期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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睾丸女性化一家系两例
例1社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140cm,体重38kg,汗毛多,智力正常.因右疝气就诊.入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5cm×1.0cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育.......
作者:段玲;玛依热·吐尔逊;朱有森 刊期: 2009- 01
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嵌合型假双着丝粒X染色体一例
患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史.......
作者:马洪星;汪晶冰;宋一丽 刊期: 2009- 01
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一对夫妇同为inv(9)携带者
患者夫妻皆33岁.结婚10年,妻子怀孕7次,其中自然流产6次,均为孕40~60天自然流产,生育1次,孕期无不适,孕足月顺产一女孩,现10岁,智力低下伴斜视.孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史.......
作者:谢金芳;纪霞;刚春玲 刊期: 2009- 01
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46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例
患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩.......
作者:李永赞;郭敏 刊期: 2009- 01
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107例出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容新生儿的染色体核型分析
1对象与方法病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例.患儿年龄大30天,小出生后1天.......
作者:吴泳;霍沛丹;廖传宁;胡誉 刊期: 2009- 01
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遗传多代的14/21罗伯逊易位一家系
先证者女,1岁半.因发育迟缓就诊.系第3胎第1产,足月顺产.出生时体重2800g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲30岁,母亲28岁,父、母表型均正常,非近亲婚配.......
作者:衡雪源;李琳 刊期: 2009- 01
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X染色体短臂缺失一例
患者女,30岁,因闭经、不孕来院咨询.患者身高147cm,后发际低,智力正常,妇科检查未见明显异常.10岁来月经,周期基本正常,16岁左右开始不规律,大约1~2年后闭经.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞常规培养72h,G显带,计数60个中期分裂相,分析20个,患者核型全部为46,X,del(X)(p11).见图1.......
作者:郭淼;尹峰;宋宏;齐冰;赵静 刊期: 2009- 01
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一个t(20;21)易位携带者家系
先证者14岁,无唇裂,但出生时口唇正中外部皮肤有一纵形瘢痕样组织(类似唇裂修补术后),易吐奶,未行腭裂等相关检查.出生后几周,智力、体格发育明显落后.平时易患感冒.13岁月经初潮,现周期、经量正常,无痛经.......
作者:马光娟;刘宁;刘新红;李之光 刊期: 2009- 01
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染色体平衡易位四例
例1女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.......
作者:刘艳秋;李宇中;周吉会;谢康;张爱萍 刊期: 2009- 01
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132例男性不育患者染色体核型分析
我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析,探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系,分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布.......
作者:张磷;梁梅英;宋桂宁;任梅宏 刊期: 2009- 01
动态资讯
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