期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第4期文章

  • 染色体异常核型两家系

    家系1先证者,男,30岁.其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产.近1次于我院引产后取脐带血行染色体检查.夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史.......

    作者：王志红；涂向东；曾健；董荔红；丛学文 刊期： 2009- 04

  • 46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例

    先证者女,22岁,因自然流产来我科就诊.自述结婚两年,孕2次.第1次在2～3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育畸形,遂行引产术.......

    作者：王瑞丽；王敬先；牟倩；代培凤；王政平 刊期： 2009- 04

  • 46,XY,t(7;12)染色体整臂易位一例

    患者男,38岁,汉族,表型、智力正常,无有毒物质接触史,无辐射物质接触史,非近亲结婚,有烟酒嗜好.因其妻2004年2月孕46天,阴道流血2h,彩超显示胚胎停止发育,后继发不孕而就诊.......

    作者：胡方方；王一波；韩从辉；梁志元；郝林；顾娟；黄勇；惠红霞 刊期： 2009- 04

  • 46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例

    患者男,34岁,其妻孕5个月产前唐氏筛查,风险指数提示高危,故来我院就诊.要求夫妇做染色体检查.查体:患者表型智力正常,身高1.73m,体格健壮.无接触有毒物质及放射线史,父母非近亲结婚,有一弟一妹,弟、妹都有小孩.......

    作者：温莉娟；刘利明；孟昭彦 刊期： 2009- 04

  • 47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例

    患儿男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.......

    作者：李琳；李建华 刊期： 2009- 04

  • 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例

    例1患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:200.......

    作者：李杰；李岩；史云芳；韩哲辉；张秀玲；李晓洲；张颖 刊期： 2009- 04

  • 46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例

    患者男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.......

    作者：赵丽娟；张丽娟 刊期： 2009- 04

  • t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流产一例

    患者女,29岁.怀孕两次,均于孕80天左右自然流产.查体:身高155cm,体重49kg,表型及智力正常.夫妇非近亲结婚,其它检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.......

    作者：王康英；谢志勇；林华；涂海建；闵丽谦 刊期： 2009- 04

  • 47,XX,t(1;21)(p32;q22),+21一例

    患儿女,18月,因智力和运动机能发育迟缓就诊.查体:身高85cm,体重10kg.眼距宽,右眼内斜视,鼻梁低平,伸舌流涎,双手通贯掌.彩超显示:先天性心脏病;完全性心内膜垫缺损(A型);右心扩大;肺动脉增宽伴重度肺动脉高压;肺动脉少量返流.......

    作者：施丽华；吴明蓉；林一凡；林琼；施建鹏 刊期： 2009- 04

  • 染色体核型异常两例

    例1女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5kg.......

    作者：刘彦慧；黎丽芬；吴亚敏 刊期： 2009- 04

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话