,t(1;7)(1qter→1q43::7p15→7pter;7pter→7p15::1qter→1q43).......

    作者：马振霞 刊期： 2000- 05

  • 一例13号环状染色体综合征

    患者女,10岁,第2胎,足月顺产.因生长发育迟缓、肥胖,于1997年12月15日来我室就诊.患儿出生时一般情况好,生后其生长和智能均发育不良.从7岁开始,体重突然急剧增加,而身高未增加,智力明显低于同龄儿.其母妊娠2次,第1胎足月顺产一男孩,现14岁,身高128cm,体重28kg,智力一般.双亲表型正常,非近亲婚配,患儿出生时父龄25岁,母龄23岁,其母孕期无感冒、发热,也无化学药物及放射线物质接......

    作者：李菊香；鲁建华 刊期： 2000- 05

  • 常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系

    先证者(Ⅲ2)男,11岁.主诉:走路困难2～3年.8岁开始走路无力,逐渐加重至上楼费力.智力发育正常.查体:体形瘦小,摇摆步态,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩,双腓肠肌轻度肥大,Gower's征阳性.心肺正常,肝脾不大.实验室检查:血清肌酸激酶(CK)473U/L,乳酸脱氢酶(LDH)384U/L,肌红蛋白(Mb)12.10nmol/L.肌电图显示:肌源性损害.诊断:肢带型肌营养不良症(1imb-gir......

    作者：麻宏伟；武盈玉；赵丽华；王阳；宓真；姜梅 刊期： 2000- 05

  • 血管紧张素原基因CD235Met→Thr变异与脑梗塞发病的关系

    目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因CD235Met→Thr变异与中国人脑梗塞发病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对82名正常健康人和102例脑梗塞患者进行了AGT基因CD235Met→Thr变异多态性分析.结果经x2检验,AGT基因T/T基因型和T等位基因频率脑梗塞组(51.9%和70.1%)与正常对照组(42.0%和65.2%)之间相比差异......

    作者：管立学；张爱娟；宋保华；肖守仁；高颖 刊期： 2000- 05

  • 食管癌MAL基因变化的RNA原位杂交研究

    目的观察食管癌组织及癌旁粘膜MAL基因mRNA的表达情况.方法非放射性RNA原位杂交.结果33例配对标本中食管粘膜全部表达MAL基因,而只有8例食管癌组织表达,表达与否与临床参数无关.结论MAL基因的表达下调可能是食管癌发生中的重要事件.......

    作者：王子平；王明荣；徐昕；许智雄；韩亚玲；蔡岩；孙燕；吴旻 刊期： 2000- 05

  • 上海汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性研究

    目的了解上海地区汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性分布,以及MICA基因与其紧密连锁的HLA-B基因位点的关系.方法用PCR-异源双链分析法,对175名正常无关个体的MICA基因第5外显子微卫星多态性的分布进行研究.结果(1)上海地区汉族人群MICA基因第5外显子存在5种等位基因,其中MICA*A5为常见(39.14%),其次为*A5.1(22.29%);(2)MICA等位基因与HLA-B......

    作者：郭忠慧；许玲娣；范丽安；葛瑜；姚芳娟；杨珏琴 刊期： 2000- 05

  • 广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性

    目的探讨广州地区汉族人群多巴胺D2(DRD2)、D3(DRD3)、D5(DRD5)受体基因的多态性分布规律.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和聚合酶链反应-等位基因特异性扩增技术对141名广州地区汉族人的DRD2、DRD3、DRD5基因多态性进行了检测,并与其他人群做了比较.结果DRD2基因3＇端非翻译区的TaqⅠA突变点A1(TaqⅠ-)、A2(TaqI+)等位基因频率分别为48%和52......

    作者：王建；刘焯霖；陈彪；黎锦如；潘勇辉；卢锡林；朱懿 刊期： 2000- 05

  • 早发性帕金森病parkin基因第1～6外显子缺失突变的初步研究

    目的探讨中国人早发性帕金森病(praecoxParkinsondisease,PPD)中parkin基因第1～6外显子是否存在突变,及其与该病临床特点的关系.方法用PPD患者外周血液提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果21例PPD患者中发现有2例第1外显子缺失,2例第4外显子缺失,1例第6外显子缺失;发生基因缺失突变的病例年龄为45......

    作者：柏华；邵明；董秀敏；杨静芳；高清林；李勇杰；陈彪 刊期： 2000- 05

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话