期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第6期文章

  • 46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例

    患者女,29岁,结婚7年,妊娠5次,均于孕两个月时自然流产.查体:身高160cm,体重50.5kg.表型、智力正常,妇科检查正常.实验室检查:肝功能、肾功能、电解质正常;甲状腺功能正常;性激素水平正常.细胞遗传学检查:取外周血常规培养,染色体制备,G显带分析,患者核型为:46,XX,t(13;22)(13pter→13q34∷22q11→22qter;22pter→22q11∷13q34→13qt......

    作者：张银汉；张万胜；朱顺先；张明杰 刊期： 2001- 06

  • 嵌合型22三体一例

    先证者男,10岁,足月顺产,第1胎,无窒息史,体格及智力发育差.两岁多会行走,行走困难呈鸭步.3岁前被叫名字时有反应,并能随母亲叫其父亲名字.其后,对外界无反应,不理解问话.平时好动,喜躺坐地上.好咬牙,咬鞋.查体:注意力不集中,目光涣散.情感反应差,被脱裤有害羞感,查体极不配合.身高116cm,体重18.5kg,头围51cm.......

    作者：董燕湘；张秀丽；何小诗；陆雪芬 刊期： 2001- 06

  • 两代人染色体罗伯逊易位

    先证者女,第1胎第1产,足月顺产.出生时会哭,体重3kg.面容苍白,头颅无畸形,小眼裂,五官端正,鼻梁塌陷.肝、脾不大,心、肺正常.患儿现出生已40天仍人工喂养,不能抬头,因发烧抽搐来我院就诊.抽搐时表现双目上视,四肢抽动,双手半握拳,无口吐白沫,每日反复发作5～6次,每次持续约1分钟左右,抽后吃奶正常.住院时头颅CT、胸透、三大常规检查均正常.查血Ca++为1.5mmol/L.初步诊断为低钙血症......

    作者：杨建华；侯南英 刊期： 2001- 06

  • 染色体平衡易位二例

    例1男,出生当天,第1胎足月顺产,表型正常.其母孕期无患病服药史,父母非近亲婚配,身体健康,表型正常.细胞遗传学检查:常规抽取脐带血培养G显带分析,核型为46,XY,t(4;8)(4qter→4p16∷8q13→8qter;8pter→8q13∷4p16→4pter).患儿父母核型正常.......

    作者：陶万林；谭琼珍 刊期： 2001- 06

  • 染色体异常核型五例

    例1女,27岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕40天、50多天自然流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.患者否认孕期有不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p15→7pter;7qter→7p15∷5p15→5pter).丈夫核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.3个姐姐均已正常生育,一兄婚后其妻自然流产1次后已正常生育.家系其他成......

    作者：叶兹礼；李文典；肖鸽飞 刊期： 2001- 06

  • X染色体末端重排一例

    患者社会性别女,20岁.因原发闭经于2000年9月4日就诊.智力无异常.父母非近亲婚配.家族中否认遗传病和其他特殊病史.体查:身高145cm,体重37kg.面部多痣,眼距略宽,肘外翻.双乳房发育差、呈幼稚型,乳头直径0.8cm,乳晕直径2.7cm.......

    作者：刘丽；陈胜湘 刊期： 2001- 06

  • 染色体平衡易位t(2;15)一家系

    患者女,26岁,孕5产1.前2次妊娠均于孕2月左右自然流产,后2次分别于孕7月、4月B超诊断“脑积水”、“无脑儿”行中期引产术.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血常规培养、制片,G显带,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为46,XX,t(2;15)(2pter→2q37∷15q22→15qter;15pter→15q22∷2q37→2qter......

    作者：宋志琴 刊期： 2001- 06

  • t(7;8)平衡易位一家系三代四例

    先证者女,2岁.第1胎,足月顺产.患儿智力低下,至今仍不会说话,只会傻笑.自出生后经常出现抽搐,发作时表现为面部抽动,双眼球上翻,身体呈角弓反张状,神智不清,持续约1～2分钟后能自行缓解,继而疲乏入睡.体格检查:神清,营养欠佳,发育迟缓,表情痴呆,全身瘫软,不能站立,皮肤干燥、弹性差.父母为姑表亲,均健在.先证者之妹,5月,表型未见异常.祖母,63岁,体健.对该家系及先证者进行了外周血淋巴细胞培养......

    作者：李莉；刘菊年；钟莉；吴若芬 刊期： 2001- 06

  • 湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子微卫星多态性研究

    目的探讨中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor,TNF)微卫星遗传多态性分布.方法收集湖北地区164名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶高压电泳和AgNO3染色,对TNF微卫星进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定.结果TNFa检测到13个等位基因,40种基因型;TNFc检测到2个等位基因,3种基因型.TNFa和TNFc位点多......

    作者：费保莹；邓长生；夏冰 刊期： 2001- 06

  • 肾素-血管紧张素系统基因多态性与2型糖尿病脑梗塞的关系

    目的研究肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensinsystem,RAS)中血管紧张素Ⅱ的1型受体(type1angiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶(angiotensin1-convertingenzyme,ACE)基因插入/缺失(I/D)多态与中国汉族2型糖尿病(type2diabetesmellitus,DM2)患者合并脑梗塞......

    作者：张秀英；王德全；许玲；马玉燕；张胜兰 刊期： 2001- 06

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