期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第2期文章

  • 46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例

    患者女,30岁,因结婚3年未孕就诊.查体:身高161cm,体重59.6kg,第2性征正常.月经规律,排卵正常,输卵管通畅.丈夫31岁,患有前列腺炎,精液常规检查显示少弱精,畸形率高.夫妻双方表型及智力均正常,无病毒感染史,无长期接触辐射源史.患者有一姐一妹,均已婚并正常生育.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,t(9;15)(9pter......

    作者：王康英；林华；洪桂华 刊期： 2014- 02

  • 染色体异常核型两例

    例1女,5岁,生活不能自理,不会说话,2岁时学会走路.患儿为第3胎足月顺产,父母发现患儿6～7个月时反应迟缓.查体:智力低下,反应差,特殊面容,双手通贯掌,头颅磁共振成像示脑发育不良,脑电图正常.......

    作者：谢金芳；蔡富强；纪霞 刊期： 2014- 02

  • 46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例

    患儿男,1岁2个月,因喂养困难、发育迟缓来我院就诊.系第1胎足月顺产,出生体重3.4kg,身长46cm,孕期羊水偏多,否认接触有毒有害物质.查体:体型瘦小,体重9kg,身高74cm.能站立,不能走路,不能说话,双手握持能力未见异常.特殊面容,眼距宽,双眼眼裂小,鼻梁低平,前额发际线高.心脏及腹部B超未见异常.细胞遗传学检查:采集患儿外周血行淋巴细胞培养制备染色体,G显带计数20个中期分裂相,患儿核......

    作者：王婧；魏杨君；夏蓓；郑杰梅；刘之英 刊期： 2014- 02

  • 45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原发闭经一例

    患者女,18岁,未婚,因原发闭经就诊.其母孕4产2,患者系第1胎,早产,出生体重约1.5kg,表型正常,智力正常,父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.体检:身高162cm,体重40.5kg,营养中等.患者外阴发育尚正常,可见阴道口,可插入＞7cm,乳房Ⅱ°～Ⅲ°.......

    作者：李朝晖；左娟；刘洁；朱瑾；张雷 刊期： 2014- 02

  • 产前诊断染色体异常二例

    孕妇29岁,汉族.结婚2年未避孕一直未孕.后经治疗,怀孕2次.第1胎于孕17+2周孕中期产前筛查时,发现21-三体风险率为1/180,建议产前诊断,后于孕19周时,经孕妇知情同意后行羊水穿刺,经羊水细胞培养、检测,发现胎儿染色体异常.随后做了引产手术.第2胎于孕19周时羊水穿刺,细胞培养结果显示胎儿为染色体平衡易位携带者.......

    作者：王淑惠；蓝信强 刊期： 2014- 02

  • 46,X,rob(Y；Y)(q10；q10)并无精症一例

    患者男,41岁,因‘婚后10年其妻不孕’前来就诊.患者表型正常,身高158cm,体重50kg,有正常言语交流能力,智力发育正常,自幼牙齿发育较差,牙黄,已脱落数颗,未诉有其他疾病.患者性格较内向,脾气急躁,但无暴力行为.父母非近亲结婚,有3个哥哥,均已婚并正常生育,否认有家族遗传病史.生殖器相关体格检查提示:阴毛分布正常,阴茎发育正常,睾丸体积稍小.......

    作者：吴庆华；史惠蓉；刘宁；江淼；朱若男；孔祥东 刊期： 2014- 02

  • 罕见46,XX,del(10)(q26)活婴一例

    患儿女,出生后1周,因生后窒息入院,诊断为新生儿窒息及新生儿缺氧缺血性脑病.患儿经剖宫产分娩,出生体重3600g,产前有宫内窘迫.查体:双耳位低,双侧眼球略凹陷,双食指与中指距离远,小指内弯,左侧贯通掌,特殊面容,外阴发育幼稚.电话随访:患儿4个月时不能抬头,现已5个多月,身高、体重尚未发现明显异常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,计数20个核型,分析5个,患儿核型为46,XX,......

    作者：陈爽；董媛；王瑞雪；邓舒；刘睿智；张洪洋 刊期： 2014- 02

  • 6号双环状染色体嵌合体综合征患儿一例

    患儿女,8月,孕足月剖宫产,耳位低,竖头不稳,四肢少动,反应迟钝.米拉尼运动发育评价:仰卧位时,头易偏向右侧,四肢自发活动少,躯干立直反射未建立,耻骨上伸展反射阳性;俯卧位时,侧弯反射阳性,肘支撑,抬头约90度;坐位时,全前倾;扶站双足外旋、外翻;vojta姿势反射异常表现为头稍后背,双手半握拳.颅脑CT示:脑白质过少.临床诊断:脑性瘫痪(高危).......

    作者：宋银森；杨俊梅；赵鼎；郭振欣 刊期： 2014- 02

  • 一例男性性反转综合征

    患者26岁,社会性别男,体格检查:男性体征,胡须稀少,喉结明显,胸部对称,双侧乳房无增大;阴囊发育正常,自然下垂;双侧睾丸偏小,约1.6mL,质地偏硬;阴毛呈男性分布,无明显稀少;阴茎疲软状态下长约4cm,无尿道下裂.实验室检查:B超显示附睾、精索、精囊腺未见异常回声;前列腺回声均匀,未发现子宫、卵巢等女性器官.精液常规检查:显微镜下观察精液中无精子,且3次离心镜检精液仍未见到精子.......

    作者：刘风纯；唐敬龙；王丽媛；吴莉莉 刊期： 2014- 02

  • 46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例

    患者男,30岁,婚后1年余,妻怀孕2次,每次均于孕2+月胚胎停止发育.查体:身高173cm,体重67kg,第2性征发育正常,双侧睾丸大小正常,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查正常.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.......

    作者：牛琳媛；蓝信强 刊期： 2014- 02

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