期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第5期文章

  • 孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

    我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果,探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型.......

    作者：戴美珍；干灵红；杨丽花；金敏雅；章鸯；陈雪娇 刊期： 2007- 05

  • t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例

    患者男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q2......

    作者：许平；曾艳；俞信忠；范佳鸣；钱磊 刊期： 2007- 05

  • 46,X,t(X;16)(q22;p13)伴不孕月经失调一例

    患者女,30岁.因结婚5年未孕及月经失调多年就诊.查体:身高162cm,体重55kg.五官端正,智力正常.双乳房发育差,乳距宽.腋毛及阴毛稀少.双肘外翻.B超显示:子宫34mm×32mm×23mm,左右附件分别为22mm×12mm×6mm及24mm×12mm×7mm.月经史:183/90,量少.......

    作者：施丽华；林亦可；田萍萍 刊期： 2007- 05

  • 产前诊断69,XXX三倍体一例

    孕妇33岁,孕19周.因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史.......

    作者：李璃；许争峰；杨吟秋 刊期： 2007- 05

  • 46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流产一例

    患者女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚.双方家族中无类似病史.......

    作者：谭琼珍；陶万林；方为群 刊期： 2007- 05

  • 46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

    患者女,27岁.结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史.......

    作者：陈亚军；覃彩荣 刊期： 2007- 05

  • 88例男性不育患者细胞遗传学分析

    我们对1996年1月至2006年12月来自我院不育门诊的88例男性不育患者进行细胞遗传学分析.......

    作者：施丽华；谢锦来；田萍萍 刊期： 2007- 05

  • 染色体异常伴原发性无精症一例

    患者男,28岁,婚后1年不育来院就诊.女方月经正常.夫妇双方性生活正常.查体:患者身高165cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常.内分泌检查结果正常.精液常规检查无精子.......

    作者：李莉莉；刘兴田；黄麦华 刊期： 2007- 05

  • 46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

    患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕.双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常.一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常.......

    作者：王毅；张丽君；陈涓涓；时洪凯；陆振虞；顾鸣敏；王铸钢 刊期： 2007- 05

  • 染色体整臂平衡易位四家系

    家系1先证者,男,27岁,结婚3年.其妻分别于妊娠80d、50d、40d、40d自然流产4次.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好.其妻妇科检查正常,孕期无有害物质接触史及感染史.夫妻双方性激素检查正常.......

    作者：李琳 刊期： 2007- 05

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