期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第5期文章

  • 46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

    患者女,17岁,身高134cm.头较大,面部有少量黑痣,四肢较短,肘外翻,乳房发育较差.外阴丰满,幼稚型.无腋毛、阴毛,至今无月经初潮.其父身高175cm,其母身高163cm.父母非近亲婚配,无家族史.......

    作者：张伟；吴素碧 刊期： 2003- 05

  • 47例染色体平衡易位携带者细胞遗传学分析

    我们对山东泰安地区47例染色体平衡易位携带者进行了分析,现报告如下.1对象与方法......

    作者：彭卫；祝新霞；苗超尘 刊期： 2003- 05

  • 1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析

    我们从1996年1月至2002年8月,对1630对有流产、死胎、曾生育畸形或智低儿等不良孕产史夫妇(共3260例)进行了外周血染色体检查,检出染色体异常112例,现报告如下.......

    作者：栾树清；余世容；刘艳秋；李宇中；李凌 刊期： 2003- 05

  • 46,XX,t(11;20)易位一例

    患者女,30岁,结婚两年,妊娠两次,第1次自然流产,第2次妊娠50～70天B超检查提示胚胎停止发育.行刮宫术,术中刮出绒毛组织送检,绒毛染色体分析核型为47,XY,+21.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(11;20)(11qter→11p15∷20p11→20pter;20qter→20p11∷11p15→11pter).丈夫染色体核型正常,患者兄妹已正常生育,家系中其他成员未作染......

    作者：张咏；王宪；于丽 刊期： 2003- 05

  • 染色体异常核型四例

    例1男,1岁,因智力低下来院就诊.查体:患儿具有典型的21三体面容特征:眼距宽,眼裂小,耳位低,伸舌,流涎,后发际低,右手贯通掌,先天性心脏病.父母体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史.患儿外周血T淋巴细胞培养,常规制片,G显带,其核型为46,XY(大Y),t(12;21)(12qter→12p13∷21q11→21qter)(图1).父母亲拒绝做染色体检查.......

    作者：涂向东；张宝珍 刊期： 2003- 05

  • 1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究

    我们对1999年1月至2002年6月在我院妇产科门诊及优生产前诊断实验室进行遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析,现报告如下.......

    作者：王民；乔福元 刊期： 2003- 05

  • 46,XX,ins(15;13)伴习惯性流产一例

    患者女,26岁,婚后怀孕2次均于70+天自然流产.孕期无接触有害物质.夫妻表型及智力正常,非近亲结婚.其父母表型、智力正常,自诉其母自然流产1次.......

    作者：陈丽萍；倪碧晶 刊期： 2003- 05

  • 45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例

    患者女,34岁,表型正常,身体健康.婚后曾怀孕3次,第1次足月分娩一个脑积水儿,第2次足月分娩一无脑儿,第3次孕5个月B超示无脑儿引产.患者非近亲结婚,孕期无患病及不良因素接触史,亦无外伤史.第3次孕早期曾补充斯利安片0.4mg每日1次.......

    作者：路晓燕；马瑞芝；姜丽霞；杨淑梅 刊期： 2003- 05

  • X染色体末端重排一例

    患者社会性别女,20岁.因原发性闭经于2002年7月6日就诊.智力正常.父母非近亲婚配.否认家族中遗传病和其他特殊病史.查体:身高153cm,体重55kg,颜面无特殊,无颈蹼,发际不低,无肘外翻,无腋毛,双乳房未发育.外阴发育幼稚型,阴毛缺如,可见阴道外口.肛查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双附件未触及.B超示:幼稚子宫,3.3cm×2.0cm×0.6cm,有阴道.......

    作者：韩茜；李秀荣；于农 刊期： 2003- 05

  • 一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

    患者女,26岁,婚后曾两次孕40天时做人工流产.在以后的1年内连续3次孕50天左右自然流产.患者表型智力正常,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常.家系调查:母亲无流产史,姐姐婚后正常生育,两个弟弟未婚,发育正常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析.......

    作者：谭凤钦；牛胜棉；刘杰；张香改；秦珊 刊期： 2003- 05

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