期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第3期文章

  • 46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例

    患者女,24岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡.第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育.患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查,核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4q34→4qter),其丈夫核型正常.患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查.......

    作者：刘广兴；韩维田；王格 刊期： 2004- 03

  • 46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例

    患儿男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时.患儿平时一般情况较差,哭声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象.查体:体重9kg,身高70cm,营养发育欠佳,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差.曾于出生72h后采足跟血,用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲......

    作者：李华锋；朱翠玲；王芳花；伏广照；彭书新 刊期： 2004- 03

  • 46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例

    患者男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊.查体:身高175cm,体重85kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常.精液检查量1.1ml,偶见一条活精.诊断:(1)左精索内静脉曲张Ⅱ°.(2)严重少精子症.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史.生育时父亲33作者单位:510600广州,广东省计划生育科研所优生......

    作者：王柏贤；黄健初；陈平乐；郑立新 刊期： 2004- 03

  • 45,XY,t(13;14),t(1;12)一例

    患者男,35岁.婚后其妻妊娠1次,于妊娠2个月时自然流产.......

    作者：李斌；张丽双 刊期： 2004- 03

  • 染色体异常核型三例

    例1女,29岁,婚后3年先后自然流产3次,均在50～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术.孕期无患病及有害物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.妇科检查正常.外周血染色体检查,G显带核型为46,XX,t(6;9)(q23;p24),t(13;21)(q32;q22).丈夫核型正常.家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史.......

    作者：宋兰林 刊期： 2004- 03

  • 男性常染色体平衡易位三例

    例1男,32岁,结婚5年不育,非近亲结婚.查体:患者表型正常,精液常规检查两次均为无精.Y染色体微缺失筛查:......

    作者：涂向东；张宝珍 刊期： 2004- 03

  • t(10;16)平衡易位伴多发性子宫肌瘤一例

    患者女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3cm×6.4cm×5.3cm,子宫肌层又见数个小肌瘤.患者月经周期正常,有痛经史.夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为46,XX,t(10;16)(10pter→10q11∷16p......

    作者：王瑞艳；张学红；颉晓玲；赵金珠 刊期： 2004- 03

  • 6q+综合征一例

    患儿男,4岁,第1胎足月顺产.出生体重1.5kg.小头畸形,眼睛小,外眦下斜,斜视,眼距宽,左耳畸形.......

    作者：王瑞瑜；张小萍；许晓瑾；马红英 刊期： 2004- 03

  • 染色体异常三个家系

    家系1先证者,女,29岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产.孕期无病毒感染及毒物接触史.染色体检查核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1q44∷6q13→6qter;6pter→6q13∷1q44→1qter).家系调查:母亲孕8次,前4次流产,核型检查与先证者相同.有一兄核型与先证者相同,并生育一子一女,子与父亲核型相同并合并inv(9).女儿正常.另外......

    作者：石化金；张月 刊期： 2004- 03

  • 一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

    患者女,25岁.自述月经正常,16岁初潮,身高1.66m,体重60kg,怀孕2次,第1胎孕45天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4.0cm×2.5cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均50岁,弟弟未婚.细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为46,XX,t(......

    作者：李玉臣；刘霞；王勇 刊期： 2004- 03

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