期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第1期文章

  • 64例Turner综合征的临床表现与染色体分析

    我们对64例不同程度Turner综合征患者,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,现报告如下.......

    作者：张伟；吴素碧；陈永芬 刊期： 2004- 01

  • 46,XX,t(6;21)伴习惯性流产一例

    患者女,38岁,身高160cm,体重55kg,发育好,营养中等,表型及智力正常.15岁月经来潮,月经规律,量中等,有痛经.26岁结婚,28岁妊娠生育一女婴,发育正常.......

    作者：徐有涛；尹华；韩爱华；丁翠元 刊期： 2004- 01

  • inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

    患者女,24岁,表型及智力正常,身体健康.婚后曾足月分娩一男婴,娩出后发现婴儿腹壁缺如,内脏外翻.夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质接触史及疾病史.......

    作者：路晓燕；马瑞芝；姜丽霞 刊期： 2004- 01

  • 46,XY,inv(1)(p32 q21)一例

    患者男,28岁,汉族,身高176cm,体重68kg,身体健康,表型无异常,非近亲婚配.因婚后其妻不孕来院就诊.其父母非近亲婚配,生育两胎,身体健康,表型无异常.其姐姐表型无异常且正常生育.......

    作者：袁琳；王昌富；陈永玲；邓明凤 刊期： 2004- 01

  • 不同染色体核型异常一家二例

    孕妇34岁,25岁时第1胎足月顺产一男婴,具特殊面容:眼裂明显斜向外上,两眼距离较宽,舌经常外伸.染色体检查其核型为46,XY,t(13,21),为一易位型先天愚型儿.......

    作者：孟金萍；吴爱华；张渝；李叔平；张爱东；曹文辉 刊期： 2004- 01

  • t(21;21)合并inv(9)一例

    患儿女,22天,因新生儿肺炎入院.患儿系孕3产2,足月,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产,产时窒息,Apgar评分:1分钟5分、5分钟3分、10分钟复苏.......

    作者：吴少芬；甄锦壮；欧阳辉；陶学训 刊期： 2004- 01

  • t(1;19)一家系两例

    患者男,27岁,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查.夫妇身体健康,智力正常,现有一子,无不良孕产史.......

    作者：高淑红；聂冰；杜淑菊 刊期： 2004- 01

  • 染色体整臂易位伴习惯性流产一例

    患者女,35岁,已婚,因习惯性流产来遗传室咨询.查体:患者身高158cm,体重55kg,系第1胎足月顺产,外观、智力均正常.14岁月经初潮,周期28～30天,经期5天,量可,子宫及附件正常.......

    作者：肖晓素；刘晓翌；张银汉；王勇强；蔡志明 刊期： 2004- 01

  • 45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例

    患者女,33岁,未婚.因继发闭经就诊.查体:身高135cm,体重38.5kg,无蹼颈,智力正常.月经初潮时间不详,自诉月经周期紊乱,曾到外院治疗,服药后来月经1次,之后未继续服药,亦未见月经来潮.......

    作者：蔡永林；郑裕明；李少文；汤敏中；李军 刊期： 2004- 01

  • 18三体一例

    患儿女,3天,母孕41+3周,因胎心变慢,不规则110～126次/分入院,经吸氧、补液等治疗无效,经家属及孕母要求下行剖腹产术.出生时患儿体重2050g,Apger评分5分-6分-6分.胎盘体积小,12cm×10cm大小,厚约1cm,脐带呈结节状,粗细异常,患儿体征:耳廓低位畸形,小颌,口角张不开,高腭,双手食指压在中指上,小指压在无名指上,左手食指弯曲不能伸直,双髋关节僵硬,不能外旋内收.......

    作者：许飞；樊启英；耿金花 刊期： 2004- 01

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