期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第1期文章

  • 睾丸女性化一家系两例

    例1社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140cm,体重38kg,汗毛多,智力正常.因右疝气就诊.入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5cm×1.0cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育.......

    作者：段玲；玛依热·吐尔逊；朱有森 刊期： 2009- 01

  • 嵌合型假双着丝粒X染色体一例

    患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史.......

    作者：马洪星；汪晶冰；宋一丽 刊期： 2009- 01

  • 一对夫妇同为inv(9)携带者

    患者夫妻皆33岁.结婚10年,妻子怀孕7次,其中自然流产6次,均为孕40～60天自然流产,生育1次,孕期无不适,孕足月顺产一女孩,现10岁,智力低下伴斜视.孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史.......

    作者：谢金芳；纪霞；刚春玲 刊期： 2009- 01

  • 46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例

    患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩.......

    作者：李永赞；郭敏 刊期： 2009- 01

  • 107例出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容新生儿的染色体核型分析

    1对象与方法病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例.患儿年龄大30天,小出生后1天.......

    作者：吴泳；霍沛丹；廖传宁；胡誉 刊期： 2009- 01

  • 遗传多代的14/21罗伯逊易位一家系

    先证者女,1岁半.因发育迟缓就诊.系第3胎第1产,足月顺产.出生时体重2800g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲30岁,母亲28岁,父、母表型均正常,非近亲婚配.......

    作者：衡雪源；李琳 刊期： 2009- 01

  • X染色体短臂缺失一例

    患者女,30岁,因闭经、不孕来院咨询.患者身高147cm,后发际低,智力正常,妇科检查未见明显异常.10岁来月经,周期基本正常,16岁左右开始不规律,大约1～2年后闭经.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞常规培养72h,G显带,计数60个中期分裂相,分析20个,患者核型全部为46,X,del(X)(p11).见图1.......

    作者：郭淼；尹峰；宋宏；齐冰；赵静 刊期： 2009- 01

  • 一个t(20;21)易位携带者家系

    先证者14岁,无唇裂,但出生时口唇正中外部皮肤有一纵形瘢痕样组织(类似唇裂修补术后),易吐奶,未行腭裂等相关检查.出生后几周,智力、体格发育明显落后.平时易患感冒.13岁月经初潮,现周期、经量正常,无痛经.......

    作者：马光娟；刘宁；刘新红；李之光 刊期： 2009- 01

  • 染色体平衡易位四例

    例1女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.......

    作者：刘艳秋；李宇中；周吉会；谢康；张爱萍 刊期： 2009- 01

  • 132例男性不育患者染色体核型分析

    我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析,探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系,分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布.......

    作者：张磷；梁梅英；宋桂宁；任梅宏 刊期： 2009- 01

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