期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第4期文章

  • 罕见染色体平衡易位一家系两例

    患者女,30岁.婚后6年不孕,于2013年9月来我院就诊.患者夫妇为非近亲婚配,无有毒、有害物质接触史,否认家族遗传病史.查体:身高162cm,体重51kg.患者具有长脸、眼距宽、外眼角下斜、小下颌等部分“猫叫综合征”特殊面容.智力正常.血液常规检查:优生四项及性腺激素检查正常,甲状腺功能检查正常.其夫精液常规检查正常.......

    作者：王晓旭 刊期： 2015- 04

  • 自然流产相关的罕见核型三例

    例1男,26岁,结婚2年,其妻第1次怀孕因不明原因自然流产,第2次怀孕胎停,自然流产,两次均发生于孕60天左右.夫妇双方生殖系统无明显异常,表型均正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其他成员无不良孕产史.......

    作者：郭红霞；平慧；牛丽辉；田伟；李守霞；陈丁莉；陈艳红；冯丽娟 刊期： 2015- 04

  • 一家系三例2(q35-qter)三体和4(q35-qter)单体的临床表现和细胞遗传学分析

    先证者(Ⅲ3)女,4岁,因“生长发育迟缓,智力低下”来我院就诊.该患儿系第一胎,足月顺产,出生时体重3kg,Apgar评分为10分.其后生长发育逐渐落后于同龄儿.查体:特殊外貌,眼距宽,眼裂小,鼻梁塌陷,鼻中部隆起,鼻尖部宽大,人中长,耳廓大,耳低位,双肘关节外翻,双手第4、5指弯曲,全部远侧指节屈曲,无通贯掌.......

    作者：粱明宏；王文靖；任晨春；张海霞；杨微微；张月香 刊期： 2015- 04

  • 46,XX,t(7;8)(q31.2;q13)一例

    患者女,29岁,因多次流产就诊.结婚4年,孕3次均自然流产,其中第1、第2次孕1月余流产;第3次孕5月余流产.体检:身高171cm,体重64kg,表型及智力正常;妇科检查、病毒四项检查及内分泌检查均未见异常.孕期无患病、服药史、有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：熊进；彭海英；董毅飞；张昌军；杜昆 刊期： 2015- 04

  • 多种方法检测胎儿易位嵌合型21-三体综合征一例

    患者女,27岁,孕2次,自然流产1次,无既往病史,孕期无有害物质接触史,家族内无遗传病史和先天畸形病史.孕16+6周行血清学产前筛查:人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free-β-humanchorionicgonadotropin,Free-β-HCG)校正中位数倍数(multipleofmedian,MOM)为3.01(正常参考值0.25～2.50),提示唐氏综合征风险值为1/478,属临界风险......

    作者：姜雨婷；王文静；于洋；岳嘉明；刘睿智；李付彪 刊期： 2015- 04

  • 染色体核型异常两家系

    家系1先证者,女,1天半,因窒息、反应差、哭声小3h人院.先证者为第3胎第3产,孕39周因母疤痕子宫择期剖宫产.出生时全身青紫,呼吸表浅、哭声低、反应差,经吸痰、输氧、肾上腺素等抢救半小时后全身转红,但哭声仍低.Apgar评分不详,出生时体重2500g.......

    作者：乐萍；张小珍；霍小春；黎文婷；李垠娇 刊期： 2015- 04

  • 染色体整臂平衡易位两家系三例

    家系1先证者,女,39岁.结婚15年,第1次妊娠足月顺产一女婴,现年13岁,表型正常,身体健康;第2次妊娠人工流产;第3～8次妊娠均于2月左右自然流产;第9次妊娠至7月检出胎儿单脐动脉、心脏畸形而引产;第10次妊娠2个月胚胎停止发育;第11次为生化妊娠.......

    作者：徐鸿雁；李琳 刊期： 2015- 04

  • 母系遗传的染色体异常核型两家系四例

    家系1先证者,女,27岁,结婚1年,3次妊娠均于50天左右自然流产.月经规律,3次孕期均无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.......

    作者：魏晓明；李琳 刊期： 2015- 04

  • 胎儿新发标记染色体伴平衡易位一例

    孕妇女,41岁,孕2次,人工流产1次.孕早期有阴道流血,口服保胎药治疗,药物不明.家族内无遗传病史和先天畸形病史.13+1周行NT超声显示:双侧附件区探及异常回声;母体子宫前壁近宫颈处见2.5cm×2.6cm低回声区.孕19+2周行胎儿系统超声显示:胎儿双侧脉络丛囊肿,左侧大小0.8cm×0.5cm,右侧大小0.9cm×0.8cm;母体子宫肌瘤.......

    作者：姜雨婷；岳嘉明；史青杨；王文静；刘睿智；李付彪 刊期： 2015- 04

  • CisAB01血型分子机制及红细胞表面抗原表达的研究

    目的研究ABO血型系统CisAB01亚型的分子机制,并探讨该亚型红细胞表面A和B抗原的表达情况.方法对5例ABO血型正反定型不符的无偿献血者或患者,通过血清学技术、ABO基因直接测序及TA克隆单体型分析对该血型进行相关研究.应用相关生物学软件对突变位点引起的酶结构和功能变化进行分析,并采用流式细胞术分析红细胞表面A和B抗原的表达情况,同时取正常AB型血的献血者80名作为对照.结果发现5例CisAB......

    作者：邓刚；许德义；梁伟；贺云蕾；黄丹丹；郭雯玉；张日 刊期： 2015- 04

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