期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第3期文章

  • t(14;21)伴习惯性流产一例

    患者女,29岁.因婚后不明原因连续流产4次而就诊.一般检查无异常,非近亲婚配,无特殊病史,无家族遗传史,其丈夫一般检查、精液常规均无异常.......

    作者：秦冬梅；付建华；李露霞；付睿婷 刊期： 2003- 03

  • 46,X,t(X;19)伴不孕一例

    患者女,29岁,因不孕就诊.患者系第3胎,足月顺产.查体:身高162cm,体重55kg,表型智力正常.妇科检查:外阴发育正常,B超提示始基子宫,卵巢发育不良.父母非近亲结婚,表型正常,1个哥哥和1个姐姐均已正常生育.其母妊娠期间无病毒感染史,无有害物质接触史,无自然流产征兆.......

    作者：肖晓素；刘晓翌；张银汉；蔡志明 刊期： 2003- 03

  • 臂间倒位伴流产一例

    患者男,33岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕5次,第1胎因感冒服药怕引起胎儿畸形进行了人工流产.第2胎足月顺产一男婴,表型正常,但出生后3天突然抽搐死亡,原因不明.后3次自然流产均在40～90天不明原因的阴道流血,均为暗红色,经B超检查均无胎芽生长和死胎,行人工流产.夫妇身体均健康,表型及智力均正常.非近亲结婚,均未接触有害物品.患者母亲无流产史,其姐、哥均结婚各有一子,没有......

    作者：侯南英；曹大兴；鲁艳芬；张颖 刊期： 2003- 03

  • t(16;17)平衡易位一例

    患者女,39岁,孕2产1.第1胎孕2月时自然流产.第2胎孕19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征,孕22周行羊膜腔穿刺术.羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下计数30个分裂相,分析10个核型,结果为46,XY,t(16;17(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter).对患者及其丈夫行外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(16;17)(......

    作者：赵欣荣；朱祖华；俞菁 刊期： 2003- 03

  • 46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

    患者男,28岁,因婚后4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查:子宫阴道正常.男方查体:身高175cm,体重71kg,阴茎、睾丸大小正常.精液常规检查:精子细胞数量10×106/ml,存活率＜10%,A级精子低于1%.患者父母健在,有一哥哥,生育史正常.......

    作者：黄丹梅 刊期： 2003- 03

  • 46,XY,t(12;18)一家系三例

    患儿男,3岁.足月顺产,因肺炎就诊.查体:发育较同龄儿差,应物能、应人能差,全身肌张力低,不能行走、坐立.上额较窄,前囟宽,眼裂小,下颌小,喜吮手指,不能自行饮食.CT检查:脑胼胝体发育不良,脑发育不全.......

    作者：苗正友；张云青；葛嘉美 刊期： 2003- 03

  • 46,XX,t(8;11)伴流产一例

    患者女,30岁,曾怀孕2次,均在2个月内不明原因流产,孕期无患病及不良因素接触史,亦无外伤等.夫妇体健,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查结果为46,XX,t(8;11)(q24;q14),46,XX,t(8;11)(8pter-8q24∷11q14-11qter;11pter-11q14∷8q24-8qter),丈夫的核型为46,XY,家族其它成员未接受染色体检查.......

    作者：齐育英；郑新兰；魏寿忠；林桂希 刊期： 2003- 03

  • 染色体平衡易位四例

    例1女,24岁,孕4次,第1胎孕40+天人工流产,此后3次妊娠,均在孕40+天自然流产,孕期无接触化学药物、放射线及服药史,月经正常.妇科检查:子宫及双附件无异常.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(7;11)(q11;q23);丈夫核型正常.......

    作者：陈朝晖；唐剑 刊期： 2003- 03

  • 47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

    患者男,7岁,重度智力低下.身材矮小(身高约1.1m),有典型21三体综合征面容:颈短,眼距宽,双眼外角上斜,鼻根低平,张口伸舌,流涎.未发现有内脏畸形.外周血染色体检查,核型为47,XY,+21,t(2;8)(2qter→2p23∷8p23→8pter;8qter→8p23∷2p23→2qter),t(6;21)(6qter→6p21∷21q22→21qter;21pter→21q22∷6p11......

    作者：曾爱群；陈全娘 刊期： 2003- 03

  • 46,XX,t(2;22)平衡易位一例

    患者女,30岁,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询.患者表型正常,身高159cm,体重50kg,智力正常.妇科检查未见异常.无射线、化学毒物等不良因素接触史,无不良嗜好,夫妇非近亲结婚.婚后第1胎妊娠3个月时无明显诱因自然流产.第2胎足月顺产一男婴,有多发畸形,室中隔缺损,动脉导管未闭,大脑发育不全,喉返神经麻痹,腹股沟疝气,于生后5个月死亡.患者在怀孕早期病毒检测:风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性.......

    作者：刘京昇；李效良；赵静；宗传龙；李新华 刊期： 2003- 03

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