期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第2期文章

  • 染色体平衡易位两例

    例1女,29岁,汉族,已婚,表型正常.结婚2年,怀孕2次,第1次于孕1个月左右自然流产;1年后再次怀孕,因阴道流血,保胎失败,B超检查示胎儿发育异常,而行清宫术.患者丈夫无不良嗜好,夫妇非近亲结婚.自述月经正常,孕早期无化学药品、药物、放射线接触史.......

    作者：刘新华；李辉 刊期： 2002- 02

  • 5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究

    1982年7月至2000年10月对5038例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下.......

    作者：张晓珍；霍晓春；余继英；饶兆英 刊期： 2002- 02

  • t(2;9)平衡易位一例

    患者男,24岁,因其妻不明原因流产3次就诊.患者表型正常.家族中无类似病史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,G显带染色体分析30个分裂相,核型为46,XY,t(2;9)(2pter→2q21∷9p11→9pter;9qter→9p11∷2q21→2qter).其妻核型为46,XX.父母拒绝检查.......

    作者：谭琼珍；陶万林 刊期： 2002- 02

  • t(19;21)一家两例

    患者男,26岁,因其妻两次孕50余天时发生胚胎发育停滞就诊.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,无不良物质接触史及其它疾病史.查体未见其他异常.患者父母非近亲婚配,婚后3年未育,后经中医治疗1年后生育两子,无自然流产史.......

    作者：高淑红 刊期： 2002- 02

  • 46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例

    患者男,28岁,婚后5年不育.患者智力及外生殖器发育正常,精液常规检查结果为无精症.其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现.夫妻双方家族中无不孕史.患者姐姐表型正常,生育一子表型正常,现已7岁.患者外周血染色体G显带核型为46,XY,t(1;18)(1p13→1pter∷18q21;18q21→18qter∷1p13),t(6;2)(6q21→6qter∷2q37;2q3......

    作者：刘之英；王和 刊期： 2002- 02

  • 喉癌中转谷氨酰胺酶3基因杂合性丢失和表达研究

    目的探讨转谷氨酰胺酶3(transglutaminase3,TGM3)基因在喉癌发生中的作用.方法在TGM3基因内部及附近选择微卫星标记进行杂合性丢失(lossofheterozygosity,LOH)分析,于DNA水平间接检测72例喉癌患者中该基因的缺失;并进一步应用Northern杂交检测8例喉癌患者配对肿瘤及癌旁正常组织中TGM3基因的表达差异.结果4个短串联重复序列(shorttandem......

    作者：贺光；赵震；富伟能；孙兴和；徐振明；孙开来 刊期： 2002- 02

  • 人胶质母细胞瘤等位基因谱分析的研究

    目的探讨胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)发病的分子遗传学机理,确定GBM的发生发展主要和哪些染色体或染色体区域有关,哪些染色体区域上可能存在与GBM相关的肿瘤抑制基因(tumorsuppressorgene,TSG).方法应用聚合酶链反应技术,采用荧光标记的引物和377型DNA序列自动分析仪,对21例GBM的所有22对常染色体上共计382个微卫星位点进行了杂合性丢失(lossofh......

    作者：胡杰；江澄川；吴浩强；彭颂先；唐婉君；陈商群 刊期： 2002- 02

  • 广东鼻咽癌遗传流行病学研究

    目的探讨鼻咽癌高发区遗传流行病学特征.方法通过鼻咽癌先证者及其配偶核心家系群体调查,应用回归Logistic模型拟合方法作鼻咽癌核心家系复合分离分析.结果先证者一级亲属患鼻咽癌危险性为配偶一级亲属的9.31倍;鼻咽癌的分离比为0.0588(0.0182,0.0994)、遗传度为68.08%;回归Logistic模型拟合以D模型拟合较好.结论广东人群鼻咽癌遗传倾向更明显、家族聚集性更强.除环境因素及......

    作者：黄腾波；柳青；黄惠明；曹素梅 刊期： 2002- 02

  • 多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列多态性与抽动障碍的传递不平衡检测

    目的研究多巴胺D4受体第3外显子48bp可变重复序列(DRD4exonⅢ48bpVNTR)多态性是否与抽动障碍(ticdisorder,Tic)存在关联.方法采用国际标准化的收集病史,运用核心家系传递不平衡分析方法(transmissiondisequilibriumtest,TDT)对122个核心家系进行关联分析,根据是否合并注意缺陷多动障碍(attentiondeficitandhyperac......

    作者：黄颐；刘协和；李涛；郭兰婷；马小红；袁光固；彭蓉 刊期： 2002- 02

  • 血瘦素遗传度的双生子分析

    目的观察遗传因素对血瘦素的影响.方法57对双生子,用微卫星DNA基因扫描和分型技术,根据基因型的一致性来鉴别卵性.双生子间异同比较估计遗传和环境的相对效应,用放免法测定血清瘦素.结果异卵双生子(dizygotic,DZ)瘦素的对内方差大于同卵双生子(monozygotic,MZ)的对内方差(P......

    作者：吴美华；何清波；朱鼎良；何鑫；王谷亮；高平进；周怀发；张伟忠；赵光胜 刊期： 2002- 02

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