期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第5期文章

  • 罕见染色体复杂易位46,XX,t（2;7;13）,t（6;15）一例

    患者女,35岁,身高160cm,体重50kg。原发不孕12年,因双侧输卵管阻塞行辅助生殖技术助孕。患者表型及智力正常,平素月经不规律,15岁初潮,周期30~90天不等,量中等,有痛经,每次持续约7天。超声提示子宫和卵巢发育正常,其他各项检查均未见异常。患者父母为农民,为非近亲婚配,有毒、有害物质接触史不详,无异常孕产史。患者有一兄长,表型正常,已正常婚育。患者母亲自述育龄期生活困苦,营养不良,在孕......

    作者：刘丽丽；李春义；孙晓玲；王娜；盛晴；许壹婷；许蓬 刊期： 2016- 05

  • 46,XY,t（10;14）染色体平衡易位一家系两例

    先证者男,23岁,智力发育正常。表型未见异常。出生时父亲24岁、母亲23岁,其母亲曾有两次不良孕产史。其妻22岁,月经规律,无不良嗜好,非近亲结婚。婚后两年自然妊娠2次,但均于胎儿6月左右行B超检查发现唇腭裂而行引产术。否认有害物质接触史,双方家族中无类似病史。......

    作者：任晓燕；王凤菊；范宪楠；马新梅；潘丽；陈双峰；杨亚培 刊期： 2016- 05

  • 46,XY/46,XX女性嵌合体核型患者生育正常女婴一例

    患者32岁,社会性别女。女性体征,表型、智力正常。乳房发育正常。月经初潮17岁,周期26天。否认家族遗传病史,否认传染病史。24岁结婚,男方表型正常,非近亲婚配。2007年生育一女孩,表型正常,核型46,XX。2015年孕5个半月产前检查B超提示胎儿胸腔积液后引产,遂因不良孕产史就诊。B超检查提示患者子宫、卵巢及其附件发育正常。卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮及雌二醇水平检测正常。......

    作者：唐敬龙；王丽媛；吴莉莉 刊期： 2016- 05

  • 一例漏诊的染色体核型

    患者夫妇均29岁,农民,自述身体健康,非近亲结婚。该夫妇于2010年生育一多发畸形男孩,表现为重度唇腭裂、侧脑室增宽,伴严重先天性心脏病,于出生后1个月夭折。2014年第2次怀孕,孕24周超声检查发现胎儿与第1个孩子表现完全相同,随即引产终止妊娠。患者夫妇曾于当地寻求染色体检查,由于当地医院未开展该检验项目,故将样本寄送至“北京某公司”进行染色体核型分析,结果未发现该夫妇染色体核型存在异常。该夫妇......

    作者：曹东华；李华锋；邹朋书；陈莉莎；马明；陈霞慧；薛丹 刊期： 2016- 05

  • 5号环状染色体一例

    患者女,27岁。来我院行孕前检查。患者及其丈夫表型皆正常,其亲属中无遗传病或先天畸形患者,无毒物及放射线接触史,其双亲非近亲结婚。超声检查结果：子宫前位,宫体大小41mm×37mm×32mm,子宫形态正常,肌壁回声均匀,内膜厚3mm(经期),宫颈长度25mm。右卵巢大小26mm×12mm,内见4个卵泡,较大者内径8mm；左卵巢大小17mm×9mm,内见3个卵泡,较大者内径6mm。......

    作者：何晶；姜雨婷；田甜；罗丽丽；邓舒；刘睿智 刊期： 2016- 05

  • 染色体异常核型三家系六例

    家系1先证者,女,24岁,结婚2年,3次妊娠均于50天左右自然流产。先证者平素月经规律,孕期无服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史。......

    作者：车峰远；李琳 刊期： 2016- 05

  • 产前诊断46,XX,t（2;18）（p10;q10）一例

    孕妇36岁,G2P0,因“第1胎妊娠中期血清学筛查18三体高风险(1∶310),B超提示胎儿多发畸形引产,外院查本人染色体46,XX,t(2；18)”于孕18周来我院要求产前诊断。孕妇平素月经规律,表型未见异常,否认遗传病家族史。在完善相关检查、签署知情同意书后,于妊娠19+5周在B超引导下行羊膜腔穿刺术。抽取羊水20mL,其中15mL送常规细胞培养检查胎儿染色体核型,5mL送检荧光原位杂交(fl......

    作者：史云芳；李晓洲；琚端；李岩；张秀玲；张颖 刊期： 2016- 05

  • 染色体t（6;14）平衡易位一家系

    孕妇,36岁,21周孕,G5P2,人流两次,生育一男一女,表型和智力均正常,此次妊娠因高龄行羊膜腔穿刺,对羊水细胞进行培养,制备G显带染色体,计数20个中期分裂相,分析4个分裂相,羊水胎儿染色体核型为46,XY,t(6；14)(p23；q22),见图1。查孕妇染色体核型为46,XX,t(6；14)(p23；q22),见图2。胎儿父亲染色体核型正常。因胎儿为6号和14号染色体平衡易位携带者,建议孕妇......

    作者：夏燕；加米拉·热扎克；叶尔登切切克；段玲 刊期： 2016- 05

  • 46,XY,t（1;2）,t（14;18）,der（3）,der（19）复杂易位一例

    患儿男,8岁,身高127cm,智力低下,自幼发育落后,说话较晚,内向。其父亲为工建技术人员,无抽烟、饮酒史。母亲为实验室技术人员,无流产史,怀孕期间曾接触过苯类物质。家庭无宠物领养史,否认遗传病家族史。......

    作者：周敏；耿金花；涂向东 刊期： 2016- 05

  • 产前诊断48,XXYY一例

    孕妇33岁,丈夫37岁,双方表型正常,已生育一子,12岁,表型、智力均正常。此次怀孕孕前及孕期无不良物质接触史和服药史,孕18周时超声检查正常。因产筛唐氏高风险(1/260,参考值为......

    作者：罗婷婷；曾艳；许平；范佳鸣；张丽芳；钱飞燕 刊期： 2016- 05

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