期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第1期文章

  • 424例异常染色体核型分析

    对象与方法2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者,包括不良孕产史(自然流产、死胎、畸形儿等)、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例,智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿童患者267例.......

    作者：张展；赵悦淑；吴玥丽；吕书博；赵晖 刊期： 2010- 01

  • 27例染色体平衡易位携带者产前诊断

    对象与方法患者为到我院遗传优生门诊就诊的27例染色体平衡易位携带者(女20例,其夫核型正常;男7例,其妻核型正常).受检孕妇在B超下定位,经羊膜腔穿刺抽取羊水20mL,经1000r/min离心,去上清液,留0.5～1mL细胞悬液接种在含羊水培养基的培养瓶内,做细胞培养,于第8d在显微镜下观察细胞根据生长情况,更换新鲜培养液,第9d收获细胞,制片,G显带作核型分析.......

    作者：扶梅妹；李英；徐两蒲；彭淑华；张瑞霞；刘合焜；林元 刊期： 2010- 01

  • 47,XX(XY),+mar一家两例

    例1男,30岁.结婚3年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：胡晋怀；李琳 刊期： 2010- 01

  • 猫叫综合征二例

    例1男,8岁,系第3孕第2产,足月顺产,生后无窒息史.出生体重2.2kg,哭声柔弱似猫叫,当时吃奶差,呕吐,以后渐正常.生后1岁不会行走,不会讲话.......

    作者：李琳；杨亭民 刊期： 2010- 01

  • 伴5;8易位的男性假两性畸形一例

    患者社会性别女,14岁.外观呈女性特征,身高168cm,体重50kg.因进入青春发育期尚无月经来潮而就诊.妇科检查:乳房发育尚可,乳晕色淡.阴毛稀少,有大小阴唇,阴蒂不肥大,阴道长度约5cm,为盲端.......

    作者：田文侠；尹家瑾 刊期： 2010- 01

  • 男性染色体平衡易位核型七例

    例1男,32岁.表型、智力正常,第2性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚5年,其妻怀孕3次,均在妊娠3～5月内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史.......

    作者：管立学；高丽；李海波；王敬先；王瑞丽 刊期： 2010- 01

  • 染色体平衡易位一例

    患者男,33岁,其妻因自然流产5次夫妇双方来院就诊,要求检查.患者一般情况好,表型及发育正常.其妻既往月经规律4～5天/30天,量中次,无痛经无乳房胀痛及泌乳.......

    作者：李莉莉；李毅；亓洪荣 刊期： 2010- 01

  • 123例唐氏综合征患儿生育史孕妇的产前诊断

    对象与方法2001年至2007年就诊我院遗传门诊的有唐氏综合征患儿生育史的孕妇123例,年龄21～45岁,孕周17～23周.在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水,按照本中心建立的常规方法进行细胞培养、收获、制片和核型分析.......

    作者：李英；徐两蒲；扶梅妹；范向群；黄海龙；林元；刘合焜 刊期： 2010- 01

  • 189例先天愚型患者染色体核型分析

    对象与方法390例疑似先天愚型或智力低下患儿为2005年11月至2009年4月来自我院小儿科门诊、遗传门诊和新生儿病房的患者,年龄2天至26岁,其中男282例,女108例.......

    作者：薛会丽；李英；林娜；黄海龙；徐两蒲；林元 刊期： 2010- 01

  • 46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流产一例

    患者男,29岁,汉族.结婚6年,其妻连续流产3次.第1次孕50天无诱因自然流产,B超提示有胎芽.间隔半年第2次怀孕,保胎至孕90天自然流产,B超提示有胎芽.......

    作者：张韫；李忻；杨鑫；靳耀英；高福云；郭景珍 刊期： 2010- 01

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