期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第1期文章

  • 46，XX，t(7;17)伴习惯性流产一例

    患者　女，27岁，汉族。结婚3年，婚后1年一直未孕。婚后第2年第1次怀孕，于孕2个月时因外伤阴道流血3天，自然流产；半年后，第2次怀孕，孕2个月，无明显诱因自然流产；间隔半年再次怀孕，孕5个月时阴道流血，B超检查示胎儿死亡，胎龄仅3个月大小，行人工流产术。患者自述月经规律，孕期无药物及射线接触史。其丈夫无烟酒嗜好，夫妇非近亲结婚。家系调查，患者母亲孕3产1，有两次自然流产史。患者外祖母孕11产7，......

    作者：蓝信强；陈东华 刊期： 2001- 01

  • 两代t(15;17)一家系

    先证者　男，32岁。结婚两年余，其妻妊娠两次，均于孕50天左右自然流产，曾做妇科及染色体检查均正常。患者表型及智力正常，夫妇非近亲结婚。患者母亲有6次流产史；大姐已婚，生育1子，有1次流产史；二姐已婚，生育1女，有1次流产史；一兄一妹未婚。　　细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带，先证者核型为：46，XY，t(15;17)(15pter→15q22∷17p12→17qter;17p......

    作者：段玲；马明生；胡泊 刊期： 2001- 01

  • 脐带血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例

    患儿　男　出生1天，为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为：46，XY，t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常，其母孕早期重感冒，服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁，父23岁，无异常生育史，无家族遗传病史。父母核型检查正常。　　讨论　染色体平衡易位携带者虽表型正常，但生殖细胞在减数分裂中可产生......

    作者：谭琼珍；陶万林；刘瑾 刊期： 2001- 01

  • 46，XY，t(10;11)(q25;q14)一例

    患者　男，23岁，已婚，表型及智力正常。结婚1年，其妻怀孕两次，均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽，诊为胚胎发育不良，而行清宫术。夫妇非近亲结婚，其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查：取患者外周血培养，常规方法制片，G显带分析，镜下各计数50个中期分裂相，分析15个核型，患者核型为46，XY，t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;......

    作者：谢金芳；蔡富强；王兰玉；黄凤彩 刊期： 2001- 01

  • 46，X，t(Y;9)一例

    患者　男，32岁。结婚6年，婚后性生活正常，因不育就诊。既往无腮腺炎病史。患者为足月第3胎，两兄均已生育正常后代。查体：智力正常，身高170cm，体重80kg，有胡须，喉结明显，阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液检查：精子数量少，活动力差。其妻表型正常，妇科检查无异常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带分析16个中期分裂相，C显带分析10个中期分裂相，患者核型为：46，X，t......

    作者：李莉；李义德；吴若芬；邹光珍 刊期： 2001- 01

  • 一例罕见的46，XY/92，XXYY嵌合体

    患儿　男，9岁。第3胎。双亲非近亲结婚。发育迟缓，身高105cm、体重19kg，头围48cm。营养低下，全身皮下脂肪薄。不能数数，语言发育障碍，只能发“啊”音，听力正常。两眼间距宽，鼻梁扁平，眼内斜视、常呈畏光状态。四肢肌张力高，手指不能伸展，第3指节均短，肘外翻、尿失禁，隐睾。左手通贯掌，十指均为绞形纹。心、肺听诊、脑CT检查均未见异常。　　细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养制备染色体，常规G显......

    作者：卜晓波；宋洁；李秀芝；周玉坤 刊期： 2001- 01

  • 人胎儿骨骼和关节RACE cDNA文库的构建

    目的　建立人胎儿骨骼和关节快速扩增cDNA末端(rapidamplificationofcDNAends,RACEcDNA)文库，为分离骨骼和关节发育相关基因奠定基础。方法　采用改进的异硫氰酸胍-酚-氯仿-异戊醇一步法提取骨骼和关节总RNA，用TaKaRa公司生产的cDNA合成试剂盒合成平末端的双链cDNA，然后与衔接子连接。再用位于双链cDNA末端的通用引物扩增全部cDNA。结果　建立了从骨骼和......

    作者：梁晓媛；龚瑶琴；刘奇迹；李江夏；陈丙玺；郭辰虹 刊期： 2001- 01

  • 雄激素受体基因剪接受点突变G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征

    目的　探讨完全型雄激素不敏感综合征(completeandrogeninsensitivitysyndrome,cAIS)发病的分子机理，并研究雄激素受体(androgenreceptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法　用银染聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-......

    作者：张蔚；李修琪 刊期： 2001- 01

  • β2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布

    目的　研究中国人β2-肾上腺素能受体(beta2-adrenoceptor,β2-AR)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)，并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法　应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2-AR基因序列，确定单核苷酸多态位点及基因型。结果　在3.8kb长度范围内共发现8个SNPs，其中5个位于......

    作者：吴弘；蔡刚明；徐红岩；陈华；肖君华；卢大儒；薛京伦；邱信芳；金力 刊期： 2001- 01

  • 睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅰ型相关基因的定位

    目的　对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosisepicanthusinversusandptosis,BPES)家系的致病基因进行定位研究。方法　对染色体3q区域4个微卫星位点D3S3045、D3S1764、D3S3053和D3S2436进行连锁分析。结果　未见患者在这4个位点有缺失，各多态性位点Lod大值D3S3045为0.77(θ＝0.......

    作者：张为民；施惠平；黄尚志；逄惠 刊期： 2001- 01

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