期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第3期文章

  • 46，XY，t(7;20)一例

    患者男，28岁，结婚4年。其妻先后妊娠3次，均于40天左右流产。孕期无不良因素接触史，妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康，表型和智力均正常，非近亲婚配，双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带分析，计数30个分裂相，分析10个核型，患者核型为46,XY,t(7;20)(7qter→7p15∷20q11→20qter;20pter→20q11∷7p15→7pter)，......

    作者：司宝敏；张卫红；黎曼侬；王亚平 刊期： 2001- 03

  • t(1;6)整臂易位伴流产一例

    患者女，31岁，婚后5年第1次怀孕，足月顺产一小头、大耳畸形儿，于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次，均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，否认遗传病家族史。患者兄妹3人，其兄婚后正常生育，弟婚后1年，妻子怀孕1次，但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。细胞遗传学检查：患者夫妇行外周血培养，G显带检查。患者核型为：46，XX，t(1;6)(1pter→1......

    作者：王鹏；李芳；初桂珍；王翠玲 刊期： 2001- 03

  • 一例t（13，21）平衡易位

    患者　女，25岁，因习惯性流产来我院就诊。患者身体健康，表型正常。第1胎孕2+月时阴道流血，行刮宫术，第2胎孕3+月，胚台死亡。B超诊断两次胚胎发育各停留在孕40天、50天大小。既往体健，无急、慢性病史，孕期无有害因素接触史。父母体健，母无流产史。......

    作者：郑淑芳；李拥军；于青平 刊期： 2001- 03

  • 21三体患儿合并t(7;16)一例

    患儿男，4岁，第2胎第1产，因发育迟缓就诊。患儿出生时父亲34岁，母亲34岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。心、肺无杂音，营养发育差，身高、体重较同龄儿低；反应迟钝，应答能力差。细胞遗传学检查：取患儿及其父母静脉血，肝素抗凝，淋巴细胞培养；常规制片，G显带分析，计数40个分裂相，患儿染色体数目均为47条，镜下各分析4个......

    作者：刘检妤；高文英 刊期： 2001- 03

  • t(4;12;16)易位一例

    患者男，26岁，结婚3年，其妻自然流产4次，均于孕40～50天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常，无其它疾病史，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带，计数50个分裂相，分析20个分裂相，患者核型：46,XY,t(4;12;16)(4qter→4p14∷16q12→16qter;12pte......

    作者：谢金芳；王兰玉；李萍 刊期： 2001- 03

  • 一例48,XYY,+21综合征

    患儿男，49天，G1P1，足月顺产，因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息，Apgar评分1分钟7分，5分钟10分，体重3100g，复苏后常常拒奶，生后体重增长缓慢，哭声无力，少哭。患儿母亲表型正常，家族无类似疾病史，祖母和外祖母均无流产史。查体：呼吸均匀，不发绀。面容特殊，典型Down's综合征面容，鼻根塌平，鼻尖小，内眦赘皮，耳位低，外眦上吊，双手通贯掌。颈软竖头困难，全身肌张力低下，腰......

    作者：托坎·艾拜；马爱华；刘素云 刊期： 2001- 03

  • t(5;9)伴习惯性流产

    患者男，28岁，因婚后其妻连续流产3次而就诊。一般检查：身高1.7m，体重60kg，表型无异常，无特殊病史，无家族遗传史。非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，G显带。染色体分析核型为：46，XY，t(5;9)，(5qter→5p15∷9q22→9qter;9pter→9q22∷5p15→5pter)。讨论患者5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段，分别形成了新的衍生染......

    作者：李露霞；蒋金芳；付建华 刊期： 2001- 03

  • t(13;18)伴习惯性流产一例

    患者女，32岁，汉族。婚后曾3次怀孕，均于怀孕2个月时无明显诱因阴道流血，B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔2年后第4次怀孕，孕40多天，阴道流血，药物流产。再婚后(距第4次流产2年)，怀孕2个多月阴道流血，B超示胚胎发育迟滞，自然流产。患者妇科检查无异常，自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健，非近亲结婚，自述无家族史，丈夫拒绝做染色体检查。......

    作者：王剑波；蓝信强 刊期： 2001- 03

  • 中国五个民族的甘露糖结合蛋白基因多态性特点及意义

    目的分析中国5个民族人群中甘露糖结合蛋白(mannose-bindingprotein,MBP)基因多态性特点，并比较汉族慢性乙型肝炎患者与健康对照之间MBP基因多态性的差异。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析，对中国5个民族的955份样品的MBP基因多态性进行检测，并将22份汉族人样品的PCR产物直接进行DNA序列分析。结果报告了中国汉族人MBP基因第1外显子及其两侧附近的DN......

    作者：施红；王福生；金磊；刘明旭；洪卫国；杜清友；雷周云；侯静；施明；邢利和 刊期： 2001- 03

  • 一个涉及1号和7号染色体插入易位家系的鉴定

    目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针，与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)。结果发现了该病例为常规G显带难以发现的1号和7号染色体之间的插入易位，7q36→qter区域没有插入......

    作者：谭跃球；李秀蓉；李麓芸；卢光璓 刊期： 2001- 03

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