期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第2期文章

  • t(4;5)平衡易位一例

    患者男,34岁,因其妻自然流产1次及生育1例发育迟缓儿就诊.夫妻表型和智力正常,非近亲婚配,双方均未接触有害物质.......

    作者：徐庭红；朱玲仙 刊期： 2000- 02

  • 染色体异常核型二例

    例1男,27岁.婚后2年余,其妻怀孕3次均在孕2个月左右发生死胎.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无有害物质接触史,否认遗传病家族史.......

    作者：李淑霞；张贵才；辛丽 刊期： 2000- 02

  • t(1;8)平衡易位一例

    患者男,27岁.其妻第1胎足月顺产一男婴,面部畸形,无鼻孔.第2胎孕3个月时自然流产.非近亲结婚,身体健康.双方无化学药物及放射线接触史,表型和智力均正常,双方家族中无异常孕产史.......

    作者：许平；俞信忠；曾艳；雷谢东 刊期： 2000- 02

  • 一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征

    患儿11岁,社会性别女,发现身材矮小11年就诊.出生史及家族史无异常.体检:身高123.5cm,体重28kg,皮肤较黑,内眦赘皮,颈短,后发际低,盾状胸,乳距宽,肘外翻.......

    作者：苏蕴韵；陈全娘；胡淑君；侯玲玉 刊期： 2000- 02

  • 46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

    患者女,30岁,婚后4年先后4次自然流产,孕期分别为50天～4个月.孕期无患病及不良因素接触史.患者母亲孕7产7,无流产及分娩畸形儿史,家族中已婚者也无类似病史.......

    作者：侯晓文；王欣萍；佟卫兵 刊期： 2000- 02

  • 46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

    患者男,30岁.结婚5年,其妻自然流产2次,妊娠间隔1年,均在孕40余天时,无明显诱因发生流产.孕期妊娠反应不重,无患病、服药史及有害物质接触史.夫妻表型正常,既往健康,非近亲婚配.细胞遗传学检查:患者核型(图1)为46,XY,t(12;17)(q21;q25),其妻核型正常.......

    作者：丁明；焦云萍 刊期： 2000- 02

  • 6;9易位、1;10易位伴流产、死胎两例

    例1女,27岁,婚后3年孕2胎,均于孕40多天时阴道少量流血,经保胎治疗无效行刮宫术.夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚.以往身体健康,孕期无患病及用药史,无有害物质接触史.......

    作者：王凤菊；赵岐刚；王伟华；张颖新；袁立斌 刊期： 2000- 02

  • 中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析

    目的分析中国汉族人群14号染色体上5个STR的基因及基因型分布情况.方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对50名中国汉族人14号染色体上D14S742、D14S306、D14S606、D14S617和D14S611位点的遗传多态性进行分析.结果在D14S742位点,共观察到5个等位片段和13种基因型,常见的等位片段为407bp片段,频率为0.31;D14S306位点,共观察到5个等位片......

    作者：郭辰虹；龚瑶琴；陈丙玺；卢勇；魏农；邹雅群；刘晓军 刊期： 2000- 02

  • 11q23异常恶性血液病的临床和细胞遗传学研究

    目的评估11q23异常与恶性血液病的临床、血液学和预后的相互联系.方法采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,用R显带技术,对6000例恶性血液病进行核型分析.结果6000例恶性血液病中发现28例有11q23异常,发生率为0.47%.异常类型有7种:t(4;11)(q21;q23)10例;t(11;19)(q23;p13)5例;t(9;11)(p12;q23)2例;t(10;11)(p15;q......

    作者：过宇；薛永权；谢新；吴德沛；李建勇；陆定伟；蒋复高；耿美菊 刊期： 2000- 02

  • 脂蛋白酶酶基因多态性对单纯肥胖症儿童血脂、体重指数及皮下脂肪分布的影响

    目的探讨脂蛋白酯酶(lipoproteinlipase,LPL)基因中常见多态位点HindⅢ基因多态性对单纯肥胖症儿童血脂、体重指数(bodymassindex,BMI)及皮下脂肪分布的影响.方法应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术,检测了92例单纯肥胖症儿童的HindⅢ-LPL基因多态性,并测定了血脂、BMI及机体3个测量部位(肱二头肌、肩胛下、腹壁)的皮褶厚度等.结果H+H+-LP......

    作者：郭锡熔；陈荣华；莫宝庆；刘倩琦 刊期： 2000- 02

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