期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第2期文章

  • 罕见46,XY,inv(9)(q22q34)一例

    患者男,31岁,结婚3年,其妻有2次死胎流产史,均于60天左右发生胚胎停育,否认有害物质接触史.患者身高173cm,体重65kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常,否认家族遗传病史.其妻28岁,表型及智力均正常,双方为非近亲结婚.细胞遗传学检查:在征得知情同意后,抽取患者及其妻的外周静脉血样,淋巴细胞培养72h,常规染色体制片、G显带分析,共计数50个分裂相,分析15个,患......

    作者：唐敬龙；王丽媛；冯雪花 刊期： 2017- 02

  • 染色体平衡易位携带者一家系二例

    先证者女,29岁,有两次不良孕产史.第1次怀孕停经9+周时,少量阴道流血.妇科检查子宫约50天妊娠大,B超检查孕囊37mm×27mm×20mm(正常孕囊大小约41mm×39mm×30mm),孕囊形状不规则,囊中未见卵黄囊,无胎芽及心系搏动.超声诊断:孕7+周,胚胎停育.行人工流产.第2次怀孕停经11周时,再次出现少量阴道流血,妇科检查子宫约2+月妊娠大,B超检查孕囊35mm×37mm×23mm(正......

    作者：于海玲；蓝信强 刊期： 2017- 02

  • 多染色体异常的猫叫综合征合并海绵肾一例

    患儿男,日龄56天.因“口吐泡沫、喉中痰鸣5天,加重1天”入院.患儿系第1胎顺产(具体胎龄不详),出生体重2.1kg,羊水污染,脐带绕颈4周,胎盘无异常.Apgar评分不详,生后有窒息复苏史.平素纳奶时易呛咳.5天前受凉后出现口吐泡沫、喉中痰鸣现象,来我院就诊以“肺炎”收入院.其父母亲25岁,平素体键,其母否认孕期用药史及特殊物质接触史.否认家族性遗传疾病史.入院查体:体温37.2℃,脉搏136次......

    作者：申子云；张勤；程秀永；陈永宁 刊期： 2017- 02

  • 45,XY,der(13;14) (q10;q10),del(15)(p13)伴重度少弱精子症一例

    患者男,36岁,因不育6年来我院就诊.患者表型正常,否认遗传病家族史,无手术外伤史.查体:双侧睾丸体积均为15mL,质地正常,左侧精索静脉曲张Ⅰ°.阴囊超声未见明显异常.精液常规:精液量3.1mL(正常参考值≥2.0mL),pH=7.6(正常参考值≥7.2),精子密度1.08×106/mL(参考值≥20×106/mL).精子存活率66％(正常参考值＞60％).a级精子0％,b级精子12.5％,c级......

    作者：邓舒；姜雨婷；潘袁；于洋；高久春；刘睿智 刊期： 2017- 02

  • 9号染色体q13-q22重复四例

    例1男,31岁.其妻孕18+周时,因唐氏筛查高风险行羊水穿刺细胞遗传学检查,结果显示胎儿染色体核型为46,XN,dup(9)(q13q22),召回夫妻双方行家系调查.查体;患者第二性征正常,双侧睾丸体积均为12mL,质地正常,阴茎发育正常,无腮腺炎、睾丸炎、隐睾、精索静脉曲张及外伤等病史,其妻孕期无有害物质接触史.夫妇双方非近亲婚配,家庭成员无遗传病史.细胞遗传学检查:患者核型与胎儿核型一致,为4......

    作者：何晶；李磊磊；张洪洋；杨潇；张浩；刘睿智 刊期： 2017- 02

  • 47,XX,+14/46,XX嵌合体一例

    患者女,15岁,因“语言表达障碍”就医.患者系第1胎,足月顺产,出生时未见明显异常,初潮年龄13岁,月经周期正常.父母表型正常,非近亲结婚,否认有毒有害物质及放射线接触史,现另育有一健康女儿,否认家族性遗传病史.查体:患者身高140cm,口齿不清,腰椎重度侧弯,肌张力低,大小鱼际均偏小,皮肤粗糙,有色素沉着斑.MRI检查提示患者垂体发育不良、形态改变,垂体窝内有脑脊液信号影.甲状腺右叶结节,右手腕......

    作者：谷钰峰；孙晓莉；刘晓雁；吴红 刊期： 2017- 02

  • 罕见的完全性8号三体综合征一例

    患者男,13岁,系第3胎第3产,孕43周顺产,无缺氧窒息史.因“多饮多尿13年,反复口腔溃疡10余年,发热1天”入院.查体:体重26kg,身高不详.慢性病容,眼间距宽,双眼外眦上斜,眼球稍突,外耳廓小,左手通贯掌,表情幼稚,反应迟钝.既往史:曾于当地医院进行双侧扁桃体摘除及“隐睾”手术.患者学习成绩差、多动.......

    作者：周菁；霍小春；郭智彬；陈卡；江志军；黎文婷；乐萍 刊期： 2017- 02

  • 46,XX,t(10;13)(q11.1;p12)伴自然流产一例

    患者女,34岁.结婚13年,孕3产1,第一胎顺产一男孩,现11岁,表型和智力发育未见异常,第2、第3胎无明显诱因自然流产,均发生于孕50天左右.常规检查夫妇双方生殖系统无明显异常,夫妻双方表型及智力均正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害化学物质和放射线接触史,无不良嗜好.患者有一姐一哥,均结婚生子,未见异常.家族中其他成员无不良孕产史,其他未见异常.......

    作者：平慧；田伟；郭红霞；李守霞；陈丁莉；冯丽娟；牛丽辉；陈艳红 刊期： 2017- 02

  • 复杂平衡易位一家系二例

    先证者女,33岁,汉族.结婚10年,自然流产3次,2015年来院就诊.怀孕3次均在60天左右自然流产,其孕期无不良因素接触史.先证者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚.血清学检查:TORCH阴性,抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体及抗心磷脂抗体均阴性.先证者父亲已故,母亲自述曾自然流产2次,现育有1男1女.......

    作者：韩锐；夏燕；加米拉·热扎克；韩宁宁；刘志娟；段玲 刊期： 2017- 02

  • 46,XX男性性反转综合征一例

    患者男,27岁,因“1年多无避孕,女方未孕”就诊.男性外观,喉结小,胡须稀少,身高171cm,体重65kg,无乳房发育.专科检查:阴毛呈倒三角形分布,阴茎疲软状态下长约5cm,尿道开口无异常;左侧睾丸体积约3mL,右侧睾丸体积约2mL,质软;双侧输精管及附睾无异常,左侧精索增粗.阴囊B超检查:左侧睾丸大小25mm×17mm×8mm,右侧睾丸大小23mm×14mm×8mm;左侧睾丸上方阴囊根部蔓状静......

    作者：邓天勤；邓敏芝；谢雨莉；陈彩凤 刊期： 2017- 02

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