期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第1期文章

  • 46,XX,t(10;18)一例

    患者女,32岁,已婚.表型及智力正常.婚后妊娠7次,第1次为停经40余天行人工流产,其余6次均于停经两个月左右出现阴道流血而自然流产.夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史.否认家族中有类似病史.细胞遗传学检查:取患者外周血做淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,患者核型为46,XX,t(10;18)(18qter→18q2.1∷10pter→10qter).其丈夫核型正常.......

    作者：张丽双；汪爱华；李君 刊期： 2002- 01

  • 常染色体平衡易位伴女性不孕两例

    例1女,26岁,结婚2年.孕38周时经彩色超声波检查胎儿内脏外翻行引产.孕期无有害物质接触史,身高160cm,表型正常.其兄弟姐妹均已婚,无流产史及生育畸形儿史.经外周血培养,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;6)(q21;p25).......

    作者：张黎；张宁；鲁海欧；邸继红 刊期： 2002- 01

  • 一家三代3号染色体臂间倒位

    先证者女,3岁,足月顺产,出生体重3200g.新生儿期曾出现明显黄疸,持续20余天后消失,是否有抽搐史不详.目前体格发育正常,但智力明显落后于同龄儿童,不会说话及独立行走,双手肌张力较高.先证者外周血染色体核型为46,XX,inv(3)(p21q26).家系调查发现,先证者之父(29岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).其母自然流产1胎,足月产1胎(先证者).先证者......

    作者：吴忠琴；文秋生；王鸿娟 刊期： 2002- 01

  • 46,XX,del(18)伴急性髓细胞白血病一例

    患者女,27岁.因间断性发热,面色苍白就诊.查体:神清,贫血貌,颈部、腋下可触及6个肿大的淋巴结,肝、脾未触及,左大腿皮肤有少量出血点.血象检查:Hb70g/L,WBC96.6×109/L,PLT11×109/L;中性粒细胞0.03,淋巴细胞0.04,单核细胞0.01,幼稚细胞0.92.骨髓检查:骨髓增生活跃,M∶E＝228∶1,粒系增生活跃占91.2%,其中原粒细胞占53.2%,早幼粒细胞占6%......

    作者：温莉娟；刘利明；严智昌；侯美仙 刊期： 2002- 01

  • Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

    目的明确Smith-Fineman-Myers综合征(Smith-Fineman-Myerssyndrome,SFMS)与X连锁核蛋白(X-linkednuclearprotein,XNP)基因之间的连锁关系.方法采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析SFMS家系中各成员XNP基因内多态位点基因型.结果两个多态位点中,XNPSTR1有多态,家系分析结果表明XNP基因与SFMS致病基因......

    作者：刘奇迹；龚瑶琴；陈丙玺；郭辰虹；李江夏；郭亦寿 刊期： 2002- 01

  • 与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的四种微卫星DNA在中国汉族人群中的多态性

    目的分析与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的4种微卫星DNAD4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414在中国汉族人群中的多态性,为该病的异质性研究奠定基础。方法采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关系的中国汉族人的上述4个微卫星DNA进行了多态分析。结果在中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414的等位片段分别有11种、14种、......

    作者：丁兰；孙岩；张思仲；周宏远；彭艳 刊期： 2002- 01

  • 非小细胞肺癌6号染色体长臂的基因扫描分析

    目的探讨6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点.方法应用多重PCR对41例非小细胞肺癌中6号染色体长臂上的18个微卫星位点进行扩增.PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,电泳结果用GeneScanTM,GenotyperTM软件进行分析.结果各个位点有明显不同的杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)频率,从3.85%到38.45%不等,总LOH频率为58.5%(......

    作者：高慧；王琦；王柏秋；闫承慧；黄承滨；傅松滨；王胜发；王柏春；朱江 刊期： 2002- 01

  • 6号染色体微卫星标记与精神分裂症的连锁不平衡研究

    目的探索6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系.方法对115个精神分裂症同胞及核心家系,按照不同的诊断分类,以分布于6号染色体的28个微卫星标记,进行连锁不平衡研究.并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成不同的亚组,在不同的亚组中进行连锁不平衡分析.以XDT和MAPMAKER/SIBS软件系统完成所有连锁不平衡分析.结果在4种不同的诊断分类下,D6S1960位点与精神分裂症的连锁不平衡关......

    作者：邓红；刘协和；蔡贵庆；Henry Terwedow；王朝羲；徐欣 刊期： 2002- 01

  • p53基因突变与喉癌生物学行为的关系

    目的探讨p53基因突变与喉癌生物学行为的关系。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRsinglestrandconformationpolymorphism,PCRSSCP)银染技术结合DNA直接测序,检测喉鳞癌新鲜或冰冻组织中p53外显子5～8的基因突变。结果ⅠⅡ、ⅢⅣ喉鳞癌p53基因突变率分别为69.2%(18/26)和85.3%(29/34),P>0.05;高、中、低分化程......

    作者：张晓晴；王力红；刘世喜；欧阳雪松；梁传余 刊期： 2002- 01

  • 内蒙古汉族儿童过敏性紫癜与HLA-DQA1基因的关联性研究

    目的探讨内蒙古汉族儿童HLA-DQA1等位基因与过敏性紫癜(anaphylactoidpurpura,AP)的遗传易感性及其与临床特点的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA-DQA1等位基因进行对比分析.结果(1)病例组DQA1*0301基因频率为33.4%,明显高于对照组(10.6%)(P......

    作者：任少敏；仝林虎；锡林高娃；睢俊卿；高忠献；闫文瑛；李维才 刊期： 2002- 01

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