期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第6期文章

  • 倒位染色体异常核型四例

    例1男,28岁.结婚4年,其妻妊娠3次均于妊娠2月自然流产.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.妻月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,inv(8)(p......

    作者：李琳；刘卫东 刊期： 2011- 06

  • 46,XX,t(3;16) (p25; q24) 一例

    患者女,26岁,婚后怀孕1次,孕30天,阴道流血,黄体酮注射两周,B超示宫腔内有1个11mm×10mm孕囊,诊断:胚胎停止发育.行人工流产术.夫妇体健,双方否认家族史.细胞遗传学检查:抽取静脉血2mL,肝素抗凝,37℃细胞培养72h,常规制片,G显带,显微镜下计数30个,分析3个分裂相,患者核型为46,XX,t(3;16)(p25;q24)(图1).拒绝做家系调查.......

    作者：吴志光；吕艳玲；蓝信强 刊期： 2011- 06

  • 46,XX,t(12；19)伴反复流产一例

    患者女,23岁,因反复自然流产来我院就诊.患者婚后孕3次,均于孕50多天自然流产.患者无吸烟、酗酒史,孕期无有毒及放射性物质接触史.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.......

    作者：杨兴坤；陈志华；官大伙；李相新 刊期： 2011- 06

  • 染色体异常核型五例

    例1女,29岁,表型正常.结婚5年孕2次.第1次孕40多天出血过多自发流产;第2次孕5个月B超显示多发畸形前来医院就诊,孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,患者染色体核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15.1∶∶7q36→7qter;7pter→7q3......

    作者：赵丽娟 刊期： 2011- 06

  • 46,XY,t(4；6)(q34；q16)伴流产一例

    患者男,25岁.结婚3年,其妻怀孕4次.第1～3胎均于孕2月不明原因自然流产,第4胎足月剖腹产1女孩,现6个月,表型正常.查体:患者表型正常,智力轻度低下,精液检查精子活动力略低.夫妇双方非近亲结婚,身体健康,其妻孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养,制片,G显带.......

    作者：谢志勇；张艳艳；涂海健；林建阳 刊期： 2011- 06

  • 46,XX,t(8；22)(p21；q13)伴流产一例

    患者女,25岁.曾先后怀孕5次,均于妊娠60天左右无明显诱因自然流产.否认怀孕期间有感冒史、服药史以及有害物质接触史,否认家族中有类似情况.夫妇非近亲婚配,表型和智力正常.患者父母非近亲结婚,身体健康,生育史正常.......

    作者：施俊；陈杰；杨勤英；金波；周光桂 刊期： 2011- 06

  • 染色体平衡易位两家系四例

    家系1先证者,女,24岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.月经规律.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.......

    作者：朱晓燕；李琳 刊期： 2011- 06

  • 45,XX,-22,der(2)t(2;22)(q37;q11.2)一例

    患者女,16岁,因身材矮小、多动,于2009年到本院就诊.患者身高141cm,体重36kg,鼻较大,人中较长,双手通贯掌,掌骨和跖骨较短,手指短粗.15岁月经初潮,月经量稀少,月经周期规则.患者从小多动,注意力缺陷,学习能力差,三年级时弃学.12岁被当地医院诊断为注意力缺陷综合征,X线检查发现骨龄偏小,脑电图正常.患者父母外表健康,智力正常,非近亲婚配.患者出生时母亲年龄22岁,为初孕足月顺产,母......

    作者：曾艳；许平 刊期： 2011- 06

  • 脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析

    目的探讨脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)患儿运动神经元生存基因1(survivalmotorneuron1,SMN1)向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系.方法对417例SMN1第7外显子纯合缺失的患儿,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMN1第8外显子是否纯合缺失,并通过基因组测序、多重连接探针扩增以及克隆测序等方法进行转化基因类型的研究和验证......

    作者：贺圣晰；葛绣山；瞿宇晋；金煜炜；王红；白晋丽；宋昉 刊期： 2011- 06

  • 一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断

    目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts,MLC)家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断.方法应用PCR扩增MLC1基因的12个外显子及侧翼序列,对产物直接进行测序以寻找致病基因突变.选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记,结合DNA测序对胎儿进行产前诊断.结果家系中患者MLC1基因......

    作者：吴维青；谢建生；韩春锡；徐志勇；耿茜；袁晖 刊期： 2011- 06

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