期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第5期文章

  • t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例

    例1男,30岁.结婚2年余,其妻怀孕3次均于妊娠50～80天内自然流产.夫妇表型正常,身体健康,非近亲结婚.其妻孕期无有害物质接触史及感染史.外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,XY,t(3;10)(3qter→3p23∷10p15→10pter;10qter→10p15∷3p23→3pter),其妻核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.患者系第2胎,足月顺产.出生时其父......

    作者：宋兰林 刊期： 2001- 05

  • 染色体平衡易位t(5;10)一家系三例

    患者女,31岁.结婚3年孕1胎,孕3个月早孕检查B超诊为死胎,行人工流产.夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚.孕期无患病史及不良因素接触史.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带分析,计数30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(5;10)(5pter→5q31∷10q26→10qter;10pter→10q26∷5q31→5qter),见图1.其丈夫核型正常.家系调查:患者之母孕2......

    作者：马晓丽；孙海基；陈安军；陈君 刊期： 2001- 05

  • 产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

    携带者女,30岁.孕21周,因曾生过畸形儿要求产前诊断.曾自然流产两次,均于孕1+月时无任何诱因胎死宫内.1999年足月娩出一畸形男婴,脊柱裂.细胞遗传学检查:携带者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5p11∷6p11→6pter;5qter→5q11∷6q11→6qter).丈夫核型为46,XY.夫妇非近亲结婚,家族中无遗传病史.查体:宫底脐下一横指,B超检查各项生长参数在正常值范围.......

    作者：刘丽；陈胜湘 刊期： 2001- 05

  • t(11;22)携带者生育部分22三体一例

    患儿女,3天.因先天性完全性腭裂到遗传室就诊.系第5胎,剖宫产儿.出生时一般情况好,但哭声不清脆.母孕时年龄36岁,自述孕期无服药史,无X线接触及毒物接触史,曾有4次自然流产史.患儿父母体健,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:取父母外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下分析30个中期分裂相,患儿核型为47,XX,+del(22)(pter→q12∶)mat.母亲核型为46,XX,-22,+de......

    作者：李莉；钟立；刘菊年；杨宝珍 刊期： 2001- 05

  • 遗传性罗伯逊易位合并先天愚型

    患者男,6岁,第1胎,第1产,足月顺产,出生时体重2400g,会哭,因体格发育小,智力低下前来就诊.患儿眼距宽,眼外角上斜,内眦赘皮,平鼻根,常张嘴伸舌,双耳位低,左手通贯掌,双手小指一指纹,走路不稳,好动.其母身体健康,在怀孕期间无异常,无服药史及害物质接触史;其父嗜酒,且酒量很大,吸烟.细胞遗传学检查:患者及其父母均进行了细胞培养染色体检查,制片及G显带,分析30个中期分裂相.父亲核型正常,患......

    作者：侯南英；杨建华；梁英凤 刊期： 2001- 05

  • 罕见的夫妇双方均为易位携带者

    例1女,26岁.已婚3年,因自然流产2次就诊.孕期无化学物质及放射线接触史,无外伤史.父母非近亲婚配,其母无自然流产史,一姐已结婚生子,无流产史及分娩畸形儿史.查体无阳性体征.性激素6项检查正常,抗子宫内膜抗体阴性,抗心磷酯抗体阴性.细胞遗传学检查:外周血细胞培养,G显带,患者核型为:46,XX,t(4;7)(p11;p11).父母及一姐核型均正常.例2(例1丈夫),男,28岁.无明显阳性体征.父......

    作者：许争峰；王迅美；束泽宝；朱瑞芳；李玉梅 刊期： 2001- 05

  • 染色体核型异常五家系

    例1女,27岁.因结婚3年流产6次就诊,均为孕2月余自然流产.查体:表型正常,第2性征及外生殖器发育良好,月经规则.妇科检查:宫颈正常,子宫前位,大小、活动好,双侧附件正常.外周血染色体核型G带常规分析,核型为46,XX,t(7;9)(7pter→7q32∷9p13→9pter;9qter→9p13∷7q32→7qter).家系调查:其父、兄核型正常.母亲有4次流产史,核型与患者一致.例2男,37......

    作者：姚宏；李力 刊期： 2001- 05

  • Turner综合征合并病态窦房结综合征一例

    患者女,44岁,未婚.因劳累后心悸、胸闷10余年,加重2月,伴反复黑目蒙2周入院.患者为第5胎,足月顺产,其母在妊娠期无风疹、病毒感染及服用特殊药物史.祖父母、外祖父母及父母均非近亲结婚.其父死于“冠心病、慢性支气管炎感染”,母及4位姊姊发育均正常,家中无先天性心脏病及先天性畸形患者.患者属原发闭经.查体:身高1.42m,体重43kg,血压110/50mmHg(1mmHg=0.133kPa),智力......

    作者：严铭玉；王鸣如；王海；王骏；赵星祥；杨钢 刊期： 2001- 05

  • t(1;2)伴流产一例

    患者女,30岁.结婚3年,妊娠3次.第1胎孕80+天,因患盆腔炎使用抗菌素,行药物流产.第2、3胎均于孕80+天,出现阴道出血,保胎无效.B超提示有胚囊、无胚芽,行刮宫术.后两次孕期无有害物质接触史.查体:身高150cm,体重45kg,其他无异常.丈夫表型及智力正常.非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数50个中期分裂相,镜下分析10个分裂相.患者核型为:46......

    作者：施丽华；黄立平 刊期： 2001- 05

  • t(1;10)平衡易位伴流产、死胎一例

    患者女,28岁,汉族.婚后4年曾3次怀孕均流产.第1次怀孕在60余天阴道流血自然流产,第2、3次在孕90余天无原因阴道出血,B超检查示胎儿停止生长,行人工流产.患者自诉月经周期不规律,孕期无药物及射线接触史.患者身高1.55m,体重45kg,生长发育正常.夫妇非近亲结婚,其他检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,......

    作者：张卫红；司宝敏；王亚平 刊期： 2001- 05

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