期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第6期文章

  • 46,XX,t(7;16)一例

    患者女,27岁,汉族,因习惯性流产就诊.夫妇二人表型正常,婚后4年,孕4胎.第1胎妊娠50天,自然流产.第2胎50多天下腹部胀痛明显,阴道少量流血,经黄体酮保胎治疗及中药治疗无效,自然流产.第3胎、第4胎40天时早期卧床休息保胎治疗仍自然流产.患者未接触过射线及其它有害药物,非近亲婚配,无遗传性疾病史.......

    作者：杨菊英；张淑琴 刊期： 2000- 06

  • 9号染色体臂间倒位伴早产流产四例

    例1男,28岁.结婚2年,妻子无诱因连续流产2次,均为孕50+天.非近亲婚配,无毒物接触史.患者染色体核型:46,XX,inv(9)(p11q13).妻子核型正常.......

    作者：韩庆莹 刊期： 2000- 06

  • 一例t(2;6)伴流产死胎

    患者女,25岁.结婚4年,怀孕3次.第1胎孕40+天人工流产.第2胎孕40+天,自然流产.......

    作者：施丽华；曾文寿；陈凇山 刊期： 2000- 06

  • 45,X/46,X,i(Xp)一例

    患者女,19岁.因原发性闭经就诊.自幼身高低于同龄儿童,智力正常.系第1胎第1产,出生时母亲21岁.一兄一妹身高、智力均正常.父母非近亲婚配,家族中无类似患者.......

    作者：李莉；吴若芬；魏军 刊期： 2000- 06

  • 一例t(2;8)伴自然流产

    患者男,27岁.结婚3年,其妻2次怀孕均在孕2～3月自然流产.非近亲结婚.否认孕期有感染及不良物质接触史,妇科检查正常.查体:患者表型正常,外生殖器及精液检查均正常.......

    作者：李卫凯；李仲笑 刊期： 2000- 06

  • 7号染色体臂间倒位伴流产一例

    先证者女,30岁,婚后孕2胎,均于3个月内自然流产.夫妻均做染色体分析,丈夫核型正常.先证者的核型为:46,XX,inv(7)(q32p22).家系调查发现,先证者之母染色体核型正常.......

    作者：刘伟；王飞雪；刘林英；马素侠 刊期： 2000- 06

  • 人CASK/LIN-2下游信号分子的初步研究

    目的揭示人类新基因CASK/LIN-2的生物学功能,运用酵母双杂交LexA系统寻找与hCASK的鸟苷酸激酶结构域(guanylatekinasedomain-like,GK)相互作用的蛋白信号分子.方法将hCASK的GKDNA片段亚克隆进pLexA融合表达质粒,得到的重组质粒pLexA-GK转化酵母EGY48.经证实该重组质粒无转录活性并能进入胞核,结合LexA操纵基因.将人胎脑文库质粒转化EGY......

    作者：齐洁；罗向东；罗勤 刊期： 2000- 06

  • 中国人群9号染色体10个STR基因座的遗传多态性及其在法医学中的应用

    目的了解9号染色体10个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值.方法无血缘关系的83份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体.18个无关汉族家系共131份血样采自同一地区.PCR扩增9号染色体10个STR基因座.PCR产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析.结果10个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性.家系调查结果表明,10个STR基因座在世代传递中遵循孟德尔常染色体共显性遗传规......

    作者：张霁；侯一平；吴瑾；李英碧；廖林川；王玉芳；魏玉峰 刊期： 2000- 06

  • 一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位

    目的研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体4q21连锁.方法提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血DNA,选择染色体4q21上的4个短串联重复序列多态性标记(shorttandemrepeatpolymorphism,STRP):GATA62A11、DSP(P)、SPP1和D4S1563做荧光标记PCR、等位片段分析,用Lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述4个S......

    作者：张晓海；赵军；朱席琳；高山；李常福；范钰；刘萍；金英淑；张连云；邱长春；沈岩 刊期： 2000- 06

  • p16基因突变及蛋白表达异常与人胰腺癌关系的研究

    目的研究p16基因的突变及蛋白表达异常在人胰腺癌发生及侵润转移中的作用.方法应用PCR、PCR-SSCP、DNA测序及免疫组织化学技术,对35例人胰腺癌的p16基因第2外显子进行了检测,研究p16基因的突变及蛋白表达情况.结果12例在p16基因第2外显子部分存在至少522bp的纯合缺失.7例存在2个点突变(突变位点均相同):其一为第126密码子碱基GTC→AAT的错义突变,氨基酸由缬氨酸(Val)......

    作者：周家华；杨德同；张丽珊；王进；姚青；苏占海；范垚 刊期： 2000- 06

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