期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第1期文章

  • 46,XY,der(9)t(9;13) (p22;q22) pat一例

    患者男,27岁,已婚2年.其妻怀孕3次,G3P0,第1胎人工流产,第2胎自然流产,现第3次怀孕,孕20周来院产前检查.B超提示胎儿脐膨出而行羊水产前诊断.夫妻表型正常,非近亲婚配.双方均无毒物接触史、无特殊用药史,女方妇科检查正常.......

    作者：刘颖慧；周明星 刊期： 2016- 01

  • 标记染色体一家系

    先证者(Ⅱ2)男,28岁,2012年因结婚1年其妻不孕来我院就诊.患者系足月分娩,生长发育良好,常有疲乏感,运动后气喘,但心肺功能检查均未发现异常.自述幼年曾患过腮腺炎,未有睾丸外伤病史.精液分析为无精症,附睾穿刺见少量活精子.染色体G显带分析核型为47,XY,+mar(图1),Y染色体AZF微缺失检测未见缺失.......

    作者：吴星；张颖；朱瑞芳 刊期： 2016- 01

  • 涉及四条染色体的平衡易位一例

    患者女,汉族,38岁,身高160cm,体重55kg.结婚17年未孕,于2013年3月12日来我院就诊.患者表型和智力发育正常,14岁初潮,平素月经规律,妇科检查未见明显异常,全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.无放射线及农药接触史.其父母均为农民,母亲在怀孕初期有农药接触史.其4姐1妹均无不良孕产史,均已生育健康子女.......

    作者：王娜；孙晓玲；许蓬；何丹娜；刘丽丽；盛晴；赵立芬 刊期： 2016- 01

  • 45,X/46,X,r(Y)/46,X,der(Y),r(Y;Y)一例

    患者男,29岁,身高158cm,体重60kg,因附睾炎就诊.查体见体毛稀少.性激素检查:雌二醇、卵泡刺激素、促黄体生成素、垂体泌乳素均在正常范围,睾酮2.62ng/mL(正常参考值2.8～8.0ng/mL).精液形态分析提示极重度少弱畸精症.......

    作者：吴丽华；郭莉；钟银环；张忆聪；许玲 刊期： 2016- 01

  • 46,XX,t(1;6) (p36.1;q21)一例

    患者女,25岁.结婚1年,怀孕两次,均于孕2月左右分别发生自然流产和胚胎停育.两次怀孕间隔8个月,孕期无服药史及不良因素接触史.夫妇表型和智力发育未发现明显异常,非近亲结婚,否认类似家族史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、收获、G显带、吉姆萨染色,镜下计数50个中期分裂相,分析10个核型图,患者核型为46,XX,t(1;6)(6qter→6q21∷1p36.1→1qter;6pter→6q2......

    作者：王康英；林华 刊期： 2016- 01

  • 染色体异常核型三家系六例

    家系1先证者,男,28岁,结婚3年,妻子两次妊娠均于50天左右胚胎停止发育.精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查未见异常,妻子孕期无患病及服药史、无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XY,t(2;4)(2pter→2q31∷4p16→4p......

    作者：卢志贺；李琳 刊期： 2016- 01

  • 46,XX,t(6;7)(q16.2;p22)伴反复自然流产一例

    患者女,29岁,身高1.61m,体重55kg,表型及智力均正常.婚后3年自然流产2次,妊娠均于孕50多天自然流产,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.非近亲结婚,家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.......

    作者：周美青；陈东红；武蓉珍 刊期： 2016- 01

  • 涉及四条染色体的复杂易位一例

    患者男,26岁,身高176cm,体重82kg.结婚2年其妻未孕来我院生殖中心就诊.夫妻双方非近亲婚配,均无遗传病家族史,无有毒、有害物质及放射线接触史.外生殖器发育正常.血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常,精液常规检查结果为无精,夫妇双方无不孕家族史.......

    作者：马骞；江淼；鲁宁；武锦琳；孔祥东 刊期： 2016- 01

  • 46,XY,der(9)t(2;9)(p25;p22)mat一例

    患儿男,6天,系第3胎,36+6周顺产,出生体重3.08kg,否认有毒有害物质接触史.查体:耳朵小,耳位低,腭弓高尖,小下颌,乳距宽,胸廓短,手指脚趾修长,双手中指第二关节不能伸直,特殊握拳姿势(食指压在中指上,小指压在无名指上).......

    作者：苗宗玉；邵会媛；吴红 刊期： 2016- 01

  • 粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者G6PD基因的突变类型

    目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型.方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型,应用DNA测序技术分析未知突变样本.结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例,潮州地区......

    作者：林芬；吴教仁；杨辉；林敏；杨立业 刊期： 2016- 01

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