期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第5期文章

  • Turner综合征合并Down's综合征一例

    患儿女,27天,第1胎,足月剖腹产.查体:身高53cm,体重2.6kg,眼距稍宽,颈蹼非常明显,与肩同宽,乳距宽,肘外翻,具有先心病(动脉导管未闭,卵圆孔未闭),外阴发育正常.父母非近亲婚配,无家族史.母孕两个月时做过阑尾炎手术,母孕期无农药接触史,母亲24岁,身高160cm,父亲25岁,曾在化工厂工作,长期接触二氧化碳、氨.细胞遗传学检查患儿染色体G显带核型为47,XX,+21/45,X/46,......

    作者：梁旗；蒋雪 刊期： 2004- 05

  • 46,XX,t(9;19)(p10;q10)伴胚胎停止发育一例

    患者女,26岁.孕2个月不明原因阴道出血,保胎治疗不见好转.B超显示胚胎停止发育.细胞遗传学检查:分别取患者及其丈夫外周血进行常规培养、制片、显带、每例计数100个细胞,分析6个核型.患者核型为46,XX,t(9;19)(9pter→9p10∷19q10→19qter;19pter→19p10∷9q10→9qter),丈夫核型正常.......

    作者：施丽华；林华 刊期： 2004- 05

  • 男性假两性畸形睾丸女性化综合征两例

    例122岁,社会性别女性.因青春期后女性第二性征不发育及无月经来潮就诊.身高168cm,发育正常,营养中等,无体毛,腋毛等.头颅五官无畸形,颈软,甲状腺不大,未见明显喉结.......

    作者：刘春岚；李运星 刊期： 2004- 05

  • 46,XX,t(7;14)伴流产一例

    患者女,35岁.已婚,怀孕3次.第1胎人工流产,第2胎与第3胎均在孕60天左右不明原因的阴道流血,经保胎无效,B超检查为死胎,行人工流产手术.患者平时月经正常,无其它疾病.夫妇表型及智力均正常,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史.其夫现50岁,曾有一子,前妻没有流产史,均无不良嗜好和毒物接触史,非近亲婚配.......

    作者：王新丽；刘秀丽；高淑波；张颖 刊期： 2004- 05

  • 染色体核型异常一家系两例

    例1男,105天.第1胎,足月顺产.先天愚型貌,出生时体重2950g.实验室染色体核型诊断结果为:47,XY,t(20;21)(20pter→20q11∷21q22→21qter;21pter→21q22∷20q11→20qter)+21.......

    作者：刘有华 刊期： 2004- 05

  • 母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例

    患者女,26岁,孕3产0,曾分别于2001年及2002年停经6周内行药物流产.......

    作者：刘晓红 刊期： 2004- 05

  • 中国人常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍TH基因突变分析

    目的研究中国人常染色体隐性遗传性(autosomalrecessive,AR)多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)患者酪氨酸羟化酶(tyrosinehydroxylase,TH)基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和DNA序列分析方法对5个AR-DRD家系的先证者和两例散发DRD患者进行TH基因突变分析.结果TH基因第1～2、5～11、......

    作者：刘威；唐北沙；曹贵方；陈涛；李海燕 刊期： 2004- 05

  • 中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究

    目的研究OLF1/EBF相关锌指蛋白(OLF1/EBFassociatedzincfingerprotein,OAZ)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)的关联性.方法选择经过验证、杂合度较高的SNP对244个SLE家系进行等位基因分型,以Genehunter软件分析单......

    作者：冯学兵；沈南；罗玮琼；张俪慧；钱捷；孙莉；陈顺乐 刊期： 2004- 05

  • 家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变研究

    目的探讨早老素-1(presenilin-1,PS-1)基因的突变在家族性痴呆患者发病机理中的作用.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测2例家族性阿尔茨海默病型痴呆(familialAlzheimer'sdisease,FAD)患者、53......

    作者：刘兴彦；尹利德；段勇；王玉明；程宝文；王燕 刊期： 2004- 05

  • 中国人自身免疫性肝病相关性 CTLA-4基因多态性研究

    目的探讨细胞毒性T细胞相关抗原-4(cytotoxicTlymphocyte-associatedantigen-4,CTLA-4)基因启动子-318和第1外显子区第49位基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(autoimmunehepatitis,AIH)、原发性胆汁性肝硬化(primarybiliarycirrhosis,PBC)发病的相关性.方法应用限制性片段长度多态性方法分析62例AIH和77......

    作者：范列英；朱烨；仲人前；屠小卿；陈曲波；周琳；刘海英；孔宪涛 刊期： 2004- 05

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