期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第2期文章

  • t(1;8)平衡易位携带者一例

    患者女,23岁,身体健康,表型正常.怀孕2次,第1次孕80天左右自然流产;第2次足月顺产一女婴,伴消化道畸形,腹部肿块,出生24h后死亡.......

    作者：程鸿瑜；邸文治；陈艳华；代秀丽 刊期： 2008- 02

  • 产前诊断嵌合型22三体一例

    病例孕妇36岁,妊娠21周,因唐氏综合征筛查高危(三联唐氏风险筛查比值为1∶210)到我院就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体.......

    作者：张磷；宋桂宁；梁梅英 刊期： 2008- 02

  • 46,XX,t(5;18)伴自然流产一例

    患者女,30岁,汉族,身高1.60m,体重56kg,表型及智力正常.婚后3年自然流产2次,均在孕60天内,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.......

    作者：武蓉珍；刘胜勇；陈东红；吴日荷 刊期： 2008- 02

  • 颅底凹陷压迫症伴21三体一例

    患者男,8岁,身高85cm,体重14kg,头颅歪斜,毛发黄而稀少,双目对视,眼距宽,塌鼻梁,左侧面颊偏小,语言障碍,弱智,身材矮小,因近期站立困难不能行走而就诊.......

    作者：李露霞；付建华；李锋；付睿婷 刊期： 2008- 02

  • 46,XY,t(3;4)致胚胎停育一例

    患者男,29岁,汉族.婚后1年,妻子怀孕60余天胚胎停育来我院就诊,患者表型及智力正常.精液检查:精液量1.3mL,乳白色,pH值7.5,精子密度5800万/毫升,液化30min液化良好,精子活动率53%.......

    作者：赵丽娟；王铭超；张凤巧 刊期： 2008- 02

  • 46,XX,t(1;10)携带者三次流产一例

    患者女,29岁,汉族,结婚两年流产3次.第1、2胎均在孕60天左右无诱因自然流产.第3胎孕85天时B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.......

    作者：靳耀英；张韫；李忻；高福云；胡苹 刊期： 2008- 02

  • 染色体臂内倒位二例

    例1男,28岁,身高170cm,体重67kg.与前妻结婚1年,怀孕1次于3个月左右自然流产,与现妻结婚7年,怀孕4次,均于2个月内自然流产,精液分析及内分泌检查均正常.......

    作者：赵晓；孙晓纲；冯琦 刊期： 2008- 02

  • 35例染色体多态分析

    2004年9月至2007年6月我们优生遗传咨询门诊中对340人进行了染色体检查,发现染色体多态35例,现报告如下.1对象与方法......

    作者：李丽莎；魏新燕；郑志贤；陈平乐 刊期： 2008- 02

  • 46,X,t(Xq;14p)两例

    例1女性,27岁,因婚后4年月经紊乱、不孕就诊.患者身高160cm,表型、智力正常.17岁月经来潮,周期基本规律,但婚后出现月经稀发,2～4月一次月经,来就诊时已闭经8个月.......

    作者：刘学军；刘慈；尹桂然；谭凤钦 刊期： 2008- 02

  • 载脂蛋白B基因C7673T多态与有家族聚集现象脑出血的关系

    目的探讨载脂蛋白B基因(apolipoproteinB,apoB)C7673T多态与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法和DNA直接测序法检测长沙地区汉族15个有家族聚集现象脑出血家系117名成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因C7673T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇......

    作者：张乐；杨期东；曾艺；杜小平；周艳宏；夏健；刘运海；许宏伟 刊期： 2008- 02

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