期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第2期文章

  • 46,XX男性性反转综合征一例

    患者男性,26岁,因结婚1年多未育就诊.患者男性外观,喉结小,胡须稀少,身高170cm,体重60kg,无肘外翻,乳房未发育.专科检查:阴茎小,阴囊小,质软,阴毛稀少,呈倒三角形,尿道开口正常,附睾及精索无明显异常.B超检查:左右侧阴囊内分别见12mm×7mm、13mm×6mm睾丸样回声,前列腺大小25mm×18mm×15mm,盆腔内未见明显卵巢及子宫样回声.精液检查:精液体积少,无精子.......

    作者：曾艳；张涛；张建军；许平 刊期： 2013- 02

  • 46,X,t(X;14)伴继发闭经一例

    患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158cm,体重47kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14)(Xpter→Xq22∷14q1......

    作者：王晓旭；吴侠 刊期： 2013- 02

  • 染色体整臂平衡易位两例

    例1男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常.......

    作者：李琳；刘桂林；郑书琪；张继霞 刊期： 2013- 02

  • 染色体异常核型三例

    例1男,29岁,结婚5年妻子孕3次.妻子第1胎足月顺产1名男婴,现已4岁,表型及智力均正常;第2次孕50余天不明原因自然流产;现孕3个月不明原因出血来我院就诊,B超提示胚胎停育可能,经住院保胎未成功后引产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,无遗传病家族史.妻子妇科检查无异常.外周血染色体核型分析:患者染色体核型为46,XY,t(1;5)(5qter→5q31∷1p36→1qter;5pte......

    作者：张艳华；米冬青；赵丽娟 刊期： 2013- 02

  • 47,XXY,inv(9)两例及家系分析

    先证者1男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171cm,体重52kg,胸围80cm,腰围71cm,臀围87cm.精液常规检查:量o.5mL,pH7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27nmol/L(正常参考值:0.18～0.70nmol/L);卵泡刺激......

    作者：董媛；李磊磊；姜雨婷；武婧；杜日成；刘睿智 刊期： 2013- 02

  • 染色体平衡易位两家系四例

    家系1先证者,女,22岁.结婚1年,2次妊娠均于孕40d左右自然流产.月经规律.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：诸葛宝忠；李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2013- 02

  • 一例合并t(9;22;16) (q34;q11;p13)的慢性髓细胞白血病

    患者女,59岁,因发现血小板升高1个月于2010年5月14日人院.患者1月前曾因干咳去当地医院就诊,血常规检查提示白细胞9.3×108/L,中性粒细胞5.7×109/L,血红蛋白122g/L,血小板519×109/L.予静脉抗感染后咳嗽好转,遂至我院血液科就诊.复查血常规提示白细胞8.1×109/L,中性粒细胞6.2×109/L,嗜碱性粒细胞1.3×109/L,血红蛋白103g/L,血小板530×......

    作者：许晓峰；张学进 刊期： 2013- 02

  • 染色体结构异常携带者三例及家系分析

    例1女,35岁,3次不良孕产史,常规检查夫妇双方生殖系统无明显异常改变.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养72h、常规收获制片,G显带染色体核型分析,例1核型为46,XX,inv(3),被确诊为平衡性染色体结构异常携带者.第4次受孕后,怀孕至20周时,无先兆流产症状,B超提示,胎儿宫内发育正常,产前筛查结果提示无21三体、18三体、神经管畸形高风险.行羊水穿刺术,将10mL羊水种至3mL的F10培......

    作者：李娟；陆莉；柴晓静；陈轩；赵丽 刊期： 2013- 02

  • 男性罕见染色体异常10例及其家系

    例1男,31岁,婚后3年原发不育就诊.查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,附睾、输精管正常.精液检查3次均未检到精子.外周血性激素测定:采用化学发光微粒子免疫分析方法,性激素5项结果均在正常成年男性参考值范围内,包括垂体泌乳素0.41nmol/L(参考范围0.12～0.60nmol/L)、卵泡刺激素7.9U/L(参考范围1.3～19.2U/I)、促黄体生成素5.8U/L(参......

    作者：来燕英；戴美杰；胡燕 刊期： 2013- 02

  • 1号染色体臂间倒位两例

    例1女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于50d左右自然流产.夫妻表型、智力正常,非近亲婚配,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查、优生四项及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,inv(1)(p11q12),见图1.其父染色体核型为46,XY,inv(1)(p11q12),其母及丈夫核型正常.......

    作者：李磊磊；董媛；王瑞雪；于洋；刘睿智；高久春 刊期： 2013- 02

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