期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第2期文章

  • 45，XX，t(13,15)伴多发畸形一例

    患儿女，2岁，第1胎，7个月早产。因咳、喘3天伴浮肿1天入院。患儿平时易患感冒，近2岁才会走路。其母孕期无感染、服药及放射性物质接触史。父母体健，非近亲结婚，表型正常。查体：体温36.4℃，脉搏114次/分，血压100/65mmHg(1mmHg=0.133kPa)，体重11.5kg，身长84cm。颜面、双下肢浮肿，指压痕(-)。眼距宽，眼角外上斜，鼻根低平。双肺可闻及细小水泡音。叩诊心界向左侧扩大......

    作者：李奇玉；李英娥；杜凤兰；佟梅丽 刊期： 2001- 02

  • 一家系四人两种染色体异常

    先证者女，28岁，已婚。因婚后7年未孕就诊。患者表型及智力正常，无流产史，偶有经期延后10余天，经量增多，夫妇非近亲婚配，无毒物接触史及烟酒嗜好。家系调查：患者父母非近亲婚配，生有两女一男，其母无流产史。其姐36岁，有两次自然流产史，生有一女，现健在，智力、发育正常。其哥32岁，婚后2年未育，未经治疗，其妻于7年前顺产一女婴现健在，智力、发育正常。细胞遗传学检查：取外周血常规培养，制片，G带分析，......

    作者：谷孝华 刊期： 2001- 02

  • t(3;13)平衡易位一例

    患儿女，1天。系第1胎，足月顺产。表型正常。父母表型正常，非近亲婚配。母亲孕40余天时曾患“上感”，用过“青霉素、清开灵”静脉点滴两天。细胞遗传学检查：取受检者脐带血淋巴细胞培养，常规制片，G显带计数，分析30个分裂相，核型为：46,XX,t(3;13)(3pter→3q25∷13q14→13qter;13pter→13q14∷3q25→3qter)。先证者父母核型检查均正常。......

    作者：陶万林；谭琼珍；李征雄 刊期： 2001- 02

  • t(10;13)伴胎儿停止发育一例

    患者女，22岁，第1次妊娠。于孕4个月时不明原因阴道出血。服“安胎药”无效，B超显示胎儿停止发育。夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚。无化学物质及放射线接触史。双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，G显带分析，患者核型为：46,XX,t(10;13)(10pter→10q26∷13q13→13qter;13pter→13q13∷10q26→10qter)。丈夫核型正常。......

    作者：施丽华；陈凇山；黄美风 刊期： 2001- 02

  • FISH产前诊断一例特殊易位型先天愚型儿

    患者女，36岁，结婚10年。第1胎生一先天愚型儿，核型为46，XY，-13,t(21;13)(21pter→21cen→21q22∷13q11→13qter)。因第2次怀孕，妊娠19+1周，要求产前检查就诊。在B超定位下，常规消毒，抽取羊水15ml，12ml羊水培养，3ml做FISH。FISH采用不培养的羊水细胞。探针选用美国VYSIS公司提供的21号染色体特异性探针，荧光染色为桔红色(LSI21......

    作者：李叔平；吴爱华；孟金萍；王璐；张渝；张丽凤 刊期： 2001- 02

  • X染色体长臂等臂一例

    患儿男，14月。早产20天，剖腹产，系第1胎第1产，出生时体重1950g，有窒息史。其母孕早期有感冒史，孕6月时因“胎儿宫内发育迟缓”，有早产先兆，住院保胎治疗。到本院就诊时患儿已14月，不能独坐，不会走路，扶腋下不能站立，不会发音。查体：反应差，消瘦，营养不良貌，表情呆板，身材矮小，头围小，小下颌，前囟未闭，眼距宽，鼻梁塌，口腔腭裂。外生殖器男性，阴茎短小，隐睾，左手通贯掌。心、肺无异常。外周血......

    作者：许飞；耿金花 刊期： 2001- 02

  • 12q部分三体综合征一例

    患儿生后1天。39周时因“胎儿宫内发育迟缓，胎儿宫内窘迫”剖宫产娩出，1分钟Apgar评分10分。查体：身长47cm，体重2900g，眼裂小，眼距宽，外眼角上斜，鼻孔前倾，小颌，小耳，颈短，后颈赘皮，左腭弓高、不完全裂约0.5cm×1cm，无悬雍垂，双手内翻腕下垂，屈指，特殊握拳状(大拇指在里，余四指在外)，右手通贯掌，双手有8指均呈弓形纹，双足外翻，呈船形足，心尖区可闻及收缩期吹风样杂音，双侧睾......

    作者：白晓霞；王文栋；祝新霞；彭伟；王雅娟 刊期： 2001- 02

  • 47,XX,+der(22)一例

    先证者女，7岁。因智力低下、多发畸形就诊。第1胎，足月剖腹产，母乳喂养。有先天性心脏病史。查体：发育落后，营养差，智力障碍，身高100cm，体重12kg，头围48cm。小头，耳廓大、低位，眼裂向下增宽，眼球时有内收斜视，眉外侧稀疏，牙齿稀疏，悬雍垂短小，构音困难。心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音。脊柱呈S形，四肢细长，肌张力低，下肢活动障碍，不能站立、行走。通贯掌过渡Ⅰ型，指纹表浅不清。染色体核型为47......

    作者：袁萍；邝自由；陈爱民 刊期： 2001- 02

  • 从rds小鼠视网膜克隆视网膜色素变性相关差异片段

    目的从遗传性视网膜色素变性动物模型rds小鼠中克隆视网膜色素变性发病过程中特异表达的基因。方法应用差异显示技术，分析rds小鼠发病过程中视网膜的mRNA。对特异性表达的mRNA片段进行克隆测序。结果在视网膜色素变性发病过程中，rds小鼠的视网膜存在着相当明显的基因表达差异。在所测序分析的5个差异显示片段中，其中一个与GenBank刚登录的功能未知的、从成年男性睾丸组织中克隆出来的cDNA序列较高同......

    作者：申煌煊；张清炯；邝志和；肖学珊；黎仁强 刊期： 2001- 02

  • PAI-1反义RNA对人主动脉平滑肌细胞中血管内皮生长因子的影响

    目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogenactivatorinhibitor-1，PAI-1)反义RNA对离体培养的主动脉平滑肌细胞(smoothmusclecell,SMC)PAI-1表达的作用及对血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)表达的影响。方法PCR扩增PAI-1第2外显子，将PCR产物纯化克隆后连入真核细胞表达载体p......

    作者：富路；梅宇；李晖 刊期： 2001- 02

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